Sisältö
Seksuaalisen kehityksen häiriöt (DSD) ovat olosuhteita, jotka johtavat epätyypilliseen lapsen seksuaaliseen kehitykseen. Näitä ehtoja kutsutaan myös seksuaalisen kehityksen eroiksi tai seksuaalisen erilaistumisen häiriöiksi.Jotkut lapsista, joilla on seksuaalisen kehityksen häiriöitä, voivat olla täysin terveitä, lukuun ottamatta sukupuolielimiä, jotka näyttävät erilaisilta kuin toisten imeväisten. Toisilla saattaa olla merkittävämpiä terveysongelmia, jotka liittyvät samoihin prosesseihin, jotka johtivat heidän seksuaaliseen kehitykseensä eroamaan odotuksista.
Tapauksissa, joissa imeväisillä on epäselviä sukupuolielimiä, jotka esiintyvät stereotyyppisten miesten ja naisten välillä, DSD: t voivat vaikeuttaa sukupuolen määrittämistä syntymähetkellä.
Seksuaalisen kehityksen perusteet
Koulut opettavat usein, että sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien perusteella. Ihmiset, joilla on kaksi X-kromosomia, ovat naisia. Ihmiset, joilla on X-kromosomi ja Y-kromosomi, ovat miehiä.
Seksuaalinen kehitys ei kuitenkaan ole aivan niin yksinkertaista. Useat erilaiset tekijät määräävät, kehittyykö lapsi vastasyntyneenä. Vaikka yleensä XX henkilö on nainen ja XY henkilö mies, on poikkeuksia. On myös yksilöitä, joilla on muita sukupuolikromosomien yhdistelmiä, kuten X (yksin) tai XXY.
Seksuaalisen kehityksen perusteiden ymmärtäminen helpottaa seksuaalisen kehityksen häiriöiden ymmärtämistä. Ihmisillä lisääntymiselimet kehittyvät kahdesta kanavasarjasta - Mullerian (M) - ja Wolffian (W) - kanavista. Mitä seuraavaksi tapahtuu, riippuu kehossa tuotetuista signaaleista. Riippuen siitä, mitä hormoneja tehdään ja joihin vastataan, toinen näistä kanavasarjoista regressioituu ja toinen kehittyy.
Stereotyyppinen miesten kehitys tapahtuu vastauksena hormonien anti-mullerianhormoniin (AMH), testosteroniin ja dihydrotestosteroniin (DHT). AMH aiheuttaa M-kanavien regressiota. Testosteroni aiheuttaa kivesten laskeutumisen ja stimuloi sisäisten rakenteiden, kuten lisäkiveksen, kehittymistä. Stereotyyppinen naisten kehitys johtuu poissaolo testosteronin ja AMH: n. W-kanavat taantuvat ja M-kanavat muuttuvat kohtuun, munanjohtimiin ja ylempään emättimeen.
Ulkoisten sukuelinten perusrakenteet ovat samat sekä miehen että naisen sikiöissä, varhaisessa kehitysvaiheessa. Niiden ulkonäkö syntymähetkellä riippuu DHT: n läsnäolosta tai puuttumisesta. Sukupuolirakenteet, jotka tulevat samoista lähdekudoksista, tunnetaan homologisina rakenteina.
DHT: n kanssa
Labioskrotaalinen turvotus sulautuu kivespussiksi
Sukuelinten tuberkuloosista tulee peniksen glans (pää)
Sukupuolielinten taitokset sulautuvat virtsaputken ympärille peniksen akseliksi
Labioskrotaalisen turvotuksen kahdesta sivusta tulee labia majora
Sukuelinten tuberkulosta tulee klitoris
Sukuelinten taitoksista tulee häpyhuulet
Tiesitkö: DSD: t tunnettiin aiemmin intersukupuolisina olosuhteina, koska sairastuneet imeväiset näyttivät olevan sukupuolien välillä (välillä).
DSD-oireet
On olemassa useita erityyppisiä sairauksia, jotka kuuluvat seksuaalisen kehityksen häiriöiden luokkaan. Nämä olosuhteet voidaan luokitella joko oireiden tai syiden perusteella. DSD-oireiden tyyppejä ovat:
- Epätyypilliset ulkoiset sukuelimet
- Epätyypilliset sisäiset sukuelimet
- Yhdistetyt erot ulkoisissa ja sisäisissä sukupuolielimissä
DSD: n läsnäolo ei ole aina selvää syntymähetkellä. Esimerkiksi vauva, jolla on täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä, voi näyttää olevan tyypillinen nainen, vaikka hänellä olisi munasarjojen sijaan kivekset. MRKH-oireyhtymästä syntyneiden nuorten tyttöjen vanhemmat eivät välttämättä huomaa, että lapsella ei ole emätin tai kohtu. Seksuaalisen erilaistumisen eroista, jotka eivät tule selville ennen murrosikää, mahdollisia oireita ovat:
- Menestyksen aloittamatta jättäminen
- Äkillinen peniksen kasvu
- Lapsettomuus tai heikentynyt hedelmällisyys
Syyt
On olemassa useita erityyppisiä tilanteita, jotka voivat johtaa siihen, että lapsi kehittää DSD: n. Nämä sisältävät:
Sillä on epänormaali määrä sukupuolikromosomeja
On useita tapoja, joilla henkilöllä voi olla epänormaali määrä sukupuolikromosomeja. Yleisimmät muunnelmat ovat yksi X-kromosomi, kirjoitettu XO (tai 45, X) tai ylimääräinen X-kromosomi Y-kromosomin XXY (tai 47, XXY) rinnalla.
