Kystinen fibroosi

Sisältö

• Mikä on kystinen fibroosi?
• Kuinka CF vaikuttaa hengityselimiin?
• Kuinka CF vaikuttaa ruoansulatuskanavan (GI) järjestelmään?
• Kuinka CF vaikuttaa lisääntymisjärjestelmään?
• Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?
• Kenellä on riski kystiseen fibroosiin?
• Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
• Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?
• Kuinka kystinen fibroosi hoidetaan?
• Mitkä ovat kystisen fibroosin komplikaatiot?
• Voidaanko kystinen fibroosi estää?
• Asuminen kystisen fibroosin kanssa
• Kystisen fibroosin avainkohdat

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen hengenvaarallinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin. Se aiheuttaa muutoksia elektrolyyttien kuljetusjärjestelmässä ja saa solut absorboimaan liikaa natriumia ja vettä. CF: lle on ominaista hikiä ja limaa muodostavien rauhasten ongelmat. Oireet alkavat lapsuudessa. Keskimäärin CF-potilaat elävät 30: n puolivälistä loppuun.

CF vaikuttaa erilaisiin lasten ja nuorten aikuisten elinjärjestelmiin, mukaan lukien seuraavat:

• Hengityselimet

• Ruoansulatuselimistö

• Lisääntymisjärjestelmä

Jotkut ihmiset voivat kantaa CF-geeniä sairaudesta kärsimättä. He eivät yleensä tiedä olevansa kantajia.

Kuinka CF vaikuttaa hengityselimiin?

CF: n epänormaali elektrolyyttien kuljetusjärjestelmä saa hengityselimet, erityisesti keuhkot, imemään liikaa natriumia ja vettä. Tämä aiheuttaa keuhkojen normaalien ohuiden eritteiden paksuuden ja vaikea liikkumisen. Nämä paksut eritteet lisäävät usein hengitystieinfektioiden riskiä.

Toistuvat hengitystieinfektiot johtavat progressiiviseen vaurioon keuhkoissa ja lopulta keuhkosolujen kuolemaan.

Ala-hengitysteiden korkean infektiotason vuoksi CF-potilailla voi kehittyä krooninen yskä, veri yskössä ja usein jopa romahtanut keuhko. Yskä on yleensä pahempaa aamulla tai toiminnan jälkeen.

CF-potilailla on myös ylähengitysteiden oireita. Joillakin on nenän polyypit, jotka tarvitsevat kirurgisen poistamisen. Nenän polyypit ovat pieniä kudoksen ulkonemia nenän vuorauksesta, joka voi estää ja ärsyttää nenäonteloa. CF-potilailla on myös korkeampia sinusinfektioita.

Kuinka CF vaikuttaa ruoansulatuskanavan (GI) järjestelmään?

CF vaikuttaa pääasiassa haimaan. Haima erittää aineita, jotka auttavat ruoansulatusta ja auttavat hallitsemaan verensokeritasoja.

Haiman eritteistä tulee myös paksuja ja ne voivat tukkia haiman kanavat. Tämä voi vähentää entsyymien eritystä haimasta, jotka yleensä auttavat ruoan sulattamisessa. CF-potilaalla on vaikeuksia absorboida proteiineja, rasvoja ja A-, D-, E- ja K-vitamiineja.

Haiman ongelmat voivat tulla niin vakaviksi, että osa haiman soluista kuolee. Ajan myötä tämä voi johtaa glukoosi-intoleranssiin ja kystiseen fibroosiin liittyvään diabetekseen (CFRD), joka on ainutlaatuinen insuliiniriippuvainen diabetes.

