Sisältö
- Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?
- Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet
- Ehlers-Danlosin oireyhtymän kuuden tärkeimmän alatyypin ymmärtäminen
- Nukkumisvalitukset EDS: ssä ja linkki OSA: han
- Kuinka yleistä uniapnea on Ehlers-Danlosin oireyhtymässä?
- Hoito
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) tai Ehlers-Danlosin häiriö on ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat sidekudoksiin, jotka tukevat ihoa, luita, verisuonia ja monia muita kudoksia ja elimiä. EDS on geneettinen tila, joka vaikuttaa kollageenin ja siihen liittyvien proteiinien kehitykseen, jotka toimivat kudosten rakennusaineina. Sen oireilla on useita mahdollisia vaikeusasteita, aiheuttaen lievästi löysät nivelet hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
Mutaatiot yli tusinassa geenissä on yhdistetty EDS: n kehittymiseen. Geneettiset poikkeavuudet vaikuttavat ohjeisiin valmistaa paloja useista erityyppisistä kollageenista, aineesta, joka antaa rakenteen ja voiman koko kehon sidekudoksille. Kollageeni ja siihen liittyvät proteiinit eivät ehkä ole koottu oikein. Nämä viat johtavat ihon, luiden ja muiden elinten kudosten heikkouteen.
EDS: n alatyypistä riippuen on olemassa sekä autosomaalisen dominantin (AD) että autosomaalisen resessiivisen (AR) muotoja. AD-perinnössä yksi kopio muutetusta geenistä riittää aiheuttamaan häiriön. AR-perinnössä molempia geenikopioita on muutettava, jotta tila esiintyy, ja vanhemmat voivat usein kantaa geeniä, mutta olla oireettomia.
Eri muotojen yhdistelmällä EDS: n arvioidaan vaikuttavan noin jokaiseen 5000 ihmiseen.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet
Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyvät oireet vaihtelevat syyn ja alatyypin mukaan. Joitakin yleisimpiä oireita ovat:
- Nivelen hypermobility: Nivelen liike voi olla epätavallisen suuri (joskus sitä kutsutaan "kaksoisliitokseksi"). Nämä löysät nivelet voivat olla epävakaita ja alttiita sijoiltaan (tai subluksoitumiselle) ja aiheuttaa kroonista kipua.
- Ihomuutokset: Iho voi olla pehmeää ja samettista, erittäin joustavaa, joustavaa ja haurasta. Tämä voi helpottaa mustelmia ja epänormaaleja arpia.
- Heikko lihasten sävy: Imeväisillä voi olla heikkoja lihaksia, joiden motorinen kehitys viivästyy (vaikuttaa istumiseen, seisomaan ja kävelyyn).
- Skolioosi syntymän yhteydessä
- Krooninen kipu (usein tuki- ja liikuntaelinsairaudet ja nivelet)
- Varhain alkanut nivelrikko
- Huono haavan paraneminen
- Mitraaliläpän esiinluiskahdus
- Iensairaus
- Liiallinen uneliaisuus päivällä
- Väsymys
- Heikentynyt elämänlaatu
Voi olla hyödyllistä tarkistaa EDS: n kuusi alatyyppiä, jotta ymmärretään paremmin siihen liittyvät oireet ja mahdolliset riskit.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän kuuden tärkeimmän alatyypin ymmärtäminen
Vuonna 2017 Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri alatyyppien luokittelussa tehtiin tarkistus, jossa hahmoteltiin 13 erilaista EDS-tyyppiä, mukaan lukien seitsemän harvinaista muotoa, mutta on kuitenkin kuutta yleisemmin havaittua EDS-tyyppiä. erottaa erilaisista oireista, oireista, perinnöllisistä syistä ja perintömalleista.
Näitä alatyyppejä ovat:
- Klassinen tyyppi: Jolle on ominaista haavat, jotka hajoavat auki vähäisellä verenvuodolla, jolloin arpia laajenee ajan myötä muodostamaan ”savukepaperi” arvet. Tämäntyyppinen riski vähentää verisuonten repeämistä. Sillä on autosomaalisesti hallitseva perintö, joka vaikuttaa jokaiseen 20 000 - 40 000 ihmiseen.
- Hypermobility-tyyppi: EDS: n yleisin alatyyppi, se ilmenee pääasiassa niveloireilla. Se on autosomaalisesti hallitseva ja voi vaikuttaa jokaiseen 5000-20 000 ihmiseen.
- Vaskulaarinen tyyppi: Yksi vakavimmista muodoista voi aiheuttaa hengenvaarallisen, arvaamattoman verisuonten repeämisen (tai repeämisen), mikä voi aiheuttaa sisäistä verenvuotoa, aivohalvauksen ja sokin. Elinten repeämisriski on myös lisääntynyt (vaikuttaa suolistoon ja kohtuun raskauden aikana). Se on autosomaalisesti hallitseva, mutta vaikuttaa vain yhteen 250 000 ihmisestä.