Tytöillä, joilla on yksi X-kromosomi, sanotaan olevan Turnerin oireyhtymä. Ne ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä ja heillä on hedelmällisyysongelmia. Poikilla, joilla on ylimääräinen X-kromosomi, sanotaan olevan Klinefelterin oireyhtymä. Ne ovat yleensä keskimääräistä pitempiä. Heillä on myös heikentynyt hedelmällisyys, vähemmän kehon karvoja ja ne voivat olla hedelmättömiä.
Hormonituotantoon vaikuttava geenimutaatio
Yksi tunnetuimmista hormonituotantoon vaikuttavien mutaatioiden aiheuttamista DSD: stä on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia tai CAH. Tytöillä, joilla on CAH, on kaksi X-kromosomia, mutta ne tuottavat liikaa testosteronia. Tämä voi aiheuttaa heille syntymän klitoriksella, joka muistuttaa penistä. CAH-pojilla on normaalin näköiset sukupuolielimet.
Molemmissa sukupuolissa CAH-potilaat voivat olla keskimääräistä lyhyempiä, kehittää häpykarvat aikaisin ja käydä varhaisessa murrosikässä. Vaikka CAH-potilailla voi olla pitkä, terveellinen elämä, heidän terveyttään on hoidettava huolellisesti. He voivat olla vaarassa ns lisämunuaisen kriisi johtuu siitä, että heidän ruumiinsa eivät tuota kortisolia.
Toinen hormonituotantoon liittyvä ehto on 5-alfa-reduktaasin puutos. Tämä on tila, joka vaikuttaa miesten seksuaaliseen kehitykseen. 5-alfa-reduktaasi on ensisijainen entsyymi, joka muuttaa testosteronin DHT: ksi varhaisen kehityksen aikana. XY-yksilöt, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, voivat syntyä sukupuolielimillä, jotka näyttävät olevan naisia. Heillä voi olla myös enemmän miehiä, jotka ovat pieniä.
Mielenkiintoista on, että murrosiässä on muita reittejä, joiden kautta keho voi tehdä DHT: tä. Tämä tarkoittaa, että penis ja kivespussit kasvavat suuremmiksi, heille kehittyy häpykarvat ja ne voivat saada jonkin verran lihasmassaa. Riippuen sukupuolielinten ulkonäöstä syntymähetkellä, vauvat, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, voidaan kasvattaa miehinä tai naisina. Joillakin naisena kasvaneilla henkilöillä kehittyy miesten sukupuoli-identiteetti murrosiän aikana tai sen jälkeen.
Geenimutaatio, joka tekee kehosta vähemmän kykenevän tai kykenemättömän vastaamaan hormoneihin
Keho reagoi hormoneihin vuorovaikutuksessa hormonireseptorien kanssa. Nämä reseptorit antavat hormonien olla vuorovaikutuksessa solujen kanssa. Tämän vuorovaikutuksen kautta esiintyy hormonivaikutuksia.
XY-potilailla, joilla on androgeeniherkkyysoireyhtymä, heidän ruumiinsa tuottaa normaalia määrää testosteronia ja DHT: tä. Heidän solut eivät kuitenkaan pysty vastaamaan siihen. Tai jos kyseessä on osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä, ne reagoivat matalammalla tasolla. Tämä tarkoittaa, että näiden henkilöiden ruumiit ja aivot pyrkivät kehittymään naisina, ainakin ehdon täydellisimmässä muodossa.
Altistuminen ulkoisille hormonille kehityksen tärkeissä vaiheissa
Joskus vauva altistuu epätavallisille hormonitasoille, kun se kehittyy kohdussa. Tämä voi johtua esimerkiksi siitä, että lapsen äidillä on kasvain, joka tuottaa liikaa testosteronia. Se voi johtua myös altistumisesta kemikaaleille, jotka muuttavat hormonaalista ympäristöä.
Diagnoosi
DSD: n diagnoosi vaihtelee sairauden syiden ja oireiden perusteella. Jos vauva syntyy selvästi epäselvillä sukuelimillä, testi on tarpeen. Tähän voi sisältyä kromosomitestit ja testit hormonien suhteellisen tason määrittämiseksi vauvan veressä. Se voi myös sisältää kuvantamisen kivesten, munasarjojen ja muiden sisäisten rakenteiden löytämiseksi.