CF-oireita, jotka voivat johtua osallistumisesta ruoansulatuskanavaan, ovat:

• Suuri, rasvainen uloste

• Peräsuolen esiinluiskahdus (tila, jossa suolen alaosa tulee ulos peräaukosta)

• Viivästynyt murrosikä

• Rasva ulosteessa

• Vatsakipu

• Verinen ripuli

Myös maksa voi vaikuttaa. Pieni määrä ihmisiä voi kehittää maksasairauden. Maksasairauden oireita ovat:

• Suurentunut maksa

• Turvonnut vatsa

• Keltainen ihon väri (keltaisuus)

• Veren oksentelu

Kuinka CF vaikuttaa lisääntymisjärjestelmään?

Useimmilla CF-miehillä on siittiökanavan tukos. Tätä kutsutaan vas deferensin (CBAVD) synnynnäiseksi kahdenväliseksi poissaoloksi. Tämä johtuu paksusta eritteestä, joka tukkii vas deferenit ja estää niitä kehittymästä kunnolla. Se aiheuttaa hedelmättömyyttä, koska siittiöt eivät voi liikkua kehosta. On joitain uudempia tekniikoita, joiden avulla kystistä fibroosia sairastavat miehet voivat saada lapsia. Näistä tulisi keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Naisilla on myös kohonnut kohdunkaulan liman lisääntyminen, mikä voi johtaa hedelmällisyyden laskuun, vaikka monet naiset, joilla on CF, voivat saada lapsia.

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että CF on peritty.

Mutaatiot geenissä, jota kutsutaan CFTR-geeniksi (kystisen fibroosin johtokyvyn kalvon säätelijä), aiheuttaa CF: n. CFTR-mutaatiot aiheuttavat muutoksia kehon solun elektrolyyttikuljetusjärjestelmässä. Elektrolyytit ovat veressä olevia aineita, jotka ovat kriittisiä solujen toiminnalle. Näiden kuljetusjärjestelmän muutosten pääasiallinen tulos näkyy kehon eritteissä, kuten limassa ja hiki.

CFTR-geeni on melko suuri ja monimutkainen. Tässä geenissä on monia erilaisia ​​mutaatioita, jotka on liitetty CF: hen.

Henkilö syntyy CF: llä vain, jos 2 CF-geeniä peritään - yksi äidiltä ja toinen isältä.

Kenellä on riski kystiseen fibroosiin?

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen, ja CF-potilaalla molemmat vanhemmat välittivät muutetun geenin heille. CF-lapsen syntymä on usein täydellinen yllätys perheelle, koska suurimman osan ajasta ei ole CF-sukututkimusta.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?

Kaikki Yhdysvaltojen osavaltiot vaativat, että vastasyntyneille testataan kystinen fibroosi (CF). Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmat voivat tietää, onko lapsella tauti, ja voivat ryhtyä varotoimiin ja tarkkailla ongelmien varhaisia ​​merkkejä.

Seuraavat ovat yleisimmät CF: n oireet. Ihmiset voivat kuitenkin kokea oireita eri tavoin, ja myös oireiden vakavuus voi vaihdella. Oireita voivat olla:

• Paksu limaa, joka tukkii tiettyjä elimiä, kuten keuhkot, haima ja suolet. Tämä voi aiheuttaa aliravitsemusta, heikkoa kasvua, usein hengitystieinfektioita, hengitysvaikeuksia ja kroonista keuhkosairautta.

Monet muut lääketieteelliset ongelmat voivat viitata myös kystiseen fibroosiin. Nämä sisältävät:

• Sinuiitti

• Nenän polyypit

• Sormien ja varpaiden kerhot. Tämä tarkoittaa sakeutuneita sormenpäitä ja varpaita, koska veressä on vähemmän happea.

• Keuhkojen romahdus johtuu usein voimakkaasta yskimisestä

• Veren yskiminen

• Sydämen oikean puolen laajentuminen lisääntyneen paineen vuoksi keuhkoissa (Cor pulmonale)

• Vatsakipu

• Ylimääräinen kaasu suolistossa

• Peräsuolen esiinluiskahdus. Tässä tilassa suolen alapää tulee ulos peräaukosta.