- Kyphoscoliosis-tyyppi: Usein ominaista vakava, progressiivinen selkärangan kaarevuus, joka voi häiritä hengitystä. Sillä on pienempi riski verisuonten repeytymisestä. Se on autosomaalinen resessiivinen ja harvinainen, ja vain 60 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.
- Arthrochalasia-tyyppi: Tämä EDS-alatyyppi voidaan havaita syntymähetkellä, kun lonkkojen hypermobiliikka aiheuttaa molempien osapuolten dislokaatioita synnytyksen yhteydessä. Se on autosomaalisesti hallitseva, ja noin 30 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.
- Dermatosparaxis-tyyppi: Erittäin harvinainen muoto, se ilmenee iholla, joka roikkuu ja rypistyy, aiheuttaen ylimääräisiä redundantteja taittumia, jotka voivat tulla näkyvämmiksi lasten vanhentuessa. Se on autosomaalinen resessiivinen, ja vain tusina tapausta on havaittu maailmanlaajuisesti.
Nukkumisvalitukset EDS: ssä ja linkki OSA: han
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja obstruktiivisen uniapnean välinen yhteys? Kuten todettiin, ruston epänormaali kehitys vaikuttaa kudoksiin koko kehossa, myös hengitystietä ympäröiviin kudoksiin. Nämä ongelmat voivat vaikuttaa nenän ja leuan kasvuun ja kehitykseen sekä ylähengitysteiden vakauteen. Epänormaalilla kasvulla hengitystiet voivat olla kaventuneet, heikentyneet ja altis romahtamaan.
Ylemmän hengitysteiden toistuva osittainen tai täydellinen romahtaminen unen aikana aiheuttaa uniapneaa. Tämä voi johtaa veren happipitoisuuksien laskuun, unen pirstoutumiseen, usein heräämiseen ja unen laadun heikkenemiseen. Tämän seurauksena päivällä voi esiintyä liiallista uneliaisuutta ja väsymystä. Kognitiivisia, mieliala- ja kipuvaikeuksia voi olla lisääntynyt. Muut uniapnean oireet, kuten kuorsaus, ahmiminen tai tukehtuminen, todistettu apnea, virtsaamiseen herättäminen (nokturia) ja hampaiden hionta (bruksismi).
Aikaisempi pieni EDS-potilaiden tutkimus vuodesta 2001 tukee lisääntyneitä univaikeuksia. Arvioitiin, että EDS-potilaista 56 prosentilla oli vaikeuksia ylläpitää unta.Lisäksi 67% valitti ajoittaisista raajojen uniliikkeistä. EDS-potilaat raportoivat yhä enemmän kipua, erityisesti selkäkipuja.
Kuinka yleistä uniapnea on Ehlers-Danlosin oireyhtymässä?
Tutkimukset viittaavat siihen, että uniapnea on suhteellisen yleistä EDS-potilailla. Vuonna 2017 tehdyssä 100 tutkimuksen mukaan 32 prosentilla Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavista on obstruktiivinen uniapnea (verrattuna vain 6 prosenttiin kontrolliryhmistä) .Näillä yksilöillä todettiin olevan hypermobile (46%), klassinen (35%), tai muita (19%) alatyyppejä. Heillä todettiin olevan lisääntynyt päiväuneliaisuus mitattuna Epworthin uneliaisuuspisteillä. Uniapnean aste korreloi päivällä esiintyvän uneliaisuuden tason ja huonomman elämänlaadun kanssa.
Hoito
Kun uniapnea tunnistetaan, kliininen kokemus tukee suotuisaa vastetta hoitoon Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Iän kasvaessa unihäiriöinen hengitys voi kehittyä rajoitetusta ilmavirrasta ja nenän vastustuksesta ilmeisempiin hypopnea- ja apneatapahtumiin, jotka luonnehtivat uniapneaa. Tämä epänormaali hengitys voi jäädä tunnistamatta. Päivän uneliaisuus, väsymys, huono uni ja muut oireet voidaan jättää huomiotta.
Onneksi jatkuvan positiivisen hengitysteiden painehoidon (CPAP) käyttö voi tarjota välitöntä helpotusta, jos uniapnea diagnosoidaan asianmukaisesti.Tutkimuksia tarvitaan uniapneahoidon kliinisen hyödyn arvioimiseksi tässä populaatiossa.
Jos sinusta tuntuu, että sinulla voi olla Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja obstruktiivisen uniapnean mukaisia oireita, aloita puhumalla lääkärisi kanssa arvioinnista, testauksesta ja hoidosta.