Kun lapsi näyttää olevan terve syntymähetkellä, ilman sukupuolielimissä ilmeisiä eroja, DSD: tä ei voida diagnosoida pitkään aikaan. Joitakin sairauksia ei ehkä havaita ennen murrosikää. Jos tytöllä ei ole kuukautisia tai poika ei kehity odotetulla tavalla, tämä voi olla syy lääkäreille alkaa etsiä syytä.
Yllä mainitun kaltaisen testauksen avulla he voivat havaita DSD: n. Muut yksilöt, joilla on eroja seksuaalisessa kehityksessä, eivät ehkä löydä sairautta ennen kuin he ovat aikuisia, jotka kamppailevat hedelmättömyyden tai muiden myöhään alkaneiden oireiden kanssa.
Hoito
Monet lapset, joilla on eroja seksuaalisen kehityksen suhteen, eivät tarvitse mitään hoitoa. Heistä kasvaa onnellisia, terveitä lapsia ja aikuisia. Muut lapset saattavat tarvita hormonihoitoja elämänsä eri vaiheissa terveellisen kasvun ja kehityksen varmistamiseksi.
Toiset saattavat silti vaatia leikkausta toimintaan vaikuttavien lisääntymiselinten muutosten käsittelemiseksi. Joillekin DSD-lapsille on suositeltavaa poistaa munasarjat tai kivekset, jos heillä on sairaus, jossa syövän uskotaan olevan lisääntynyt. Teini-ikäiset ja aikuiset, joilla on DSD, voivat hyötyä myös neuvonnasta lapsettomuuden ja muiden lisääntymisterveysongelmien ratkaisemiseksi.
Sukupuoli-identiteetti ja DSD
Historiallisesti lapsille, joilla on seksuaalisen kehityksen häiriöitä, määrättiin usein kirurgisesti sukupuoli lapsenkengissä, mikä antaisi lapselle esteettisesti hyväksyttävimmät sukuelimet. Uskottiin, että ihmisten sukupuoli-identiteetti riippuu melkein kokonaan siitä, miten heitä kasvatetaan.
Viime vuosina on kuitenkin kasvanut käsitys siitä, että sukupuoli-identiteettiin vaikuttavat biologiset ja ympäristötekijät, joita voi esiintyä jo ennen syntymää. Siksi lääkärit ottavat huomioon monia muita tekijöitä ehdottaessaan lapsen kasvatuksen sukupuolta, jolla on erilainen seksuaalinen kehitys.
Imeväisten sukuelinten kirurginen muuntaminen on myös vähemmän rutiinia tapauksissa, joissa toiminta ei vaikuta. Esimerkiksi nuorella tytöllä, jolla on laajentunut klitoris, joka muistuttaa penistä, ei ole toiminnallisia huolenaiheita. Nuori poika, jolla on tukossa virtsaputki.
Jotkut lääkärit suosittelevat edelleen kosmeettista sukupuolielinten leikkausta pienille lapsille, joilla on epäselvät sukuelimet, hallitsemaan vanhempien epämukavuutta ja auttamaan heitä sitoutumaan lastensa kanssa. Todisteet ovat kuitenkin epäselviä tällaisten leikkausten vaikutuksista lapseen sekä emotionaalisen terveyden että seksuaalisen toiminnan suhteen.
Vanhempien tulisi sellaisenaan harkita useiden eri alojen asiantuntijoiden kuulemista ennen kuin he päättävät, aikovatko he suorittaa kosmeettista sukuelinten leikkausta lapsella, jolla on DSD.
Sana Verywelliltä
Seksuaalisen erilaistumisen häiriöistä selviäminen on usein enemmän haastetta imeväisten vanhemmille kuin kärsiville lapsille itselleen. Kun vauva syntyy seksuaalisen kehityksen eroilla, se voi olla erittäin stressaavaa vanhemmille.
Yksi ensimmäisistä kysymyksistä, joita monille vanhemmille kysytään lapsestaan, on: "Onko se poika vai tyttö?" Kun sinulla ei ole helppoa vastausta kysymykseen, jokainen vuorovaikutus voi tuntua täynnä jännitteitä.
Ennen kuin vanhemmat ryntäävät tekemään päätöksiä, jotka voivat muuttaa pysyvästi heidän lastensa elämää, on tärkeää ottaa henkeä. Useimmissa tapauksissa DSD: t eivät ole hätätilanteita. Joskus lapsella ei ole lainkaan merkittäviä terveysongelmia. Heidän sukupuolielimensä voivat näyttää erilaisilta kuin muut lapset, mutta he ovat onnellisia, terveitä ja kykeneviä toimimaan.
Muina aikoina he saattavat tarvita yhtä tai useampaa leikkausta käsittelemään ongelmia, kuten hypospadioita. Näitä päätöksiä on vaikea tehdä, joten on tärkeää pyytää tukea. Keskustelu asiantuntijoiden, lääkäreiden ja terapeuttien kanssa voi auttaa sinua tekemään parhaat valinnat lapsellesi ja perheellesi. Et halua kiirehtiä.