• Maksasairaus

• Diabetes

• Haimatulehdus tai haimatulehdus, joka aiheuttaa voimakasta vatsakipua

• Sappikivet

• Vas deferensin (CBAVD) synnynnäinen kahdenvälinen poissaolo miehillä. Tämä aiheuttaa siittiökanavan tukoksia.

CF: n oireet vaihtelevat jokaisella henkilöllä. CF: llä syntyneillä vauvoilla on yleensä oireita iän mukaan 2. Seuraavat merkit ovat epäilyttäviä CF: lle, ja imeväisillä, joilla on nämä merkit, voidaan myöhemmin testata CF: tä:

• Ripuli, joka ei poistu

• Likaantuva uloste

• Rasvainen uloste

• Usein vinkuva hengitys

• Usein keuhkokuume tai muut keuhkoinfektiot

• Pysyvä yskä

• Iho, joka maistuu suolalta

• Huono kasvu huolimatta hyvästä ruokahalusta

CF: n oireet voivat muistuttaa muita sairauksia tai lääketieteellisiä ongelmia. Katso diagnoosi terveydenhuollon tarjoajalta.

Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?

Useimmat kystisen fibroosin (CF) tapaukset löytyvät vastasyntyneiden seulonnassa. Täydellisen sairaushistorian ja fyysisen kokeen lisäksi CF-testit sisältävät hiki-testin läsnä olevan natriumkloridin (suolan) määrän mittaamiseksi. Normaalia suuremmat natrium- ja kloridimäärät viittaavat CF: hen. Muut testit riippuvat siitä, mihin kehon järjestelmään vaikuttaa, ja niihin voi sisältyä:

• Rintakehän röntgenkuvat, ultraääni ja TT-skannaukset

• Verikokeet

• Keuhkojen toimintakokeet

• Yskösviljelmät

• Jakkaratestit

Verikokeita voidaan käyttää vauvoille, jotka eivät tuota tarpeeksi hikiä.

Kuinka kystinen fibroosi hoidetaan?

CF: lle ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on lievittää oireita, ehkäistä ja hoitaa komplikaatioita ja hidastaa taudin etenemistä.

Hoito keskittyy yleensä seuraaviin kahteen alueeseen:

Keuhko-ongelmien hallinta

Tähän voi sisältyä:

• Fysioterapia

• Säännölliset harjoitukset liman irrottamiseksi, yskän stimuloimiseksi ja fyysisen kunnon parantamiseksi

• Lääkkeet ohentavat limaa ja helpottavat hengitystä

• Antibiootit infektioiden hoitoon

• Tulehduskipulääkkeet

Ruoansulatusongelmien hallinta

Tähän voi sisältyä:

• Terveellinen ruokavalio, joka sisältää paljon kaloreita

• Haiman entsyymit auttavat ruoansulatusta

• Vitamiinilisät

• Hoidot suoliston tukkeutumisesta

Kaksi uutta hoitoa on äskettäin hyväksytty erityisesti keuhkosairauden hoitoon CF: ssä. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa selvittääkseen, sopivatko nämä lääkkeet sinulle.

Keuhkosiirto voi olla valinta ihmisille, joilla on loppuvaiheen keuhkosairaus. Tehty elinsiirto on yleensä sydän-keuhkosiirto tai kaksinkertainen keuhkosiirto. Kaikki eivät ole ehdokkaita keuhkosiirrolle. Keskustele tästä terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Mitkä ovat kystisen fibroosin komplikaatiot?

CF: llä on joitain vakavia komplikaatioita, kuten:

• Keuhkoinfektiot ja muut vakavat keuhko-ongelmat, jotka eivät häviä tai palaavat takaisin

• Haimatulehdus (haimatulehdus), joka ei mene pois tai palaa takaisin

• Kirroosi tai maksasairaus

• Vitamiinipuutteet

• Epäonnistuminen menestyä. Tämä tarkoittaa, että lapsi ei kasva ja kehity niin kuin hänen pitäisi.

