Katsaus kleidokraniaaliseen dysplasiaan

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen
• Sana Verywelliltä

Luujen ja hampaiden kehitykseen vaikuttava kleidokraniaalinen dysplasia on syntymävika, joka yleensä johtaa alikehittyneisiin tai puuttuviin kaulusluihin. Tämän seurauksena niillä, joilla on sairaus, on kaltevat ja kapeat olkapäät, jotka voidaan tuoda epätavallisen lähelle toisiaan. Tämä tila voi myös johtaa viivästyneeseen tai epätäydelliseen kallon muodostumiseen sekä moniin muihin fyysisiin vaikutuksiin, jotka näkyvät käsissä, jaloissa, jaloissa ja kasvoissa. Se on hyvin harvinaista ja sitä esiintyy noin miljoonalla ihmisellä maailmanlaajuisesti.

Oireet

Kleidokraniaalisen dysplasian vaikutusten vakavuudesta on paljon vaihtelua. Useimmissa tapauksissa 80-99 prosenttia:

• Klavyksien alikehitys tai puuttuminen: Näkyvin merkki on kaulusluiden alikehittyminen tai täydellinen puuttuminen. Nämä antavat sairauden omaaville liikkua kapeammat ja viistot olkapäät epätavallisen lähellä toisiaan vartalon edessä.
• Viivästynyt kallon muodostuminen: Vaikka kaikki ihmiset ovat syntyneet kalloilla, jotka eivät ole täysin muodostuneita, tämän tilan ihmiset näkevät viivästyneen kehityksen. Tämä tarkoittaa, että kallon osien väliset ompeleet (liitoskohdat) liittyvät hitaammin, ja fontanelleja on suurempia (imeväisillä havaitut luiden väliset aukot, jotka lopulta sulkeutuvat).
• Lyhyempi rakenne: Perheenjäseniin verrattuna tämä väestö on suhteellisen lyhyempi.
• Lyhyet olkapäät: Olkapäät (lapaluu) ovat tyypillisesti lyhyempiä niiden joukossa, joilla on kleidokraniaalinen dysplasia, mikä vaikuttaa tämän ruumiinosan muotoon.
• Hampaiden poikkeavuudet: Näitä ovat epänormaalit hammaskiillot ja hampaat, jotka ovat alttiita onteloille. Lisäksi joillakin voi olla ylimääräisten hampaiden kasvua tai viivästynyt hampaiden muodostuminen.
• Madon luut: Nämä ovat pieniä, ylimääräisiä luita, jotka näkyvät kalloompeleissa niillä, joilla on tämä tila.
• Korkea, kapea kitala: Maku on suun yläosa, ja tässä populaatiossa se on normaalia korkeampi ja kapeampi.

Usein niillä, joilla on kleidokraniaalinen dysplasia, on myös kasvojen poikkeavuuksia, mukaan lukien:

• Leveä, lyhyt kallo: Merkittävä piirre on leveämpi ja lyhyempi kallon muoto, jota kutsutaan "brachycephalyiksi".
• Näkyvä otsa: Niillä, joilla on tämä tila, kuvataan olevan suurempi, näkyvämpi otsa.
• Leveät silmät: Toinen yleinen kleidokraniaalisen dysplasian ominaisuus on laajempi silmäjoukko, jota kutsutaan "hypertelorismiksi".
• Suurempi alaleuka: Usein esiintyvä ominaisuus on suurentunut alaleuka, tila, jota kutsutaan "alaleuan prognathiaksi".
• Muut ominaisuudet: Laajempi, litteä nenä sekä pieni yläleuka liittyvät myös tilaan.

