Sisältö
- Mikä on diastrofinen dysplasia?
- Mitkä ovat diastrofisen dysplasian ominaisuudet?
- Diastrofinen dysplasia-diagnoosi
- Diastrofinen dysplasiahoito
Mikä on diastrofinen dysplasia?
Sana "diastrofinen" tulee kreikan sanasta, joka tarkoittaa vääristynyttä. Diastrofinen dysplasia on tila, jolla on monia vakavia luuston poikkeavuuksia, koska siihen liittyy korvat, selkäranka, pitkät luut ja jalat.
Diastrofinen dysplasia on harvinainen geneettinen häiriö, joka on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa epänormaalin geenin saamista kustakin vanhemmasta. Ehto aiheuttaa vähentyneen sulfaattipitoisuuden kehossa, mikä vaikuttaa rustoon. Tämä puolestaan vaikuttaa luun kasvuun ja korkeuteen. Diastrofista dysplasiaa sairastavien ihmisten keskimääräinen pituus on 50--53 tuumaa. Mitä korkeampi potilas on, sitä vähemmän vakavasti hän kärsii.
Mitkä ovat diastrofisen dysplasian ominaisuudet?
Diastrofista dysplasiaa sairastavilla potilailla voi olla joitain tai kaikki seuraavista:
- Hitchhiker-peukalot - peukalot, jotka taipuvat taaksepäin laajennettuna
- Näkyvät posket
- Tasainen nenäsilta
- Suulakihalkio
- Korvan epämuodostumat
- Epänormaali rusto henkitorvessa
Luuston poikkeavuuksia voi esiintyä myös kohdunkaulan selkärangasta (kaulasta) alas jalkoihin. Tämä voi aiheuttaa muita oireita, kuten:
- Kohdunkaulan epävakaus
- Kohdunkaulan kyfoosi, mikä tarkoittaa, että kaulalla on epänormaali käyrä
- Skolioosi tai selkärangan kaarevuus sivuttain, mutta monet eivät ylitä 50 astetta
- Lonkan ja polven taipumiskontraktuurit, eli lonkat ja polvet eivät voi täysin suoristaa
- Lonkan ja polven rappeuttavat muutokset, mikä tarkoittaa, että rusto heikkenee, mikä johtaa tuskallisiin niveltulehduksen muutoksiin
- Hartioiden ja säteittäisen pään subluksaatiot (osittaiset dislokaatiot) (säteen luun pää kyynärpäässä)
- Clubfeet, mikä tarkoittaa, että jalat ovat jumissa "kääntyneenä" -asennossa
Diastrofinen dysplasia-diagnoosi
Lääkäri diagnosoi diastrofisen dysplasian, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja diagnostiset testit.
Diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:
- Selkärangan ja alaraajojen röntgenkuvat
- Kohdunkaulan selkärangan MRI-skannaus, jos kohdunkaulan kyfoosissa on neurologisia oireita, kuten heikkous ja lisääntyneet refleksit
- Arthrograms tai väriaineen injektio lonkkaan, polviin ja / tai nilkkaan nivelruston arvioimiseksi
Diastrofinen dysplasiahoito
Diastrofisen dysplasian hoito vaihtelee liittyvien ortopedisten tilojen mukaan:
- Klubijalat - ne voidaan korjata valulla ja leikkauksella jalan saamiseksi normaalimpaan asentoon.
- Skolioosi - kiinnitystä voidaan käyttää lievissä käyrissä ja hyvin pienillä lapsilla, mutta jos käyrä on suuri (yli 50 astetta), suositellaan yleensä selkäydinfuusiota.
- Kohdunkaulan kyfoosi - jos etenee neurologisilla muutoksilla, hoito voi sisältää takaosan kohdunkaulan fuusion mahdollisen halon sijoittamisen kanssa.
- Lonkan ja polven taipumiskontraktuuri - tämä saattaa olla tarpeen suoristaa valulla ja leikkauksella kävelykyvyn parantamiseksi.
- Lonkan ja polven niveltulehdus - nivelen kokonaiskorvauksia voidaan tarvita, jos kipu muuttuu voimakkaaksi.