• Hedelmättömyys miehillä

• Kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes (CFRD)

• Gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD). Tämän taudin yhteydessä vatsan sisältö nousee ruokatorveen ja voi aiheuttaa vakavia vaurioita.

Elinsiirtoa voidaan tarvita ihmisille, joilla on loppuvaiheen sairaus.

Voidaanko kystinen fibroosi estää?

Kystinen fibroosi (CF) johtuu perinnöllisestä geenimutaatiosta (muutos). CF-geenin testaamista suositellaan kaikille, joilla on taudin omainen perheenjäsen tai joiden kumppani on tunnettu CF-kantaja tai jolla on CF-tauti.

CF-geenin testaus voidaan tehdä pienestä verinäytteestä tai poskipyyhkeestä. Tämä on harja, joka hierotaan poskesi sisäosaa vasten saadaksesi soluja testattavaksi. Labs testaa yleensä yleisimpiä CF-geenimutaatioita.

On monia CF-potilaita, joiden mutaatioita ei ole tunnistettu. Toisin sanoen kaikkia CF: tä aiheuttavia geneettisiä virheitä ei ole löydetty. Koska kaikkia mutaatioita ei tunneta, henkilö voi silti olla CF-kantaja, vaikka testeillä ei löydy mutaatioita.

CF-testauksessa on rajoituksia. Mutta jos molemmilla vanhemmilla on CF-geeni, heillä on joitain valintoja:

• Vältä raskautta

• Valitse synnytystä edeltävä diagnoosi (sikiö voidaan tarkistaa CF: n varalta 10–12 viikolla ja 15–20 viikon tiineydellä)

• Lopeta raskaus

• Valmistaudu CF-lapsen syntymään

• Saada varhainen hoito CF-lapselle

Asuminen kystisen fibroosin kanssa

• Rutiinirokotusten lisäksi säännölliset influenssarokotteet, keuhkokuume-rokotteet ja muut sopivat rokotteet ovat tärkeitä tartuntamahdollisuuksien vähentämisessä.

• Pitkäkestoisia tukahduttavia inhaloitavia antibiootteja voidaan suositella keuhkoinfektioiden estämiseksi.

• Lääkkeitä voidaan tarvita ruoansulatuksen helpottamiseksi.

• Vitamiini- ja mineraalilisäaineita voidaan suositella.

Kystisen fibroosin avainkohdat

• Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen hengenvaarallinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin. Se aiheuttaa muutoksia elektrolyyttien kuljetusjärjestelmässä, joka saa solut absorboimaan liikaa natriumia ja vettä.

• CF: lle on ominaista hikiä ja limaa tuottavien rauhasten ongelmat.

• Henkilö syntyy CF: llä vain, jos 2 CF-geeniä peritään - yksi äidiltä ja toinen isältä.

• Kaikki Yhdysvaltojen osavaltiot vaativat, että vastasyntyneille testataan kystinen fibroosi (CF). Näin diagnosoidaan useimmat tapaukset.

• CF aiheuttaa paksua limaa, joka tukkii tiettyjä elimiä, kuten keuhkot, haima ja suolet. Tämä voi aiheuttaa aliravitsemusta, heikkoa kasvua, usein hengitystieinfektioita, hengitysvaikeuksia ja kroonista keuhkosairautta.

• CF: lle ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on lievittää oireita, ehkäistä ja hoitaa komplikaatioita ja hidastaa taudin etenemistä.

• CF voi aiheuttaa monia erilaisia ​​ongelmia ja pitkäaikaisia ​​komplikaatioita.

• CF: ää ei voida estää.

• CF-potilaat tekevät tiivistä yhteistyötä lääketieteellisen ryhmän kanssa oireiden hallitsemiseksi ja pysyäkseen mahdollisimman terveinä.