Lisäksi viidestä 79 prosenttiin tapauksista on muita vaikutuksia:

• Lyhyemmät sormet ja varpaat: Niillä, joilla on kleidokraniaalinen dysplasia, on usein epänormaalisti lyhyemmät sormet ja varpaat, tilaa kutsutaan brachydactyly. Myös sormenpäät ovat kapenevat.
• Lyhyet peukalot: Usein tämän tilan peukalot ovat leveät ja lyhyemmät verrattuna muuhun käteen.
• Heikentynyt kuulo: Merkittävä osa potilaista, joilla on tämä tila, kärsii kuulovauriosta.
• Osteoporoosi: Monilla, joilla on tämä tila, kehittyy osteoporoosi, joka on pienempi luun tiheys. Tämä saa heidät olemaan hauraita ja taipuvaisia ​​murtumaan.
• Selkäranka Bifida: Tämä on syntymävika, jolle on tunnusomaista selkäydinmuutos, jossa nikamat eivät muodosta oikein selkäytimen ympärille.
• Krooniset korvatulehdukset: Korva-infektioiden määrä on suurempi joissakin kleidokraniaalisissa dysplasioissa.
• Ylempien hengitysteiden este: Tämä geneettinen sairaus voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja muita hengitysvaikeuksia. Se voi myös johtaa uniapneaan (kuorsaus).
• Koputtavat polvet: Tälle tilalle, joka tunnetaan myös nimellä "genu valgum", on ominaista jalkojen epäsuhta, joka johtaa polvien lähentymiseen toisiinsa.
• Skolioosi: Kleidokraniaalisen dysplasian tiedetään myös aiheuttavan skolioosia, joka on selkärangan lateraalinen kaarevuus.

Syyt

Kleidokraniaalinen dysplasia on synnynnäinen synnynnäinen vika, joka johtuu RUNX2-geenin mutaatioista.Tämä geeni säätelee luiden, ruston ja hampaiden kehitystä ja toimintaa. Kehon varhaisimmissa kehitysvaiheissa rusto - kova mutta muokattava kudos - muodostaa suuren osan luustosta. Luuutumisprosessin kautta suuri osa tästä rustosta muuttuu luiksi, ja uskotaan, että RUNX2 toimii eräänlaisena pääkytkimenä tässä prosessissa.

Kuinka se toimii? Tähän geeniin vaikuttavat mutaatiot rajoittavat sen kykyä tuottaa tarvittavia proteiineja, jotka kannustavat luiden ja hampaiden kasvua.RUNX2-geeni on transkriptiotekijä, mikä tarkoittaa, että se kiinnittyy tiettyihin DNA: n osiin säätelemään aktiivisuutta. Kleidokraniaalisen dysplasian tapauksissa tällä geenillä on vähentynyt toiminnallisuus - yksi kopio solua kohti on vähentänyt tai ei lainkaan toimintaa estänyt luuston, hammaslääketieteen tai ruston kehitystä. Erityisesti noin 30 prosentissa tapauksista tätä mutaatiota ei nähdä ja syitä ei tunneta.

Perinnöllinen häiriö, kleidokraniaalinen dysplasia, seuraa autosomaalisesti hallitsevaa perintömallia, ja vain yksi kopio mutaatiosta geenistä tarvitaan taudin aiheuttamiseksi. Tämä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi, jolla on mutaatio, johtaa siihen. Mutaatio voi kuitenkin tapahtua myös spontaanisti.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Diagnoosin suhteen kaksi ensisijaista lähestymistapaa toimivat yhdessä: fyysinen arviointi ja geneettinen testaus: Lääkärit (yleensä lastenlääkärit) tunnistavat aluksi kleidokraniaalisen dysplasian arvioimalla ulkoisia oireita; imeväisillä tämä nähdään tyypillisesti suurentuneina fontanelleiksi. Radiografinen kuvantaminen voi edelleen vahvistaa luurakenteiden ja muiden epäsäännöllisyyksien puuttumisen, kuten edellä todettiin.

Kun tätä ehtoa epäillään, tarvitaan geneettinen testaus sen selvittämiseksi, onko RUNX2-geenissä todella häiriöitä. Tämä tehdään arvioimalla epäillyn potilaan kudosnäyte, ja on olemassa useita erilaisia ​​testejä, joista kumpikin laajenee vastaavasti: yhden geenin testaus, karyotyyppi ja monigeenipaneeli.

