Sisältö
Choroideremia on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa progressiivisen näköhäviön ja johtaa lopulta täydelliseen sokeuteen. Choroideremia vaikuttaa pääasiassa miehiin sen X-sidoksesta johtuvan etiologian vuoksi. Ehto tunnetaan myös nimillä koroidiskleroosi ja etenevä tapetokoroidinen dystrofia.Choroideremia vaikuttaa noin yhteen 50 000 - 100 000 ihmisestä ja aiheuttaa noin 4% sokeudesta.Koska sen oireet ovat hyvin samanlaisia kuin muut silmäsairaudet, sairauden uskotaan olevan alidiagnosoitu.
Oireet
Choroideremian ensimmäinen oire on yösokeuden (huono näkö pimeässä) kehittyminen, joka tapahtuu yleensä lapsuudessa. Jotkut miehet eivät kuitenkaan huomaa vähentynyttä yönäköä vasta keski-myöhään teini-ikäisiksi. Yösokeutta seuraa keskialueiden näön menetys ja kyky nähdä yksityiskohtia.
Sokeat kohdat alkavat näkyä epäsäännöllisessä renkaassa, jättäen pienet näkölaastarit kehälle, kun taas keskinäkö säilyy edelleen. Taudin edetessä perifeerinen näön menetys pahenee, mikä johtaa "tunnelinäön" muodostumiseen.
Värinäön menetystä voi esiintyä myös makulan rappeutumisen yhteydessä. Lopulta visio menetetään kokonaan.
Suurin osa ihmisistä, joilla on choroideremia, ylläpitää hyvää näöntarkkuutta 40-vuotiaille, mutta menettää kaiken näkökykynsä 50-70-vuotiaiden välillä.
Syyt
Choroideremiaa aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten tila diagnosoidaan melkein yksinomaan miehillä, vaikka naispuolisilla kantajilla voi joskus esiintyä paljon lievempiä oireita. Choroideremia vaikuttaa verkkokalvoon, ohueseen kudoskerrokseen, joka linjaa silmän takaosa sisäpuolella. Choroideremia-geenin mutaatiot aiheuttavat verkkokalvon solujen ennenaikaisen kuoleman.
Diagnoosi
Silmälääkärit käyttävät useita testejä choroideremian diagnosoimiseksi. Kun nuori potilas valittaa yönäköhäviöstä, suositellaan kattavaa silmätutkimusta tilan merkkien tarkistamiseksi. Choroideremian diagnoosi voidaan vahvistaa oireilla, testituloksilla ja geneettisen perinnön mukaisella sukututkimuksella.
- Silmänpohjan tutkimus: Silmänpohjatutkimus voi paljastaa korioretinaalisen rappeutumisen hajanaisia alueita silmänpohjan keskialueella. Näitä muutoksia silmänpohjassa seuraa havaittavissa oleva rengaskotoma, sokeuden alue, joka havaitaan näkökenttätestin aikana.
- Elektroretinogrammi (ERG): Elektroretinogrammissa voi näkyä rappeuma kuvio tangoissa ja kartioissa.
- Fluoreseiinin angiografia: Tämä testi saattaa paljastaa fovean vaurioalueita.
- Silmänpohjan autofluoresenssi: Testaus voi osoittaa atrofia-alueita pohjassa.
- MMA: MMA-tentti voi paljastaa verkkokalvon paksuuden kasvun taudin alkuvaiheessa, mutta voi asteittain ohentua taudin edetessä.
- Geneettinen testaus: Geneettisiä testejä käytetään vahvistamaan choroideremia-geenimutaation esiintyminen.
Hoito
Tällä hetkellä choroideremiaa ei ole hoidettu tai parannettu. Taudin edetessä näköongelmia voi kehittyä. Lisähoitoja saatetaan tarvita, jos muita näköongelmia kehittyy, kuten kaihi ja verkkokalvon turvotus.Vaikka mitään ei voida tehdä verkkokalvon rappeutumisen pysäyttämiseksi tai kääntämiseksi koridorideremian kanssa, näköhäviön nopeutta voidaan hidastaa.
Lääkärit ehdottavat, että ruokavalioon lisätään runsaasti tuoreita hedelmiä ja vihreitä lehtivihanneksia.On suositeltavia myös antioksidanttisia vitamiinilisäaineita sekä omega-3-rasvahappoja sisältävien elintarvikkeiden säännöllinen saanti. Luteiini on myös tunnistettu täydennykseksi atrofian etenemisen ja näköhäviön vähentämiseksi choroideremiassa. UV-suojattujen aurinkolasien käyttö on myös erittäin suositeltavaa.
Viimeaikainen menestys tiettyjen geneettisten häiriöiden hoidossa on tuonut toivoa onnistuneen hoitoon choriderideremiaan. Koska choroideremia on geneettinen sairaus ja johtuu yhden geenin mutaatiosta, se on lupaava ehdokas onnistuneeseen geeniterapiaan. Toinen potentiaalinen hoito, joka voi auttaa palauttamaan näkökyvyn sen jälkeen, kun se on kadonnut myöhemmin elämässä, on kantasoluterapia.
Selviytyminen
Suuren näköhäviön käsittelyä on verrattu "surun vaiheisiin", joita kokee rakkaan menettämisen jälkeen. Henkilö voi aloittaa kieltämisestä ja vihasta diagnoosin jälkeen, sitten edetä masennukseen ja lopulta hyväksymiseen.
Taudin eri vaiheiden ymmärtäminen auttaa ymmärtämään tunteitasi ja helpottamaan pelkojasi. Muista, että Yhdysvalloissa yli kolme miljoonaa yli 40-vuotiasta ihmistä on laillisesti sokeita tai heikkonäköisiä. Ota yhteyttä näön menetystä kokeviin muihin tukeen, neuvoja ja rohkaisua varten.
Sana Verywelliltä
Vaikka tällä hetkellä ei tunneta parannuskeinoa korideridemiaan, tauti on hyvä geeniterapian kohde, ja käynnissä on uusia tutkimuksia, joissa tutkitaan geeniterapiavaihtoehtoja hoidolle. Nämä tutkimukset ovat rohkaisevia ja toivottavasti esittävät tapaa hoitaa potilaita lähitulevaisuudessa.
Choroideremia Research Foundation tarjoaa tukea henkilöille, joilla on choroideremia, ja kerää rahaa jatkotutkimuksiin.
Kuinka elää näön menetyksen kanssa