Sisältö
Costello-oireyhtymä on hyvin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin aiheuttaen lyhyen kasvun, ominaiset kasvonpiirteet, kasvut nenän ja suun ympärillä sekä sydänvaivoja. Costellon oireyhtymän syytä ei tunneta, vaikka geneettistä mutaatiota epäillään. Vuonna 2005 Delavarten (USA) DuPontin lasten sairaalan tutkijat löysivät geenimutaatioita HRAS-sekvenssissä 82,5 prosentissa 40 tutkitusta Costello-oireyhtymästä.Vain noin 150 raporttia Costellon oireyhtymästä on julkaistu maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa, joten ei ole selvää, kuinka usein oireyhtymä todella esiintyy tai keneen se todennäköisesti vaikuttaa.
Oireet
Costellon oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:
- Vaikeus painonnousuun ja kasvuun syntymän jälkeen, mikä johtaa lyhyeen kasvuun
- Liiallinen löysä iho kaulassa, kämmenissä, sormissa ja jalkapohjissa (cutis laxa)
- Suun ja sierainten ympärillä ei-syöpäkasvut (papilloomat)
- Tyypillinen kasvojen ulkonäkö, kuten suuri pää, matalat korvat, joissa on suuret, paksut lohkot, paksut huulet ja / tai leveät sieraimet
- Kehitysvammaisuus
- Sakeutunut, kuiva iho käsissä ja jaloissa tai käsissä ja jaloissa (hyperkeratoosi)
- Epänormaalisti joustavat sormet.
Joillakin yksilöillä voi olla liikkumisrajoituksia kyynärpäissä tai jänteen kiristymistä nilkan takaosassa. Henkilöillä, joilla on Costello-oireyhtymä, voi olla sydänvikoja tai sydänsairaus (kardiomyopatia). Myös oireyhtymään liittyy sekä syöpä- että ei-syöpäkasvainten kasvu.
Diagnoosi
Costello-oireyhtymän diagnoosi perustuu häiriöllä syntyneen lapsen fyysiseen ulkonäköön sekä muihin mahdollisesti esiintyviin oireisiin. Useimmilla Costello-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia ruokkia sekä lihoa ja kasvua, joten tämä voi viitata diagnoosiin. Costellon oireyhtymän diagnoosi vahvistetaan vihjailevilla kliinisillä löydöksillä ja tunnistamalla HRAS-geenin patogeeninen variantti molekyyligeenitestauksen avulla.
Hoito
Costellon oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, joten lääketieteellinen hoito keskittyy esiintyviin oireisiin ja häiriöihin. On suositeltavaa, että kaikki Costellon oireyhtymää sairastavat henkilöt saavat kardiologisen arvioinnin sydänvikojen ja sydänsairauksien selvittämiseksi. Fyysinen ja toimintaterapia voivat auttaa yksilöä saavuttamaan kehitysmahdollisuutensa. Tuumorin kasvun, selkärangan tai ortopedisten ongelmien ja sydämen tai verenpaineen muutosten pitkäaikainen seuranta on myös tärkeää, koska sydänongelmien tai syöpäkasvainten läsnäolo vaikuttaa Costellon oireyhtymää sairastavan henkilön elinaikaan.