Hoito

Tälle sairaudelle ei ole suoraa parannuskeinoa, joten hoito sisältää oireiden asteittaisen hallinnan. Lähestymistavat voidaan eritellä oireiden sijainnin perusteella:

• Pään ja kasvojen ongelmat: Vaikka se voi kestää kauemmin kuin tyypillisesti pikkulapsille, kallon fontanellit sulkeutuvat yleensä. Niiden, joilla on sairaus, on ehkä käytettävä kypärää tämän prosessin aikana. Jotkut, joilla on tila, punnitsevat mahdollisuuden korjata muut epänormaalit kasvonpiirteet.
• Luuston oireet: Koska vähentynyt luun tiheys on yleinen piirre, sairauden omaavien on ehkä otettava D-vitamiini- tai kalsiumlisäaineita.
• Hammasongelmat: Viivästynyt hampaiden kehitys tai ylimääräisten hampaiden esiintyminen voi vaatia hammasleikkauksia ongelman korjaamiseksi. Tällaisen työn päätavoitteena on normalisoida hampaisto (pureskelukyky) yksilöllä, jolla on kleidokraniaalinen dysplasia.
• Puheterapia: Puhekielipatologeja saatetaan tarvita näiden potilaiden puhekyvyn parantamiseksi.
• Hengitysteiden este: Unitutkimus voidaan osoittaa, jos tilaan liittyy hengitysvaurioita ja uniapneaa. Näissä tapauksissa hoito voi sisältää leikkauksen.
• Sinus ja korvatulehdus: Tapauksissa, joissa sinusontelossa ja korvakäytävässä on jatkuvia infektioita, hoidon on oltava ennakoivaa. Jatkuvassa infektiossa erityinen putki, jota kutsutaan tympanostomiaputkeksi, voi olla tarpeen.

Selviytyminen

Kleidokraniaalisen dysplasian kaltaiset olosuhteet ovat varmasti suuri haaste paitsi kärsivälle henkilölle myös heidän perheelleen. Tilan vakavuudesta riippuen ja hoidon rinnalla on tehtävä majoitus helpottamaan elämää. Laskeuma voi olla myös psykologista.Apua on kuitenkin erityisesti: fyysisesti vammaisille ja heidän perheenjäsenilleen on tarjolla yksilöllistä tai ryhmään liittyvää neuvontaa. Paitsi, online-ryhmät ja ilmoitustaulut voivat myös lisätä yhteisöllisyyden tunnetta asianosaisille.

Galen Matarazzolla, yhdellä "Stranger Things" -sarjan nuorista tähdistä, on kleidokraniaalinen dysplasia. Hän lisää tietoisuutta hyväntekeväisyysjärjestön CCD Smilesin tilasta ja varojen keräämisestä, joka rahoittaa suukirurgiaa muille sairaudella. Näyttelyn luojat kirjoittivat hänen tilansa hahmoonsa (Dustin) sen jälkeen, kun hänet valettiin. Hän aloitti uransa Broadwayn näyttelijänä 9-vuotiaana, ja hänelle on myönnetty näyttelijöiden kiltapalkinto yhtyeestä.

Sana Verywelliltä

Niin vaikeaa kuin kleidokraniaalinen dysplasia on sekä kokevalle henkilölle että heidän perheelleen, on tärkeää muistaa, että ymmärryksemme tästä harvinaisesta tilasta kasvaa päivittäin. Tutkimuksen jatkuessa entistä parempia ja tehokkaampia johtamistapoja syntyy. Lisäksi mahdolliset hoidot, joilla pyritään kääntämään joitain tämän tilan vaikutuksia, ovat horisontissa.Kun lääketieteen ala oppii lisää kleidokraniaalisesta dysplasiasta, ei ole epäilystäkään siitä, että tulokset paranevat edelleen.