Sisältö
Dravetin oireyhtymä on harvinainen häiriö, jolle on ominaista kohtaukset ja kehitysongelmat. Kohtaukset alkavat ennen 1-vuotiaita. Kognitiiviset, käyttäytymis- ja fyysiset ongelmat alkavat noin 2 tai 3-vuotiaina. Dravetin oireyhtymä on elinikäinen tila.Tauti liittyy SCN1A-geenin geneettiseen virheeseen, vaikka se voi esiintyä ilman geneettistä vikaa. Se diagnosoidaan lapsen kliinisten oireiden perusteella, ja diagnoosia voidaan tukea diagnostiikkatesteillä.
Dravetin oireyhtymän aiheuttamia kohtauksia on erityisen vaikea hallita. Antikonvulsanttihoidot, joita käytetään yleisesti useimmissa kohtaushäiriöissä, eivät yleensä ole tehokkaita vähentämään kohtauksia, joita esiintyy Dravetin oireyhtymässä, mutta tutkimusta jatketaan ja uusia strategioita ja vaihtoehtoja on tullut saataville.
Oireet
Kohtaukset ovat Dravet-oireyhtymän varhaisin oire. Kehitysongelmat samoin kuin kohtaukset pahenevat yleensä lapsen ikääntyessä.
Dravetin oireyhtymän oireita ovat:
- Takavarikot: Kohtaukset liittyvät usein kuumeisiin, vaikka niitä voi esiintyä ilman kuumetta. Dravetin oireyhtymässä tyypillisesti esiintyy useita kohtaustyyppejä, mukaan lukien myokloniset kohtaukset, tonic-klooniset kohtaukset ja ei-kouristuskohtaukset. Pitkäaikaiset kouristukset ja status epilepticus ovat tyypillisiä myös häiriölle. Itse asiassa ensimmäinen kohtaus voi olla erityisen pitkä.
- Kohtauksen laukaisut: Dravetin oireyhtymää sairastavilla voi olla kohtausten valoherkkyys, mikä on taipumusta kohtauksiin vasteena kirkkaisiin tai vilkkuviin valoihin. Lisäksi henkilöllä, jolla on Dravetin oireyhtymä, voi olla taipumusta kouristuksiin vasteena kehon lämpötilan muutoksille.
- Ataksia (tasapaino-ongelmat): Koordinaation ja kävelyn vaikeudet, jotka tunnetaan nimellä ataksia, alkavat lapsuudessa ja jatkuvat murrosiässä ja aikuisuudessa.
- Motorinen heikentyminen: Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kuvataan olevan kyykyssä oleva asema kävellessään. Alhainen lihasten sävy on usein läsnä, mikä voi ilmetä lihasheikkoutena.
- Kognitiivinen rajoite: Lapsilla voi kehittyä puhe- ja kognitiivisia ongelmia, jotka kestävät koko elämän. Dravet-oireyhtymällä voi olla useita kognitiivisia kykyjä, ja joillakin ihmisillä, joilla on tila, on korkeampi oppimiskyky kuin muilla.
- Käyttäytymisongelmat: Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla voi olla ärtyisyyttä, aggressiivisuutta tai autismia muistuttavaa käyttäytymistä.
- Infektiot: Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiita infektioille.
- Hikoilun ja lämpötilan säätelyn epäsäännöllisyydet: Dravetin oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä muutoksia autonomisessa hermostossa, mikä aiheuttaa erityisesti vähentynyttä hikoilua ja liian korkeita tai matalia ruumiinlämpöä.
- Luuongelmat: Dravetin oireyhtymään liittyy hauraita luita ja taipumusta luunmurtumiin.
- Sydämen rytmihäiriöt: Noin kolmanneksella Dravetin oireyhtymässä asuvista ihmisistä on epäsäännöllinen syke, kuten nopea syke, hidas syke tai jokin muu epäsäännöllisyys, kuten pitkittynyt QT-aika.
Ennuste
Dravetin oireyhtymä on elinikäinen tila, ja oireet eivät parane. Varhaisen kuoleman riski on lisääntynyt, mikä liittyy usein kohtauksista johtuviin vammoihin. Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset kokevat myös todennäköisemmin äkillisen odottamattoman kuoleman epilepsiassa (SUDEP), tilassa, jossa odottamaton kuolema tapahtuu, yleensä unen aikana.
Syyt
Dravetin oireyhtymän uskotaan johtuvan natriumkanavien toiminnan puutteesta, ja sitä kuvataan eräänlaisena kanavapatiana. Natriumkanavat säätelevät aivojen ja hermojen toimintaa.Natriumkanavien toiminnan puute voi aiheuttaa erilaisia ongelmia, mukaan lukien epätasainen aivotoiminta, joka ilmenee kohtauksina, ja puutteellinen aivosolujen välinen viestintä, joka ilmenee kehityksen heikkenemisenä.
