Sisältö
- Mikä on Ebsteinin poikkeama?
- Sydänongelmat Ebsteinin poikkeavuuden kanssa
- Syyt
- Oireet
- Diagnoosi
- Hoito
- Pitkän aikavälin tulos
Jotkut Ebsteinin poikkeavuuksista kärsivät lapset ovat kriittisesti sairaita syntyessään. Toiset elävät aikuisuuteen ilman mitään oireita. Lähes jokaisella, jolla on tämä tila, syntyy sydänongelmia ennemmin tai myöhemmin.
Mikä on Ebsteinin poikkeama?
Ensinnäkin Ebsteinin poikkeavuus johtuu trikuspidaalisen venttiilin epäonnistumisesta normaalissa kehityksessä sikiössä. Kehityksen aikana trisuspidiventtiilin esitteet eivät pysty siirtymään normaaliasentoonsa oikean eteisen ja oikean kammion risteyksessä. Sen sijaan esitteet siirtyvät alaspäin oikean kammion sisällä. Lisäksi itse esitteet ovat usein laminoituja ("kiinni") oikean kammion seinämiin, eivätkä ne siksi avaudu ja sulkeudu asianmukaisesti.
Koska tricuspid-venttiili Ebsteinin poikkeavuudessa on siirtynyt alaspäin, oikean kammion osan, joka sijaitsee epänormaalin tricuspidisen venttiilin yläpuolella, sanotaan "eteisevän". Toisin sanoen sydämen eteiskammio sisältää paitsi normaalin eteiskudoksen myös osan siitä, minkä pitäisi olla oikea kammio.
Sydänongelmat Ebsteinin poikkeavuuden kanssa
Ebsteinin poikkeavuudessa esiintyvän epänormaalin paikannuksen ja trisuspidiventtiilin vääristymisen takia venttiili on yleensä regurgitantti tai "vuotava". Tämän seurauksena trikuspidaalinen regurgitaatio on tyypillisesti tämän tilan pääasiallinen ilmentymä.
Lisäksi oikean kammion sen osan eteiseminen, joka on siirtyneen trisuspidiventtiilin yläpuolella, aiheuttaa myös ongelmia. Oikean kammion eteistetty osa lyö, kun muu oikea kammio lyö, eikä silloin, kun oikea eteinen lyö. Tämä ristiriitainen lihasten toiminta eteiskammiossa liioittelee trikuspidaalista regurgitaatiota ja luo myös taipumuksen oikean eteisen sisällä olevan veren pysähtymiseen - tila, joka voi tuottaa verihyytymiä.
Ebsteinin poikkeavuuden vakavuus liittyy siihen, missä määrin trikuspidaalinen venttiili siirtyy ja epämuodostuu, ja oikean kammion kudoksen määrään, joka myöhemmin eteistetään. Ebsteinin poikkeavuudella syntyneillä ihmisillä, joilla on suhteellisen vähän (tai ei lainkaan) oireita, on yleensä hyvin vähän venttiilien siirtymiä ja siten hyvin vähän eteisvärjättyä oikeaa kammiota.
Itse Ebstein-poikkeaman lisäksi ihmisillä, joilla on tämä tila, on myös suuri määrä muita synnynnäisiä sydänongelmia. Näitä ovat patentoitu foramen ovale, eteisen väliseinän vika, keuhkojen ulosvirtauksen tukkeuma, patentoitu ductus arteriosus, kammioväliseinän vika ja ylimääräiset sähköiset reitit sydämessä, jotka voivat tuottaa sydämen rytmihäiriöitä. Jos yksi tai useampi näistä synnynnäisistä ongelmista esiintyy, Ebsteinin poikkeavuuksien oireet ja tulokset usein pahentuvat huomattavasti.
Syyt
Ebsteinin poikkeavuuksia esiintyy noin yhdellä 20000 elävänä syntyneellä. Vaikka tiettyjä geneettisiä mutaatioita on liitetty Ebsteinin poikkeavuuksiin, minkään erityisen mutaation ei uskota olevan tämän sairauden tärkein syy. Yhteyden Ebsteinin poikkeavuuksien ja raskaana olevan äidin litium- tai bentsodiatsepiinien käytön välillä on raportoitu, mutta myöskään syy-yhteyttä ei ole osoitettu. Joten Ebsteinin poikkeavuus näyttää esiintyvän satunnaisesti.
Oireet
Ebsteinin poikkeavuuksista kärsivien ihmisten oireet vaihtelevat valtavasti riippuen sekä trikuspidaalisen venttiilin poikkeavuuden asteesta että muiden synnynnäisten sydänongelmien esiintymisestä tai puuttumisesta.