Genetiikka
Noin 80 prosentilla Dravetin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on vika toisen kromosomissa SCN1A-geenissä, joka koodaa natriumkanavia. Tämä vika esiintyy perinnöllisessä kuviossa, ja mutaatio voi myös syntyä ensimmäistä kertaa sairastuneella lapsella.
Diagnoosi
Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan lääkärin kliinisen arvioinnin perusteella. Diagnostiset tutkimukset voivat tukea diagnoosia, mutta ne eivät vahvista tai sulje pois sitä. Dravetin oireyhtymän säätiön mukaan Dravetin oireyhtymän kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu vähintään neljä seuraavista viidestä ominaisuudesta:
- Normaali kognitiivinen ja motorinen kehitys ennen ensimmäistä kohtausta
- Kaksi tai useampia kohtauksia ennen 1-vuotiaita
- Yhdistelmä myoklonisia, hemiklonisia tai yleistyneitä tonikkikloonisia kohtauksia
- Kaksi tai useampia yli 10 minuutin kestäviä kohtauksia
- Parannuksen puute tavanomaisella antikonvulsanttihoidolla ja kohtausten jatkuminen kahden vuoden iän jälkeen
Diagnostiset testit
- Sähköencefalogrammi (EEG): EEG on tyypillisesti normaali, kun Dravetin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei ole kohtauksia, varsinkin hyvin pienillä lapsilla. EEG: ssä esiintyy kouristuskohtauksen aikana esiintyviä poikkeavuuksia. Myöhemmässä lapsuudessa ja koko murrosiässä ja aikuisuudessa EEG voi myös näyttää hidastuvan kohtausten välillä.
- Aivojen MRI: Tyypillisesti Dravetin oireyhtymää sairastavan henkilön aivojen MRI: n odotetaan olevan normaali. Se voi osoittaa hippokampuksen tai koko aivojen atrofiaa (ohenemista) aikuisiän aikana.
- Geneettinen testaus: Geneettinen testaus voi tunnistaa SCN1A-mutaation, jota esiintyy useimmiten Dravetin oireyhtymää sairastavilla. Se on havaittu mosaiikkikuviossa, mikä tarkoittaa, että henkilöllä voi olla joitain soluja mutaation kanssa ja toisia ilman sitä.
Hoito
Dravetin oireyhtymää sairastavalla voi olla useita erilaisia ongelmia, joita kaikkia on vaikea hoitaa. Dravetin oireyhtymän fyysisten, kognitiivisten ja käyttäytymisongelmien hoito on yksilöllistä, ja se voi sisältää fysioterapiaa, puheenhoitoa ja käyttäytymisterapiaa.
Kohtauksia ei ole helppo hallita. Dravetin oireyhtymässä käytettävät kouristuslääkkeet sisältävät tyypillisesti valproaatin, klobatsaamin, stiripentolin, topiramaatin, levetirasetaamin ja bromidien yhdistelmän. Ketogeenista ruokavaliota ja vagushermostimulaatiota harkitaan myös kohtausten hoidossa.
Kannabidioli
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi kesäkuussa 2018 Epidiolexin (kannabidioli) Dravetin oireyhtymän sekä toisen epilepsian oireyhtymän, Lennox Gastautin oireyhtymän, hoitoon. Aikaisemmat tutkimukset osoittivat, että Dravetin oireyhtymää sairastavien lasten kohtaukset vähenivät Epidiolex-hoidon aikana ja kykenivät sietämään lääkitystä.
Dravetin oireyhtymää pahentavat lääkkeet
Tavallisiin kouristuslääkkeisiin, joiden uskotaan vaikuttavan natriumkanaviin, sisältyvät karbamatsepiini, okskarbatsepiini, fenytoiini ja lamotrigiini. Nämä voivat pahentaa Dravetin oireyhtymän kohtauksia pikemminkin kuin parantaa niitä.
Sana Verywelliltä
Jos lapsellasi on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä, se voi tuntua haastavalta tilanteelta. Lapsesi tarvitsee läheistä hoitoa ja hoitoa koko elämänsä ajan. Monet Dravetin oireyhtymän oireet voivat osittain parantua asianmukaisella hoidolla. Hoitostrategioita saatetaan joutua muuttamaan, kun poikasi tai tyttäresi kasvaa fyysisesti ja kun heidän tilansa paranee tai pahenee iän myötä.
Kuten monien harvinaisten sairauksien kohdalla, eristäytymisen ja tietämättömyyden tunne voi olla ylivoimainen. Joidenkin perheiden mielestä on hyödyllistä olla yhteydessä toisiin, jotka saattavat kokea samat haasteet tukiryhmien ja potilaan asianajajaryhmien kautta.