Lapsilla, joilla on Ebsteinin poikkeavuuden aiheuttama vaikea trikuspidaalisen venttiilin toimintahäiriö, on usein myös muita synnynnäisiä sydänvaivoja ja he voivat olla kriittisesti sairaita syntymästä lähtien. Näillä vauvoilla on usein vaikea syanoosi (alhainen veren happitaso), hengenahdistus, heikkous ja turvotus (turvotus).
Ebsteinin poikkeavuudella syntyneet lapset, joilla on merkittävä trikuspidaalinen regurgitaatio, mutta joilla ei ole muita vakavia synnynnäisiä sydänongelmia, voivat olla terveitä vauvoja, mutta heille kehittyy usein oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta joko lapsuudessa tai aikuisuudessa.
Toisaalta, jos trikuspidaalisen venttiilin toimintahäiriö on vain lievää, Ebsteinin poikkeavuus voi pysyä ilman oireita koko elämänsä ajan.
Ebstein-poikkeaman ja sydämessä olevien epänormaalien sähköisten reittien välillä on vahva yhteys. Nämä niin sanotut "lisäreitit" luovat epänormaalin sähköisen yhteyden yhden eteisen ja toisen kammion välille; Ebsteinin poikkeavuudessa he yhdistävät melkein poikkeuksetta oikean atriumin oikeaan kammioon.
Nämä lisäreitit aiheuttavat usein eräänlaista supraventrikulaarista takykardiaa, jota kutsutaan atrioventrikulaariseksi reentranttykykardiaksi (AVRT). Joskus nämä samat lisäreitit voivat aiheuttaa Wolff Parkinson White -oireyhtymän, joka voi johtaa paitsi AVRT: hen myös paljon vaarallisempiin rytmihäiriöihin, mukaan lukien kammiovärinä. Tämän seurauksena nämä lisävarustereitit voivat lisätä äkillisen kuoleman riskiä.
Koska Ebsteinin poikkeavuudet tuottavat usein hidasta verenkiertoa oikean eteisen sisällä, verihyytymiä on taipumus muodostua sinne. Jos nämä verihyytymät embolisoivat (toisin sanoen irtoavat), ne voivat kulkea verenkierron läpi ja aiheuttaa kudosvaurioita. Joten Ebsteinin poikkeavuus liittyy lisääntyneeseen keuhkoembolian ilmaantuvuuteen, ja (koska hyytymät oikealta atriumista voivat liikkua patentoidun foramen ovale -laitteen kautta vasempaan atriumiin), ne voivat myös aiheuttaa aivohalvauksen.
Suurimmat kuolinsyyt Ebsteinin poikkeavuuksista ovat sydämen vajaatoiminta ja äkillinen kuolema sydämen rytmihäiriöistä.
Diagnoosi
Keskeisin testi Ebsteinin poikkeavuuden diagnosoinnissa on kaikukuva - yleensä transesofageaalinen kaiutesti antaa tarkimmat tulokset. Echokardiogrammilla trikuspidaalisen venttiilin poikkeavuuden esiintyminen ja aste voidaan arvioida tarkasti, ja useimmat muut synnynnäiset sydänviat, jotka voivat esiintyä, voidaan myös havaita.
Aikuisilla ja vanhemmilla lapsilla, jotka saavat alkuperäisen arviointinsa Ebsteinin poikkeavuuksista, harjoitustesti tehdään yleensä arvioitaakseen heidän liikuntakykynsä, veren hapettumisen harjoittelun aikana sekä heidän sykkeensä ja verenpaineensa vastauksen liikuntaan. Nämä mittaukset ovat hyödyllisiä arvioitaessa heidän sydämensä kunnon yleistä vakavuutta sekä kirurgisen hoidon välttämättömyyttä ja kiireellisyyttä.
On myös tärkeää arvioida ihmisiä, joilla on Ebstein-poikkeama, sydämen rytmihäiriöiden esiintymisen suhteen. Vuotuisten elektrokardiogrammien (EKG) ja ambulatorisen EKG-seurannan lisäksi sydänelektrofysiologin tulisi arvioida suurin osa näistä ihmisistä diagnoosin jälkeen arvioidakseen heidän todennäköisyytensä mahdollisesti vaarallisten rytmihäiriöiden kehittymiseen.
Hoito
Yleensä, jos Ebstein-poikkeama tuottaa merkittäviä oireita, hoito on kirurginen korjaus.
Vaikean Ebsteinin poikkeavuuden omaavien vastasyntyneiden leikkaus viivästyy yleensä niin kauan kuin mahdollista, koska vauvoilla on suuri riski korjata tämä ongelma. Näitä vauvoja hoidetaan yleensä aggressiivisella lääketieteellisellä tuella tehohoitoyksikössä yrittäen viivästyttää leikkausta, kunnes heillä on mahdollisuus kasvaa. Aina kun mahdollista, leikkaus viivästyy vähintään useita kuukausia.
Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on äskettäin diagnosoitu Ebstein-poikkeama, kirurginen korjaus on erittäin suositeltavaa heti, kun oireita ilmenee. Jos heillä on kuitenkin merkittävä sydämen vajaatoiminta, heitä yritetään vakauttaa lääkehoidolla ennen leikkausta.
Ebsteinin poikkeavuuksien hoitoon käytettävät kirurgiset toimenpiteet voivat olla melko monimutkaisia, ja suoritetut erityiset kirurgiset toimenpiteet vaihtelevat henkilöittäin trisuspidiventtiilin tilasta riippuen siitä, ovatko synnynnäiset sydänvauriot ylimääräisiä vai eivät. vaikea sydämen vajaatoiminta on olemassa ja potilaan ikä.
Yleensä leikkauksen tavoitteena on normalisoida (niin paljon kuin mahdollista) trikuspidaalisen venttiilin sijainti ja toiminta ja vähentää oikean kammion eteistymistä. Lievemmissä tapauksissa tämä tavoite voidaan saavuttaa käyttämällä tekniikoita trikuspidaalisen venttiilin kirurgiseen korjaamiseen ja sijoittamiseen. Vaikeimmissa tapauksissa kolmiliuskainen venttiili on korvattava keinoventtiilillä. Ebsteinin poikkeavuuksien leikkaus sisältää myös eteisten ja / tai kammion väliseinän vikojen korjaamisen, jos niitä esiintyy, ja minkä tahansa muun diagnosoidun synnynnäisen sydänongelman.
Lapset ja aikuiset, joille on diagnosoitu vain lievä Ebstein-poikkeama ja joilla ei ole oireita, eivät usein vaadi kirurgista korjausta lainkaan. He tarvitsevat kuitenkin huolellista seurantaa loppuelämänsä ajan sydämen kunnossa tapahtuvien muutosten varalta. Lisäksi "lievästä" Ebstein-poikkeavuudestaan huolimatta heillä voi silti olla lisäsähköreittejä ja siten sydänrytmihäiriöiden riski, mukaan lukien lisääntynyt äkillisen kuoleman riski. Joten huolellinen arviointi on tehtävä tämän riskin tarkistamiseksi. Jos potentiaalisesti vaarallinen lisävarustereitti tunnistetaan, ablaatiohoitoa on harkittava voimakkaasti poikkeavasta sähköliitännästä.
Pitkän aikavälin tulos
Ebsteinin poikkeavuuden ennuste riippuu trikuspidaalisen venttiiliongelman vakavuudesta ja muiden synnynnäisten sydänvaivojen esiintymisestä tai puuttumisesta. Kriittisesti sairaina syntyneillä vauvoilla, joilla on tämä tila, kuolleisuusriski on korkea - yli 30 prosenttia kuolee ennen kuin heidät voidaan päästää sairaalasta.
Varhaisen kuoleman riski, kun Ebsteinin poikkeavuus diagnosoidaan myöhemmässä lapsuudessa tai aikuisuudessa, riippuu myös tilan vakavuudesta. Viime vuosikymmeninä aggressiivinen kirurginen hoito ja mahdollisten sydämen rytmihäiriöiden ennaltaehkäisevä hoito ovat kuitenkin parantaneet huomattavasti ennusteita Ebsteinin poikkeavuuksista kärsiville ihmisille.
Sana Verywelliltä
Ebsteinin poikkeama on trikuspidaalisen venttiilin synnynnäinen epämuodostuma ja väärä asento. Tämän tilan merkitys vaihtelee henkilöstä toiseen ja vaihtelee erittäin vakavasta suhteellisen lievään. On tärkeää, että jokaiselle, jolla on Ebsteinin poikkeavuus, myös niille, joilla on hyvin lieviä muotoja, täydellinen sydänarviointi ja elinikäinen seuranta. Nykyaikaisilla kirurgisilla tekniikoilla ja huolellisella hoidolla Ebsteinin poikkeavuuksien ennuste on parantunut huomattavasti viime vuosikymmeninä.