Kysy asiantuntijalta
Suositellut asiantuntijat:
David Michael Euhus, M.D.
Onko sinulta tai perheenjäseneltä seulottu BRCA-geenimutaatioiden varalta ja tuliko hän negatiiviseksi? Jos epäilet edelleen perhesuhteita rintasyövän tai muun syövän tai rintasyövän esiintymisen vuoksi ennen 50-vuotiaita, on syytä jatkaa vastausten etsimistä.
"Kymmenen prosentin kaikista rintasyövistä tiedetään olevan perinnöllisiä", sanoo John Hopkinsin rintakirurgian johtaja David Euhus. "Mutta tiedämme myös identtisistä kaksoistutkimuksista, että jopa 25 prosentilla on jokin perintekomponentti." Tämä tarkoittaa, että 15 prosenttia kaikista rintasyövistä voi olla perinnöllisiä, mutta emme vielä tiedä mukana olevia geneettisiä mutaatioita.
Suurin osa perinnöllisistä rintasyöpistä, jotka tunnemme tällä hetkellä, johtuvat mutaatiosta BRCA1- tai BRCA2-geeneissä. Nämä geenit auttavat normaalisti tukahduttamaan kasvaimen kasvua, mutta kun tietyt geenisekvenssin osat ovat virheellisiä, kasvaimia muodostuu todennäköisemmin.
Mutta viime vuosina on tunnistettu joitain uusia geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät lisääntyneeseen rintasyövän riskiin. Asianmukaisella geneettisellä neuvonnalla saatat nyt pystyä saamaan vastauksia, joita ei ollut saatavilla vain muutama vuosi sitten.
"Jokainen perhe on erilainen", Euhus sanoo. "Jokaisella on ainutlaatuinen vaikutus muista geeneistä." Tämä tarkoittaa, että geneettinen mutaatio, jonka tiedetään lisäävän rintasyövän mahdollisuutta, ei välttämättä ole huolestuttava, ellei toisessa geenisarjassa ole muita mutaatioita, mikä tarkoittaa, että alla luetellut mutaatiot ovat vain osa kuvaa.
Euhus tarkastelee koko sukuhistoriaa ja toisinaan tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia. Hän hahmottaa joitain yleisempiä mutaatioita - yhdellä suurella varoituksella. "Jokainen näistä on vain murto-osa prosentista kaikista rintasyöpistä", hän sanoo. Silti, jos syöpä esiintyy perheessä, se voi auttaa etsimään geneettistä vihjettä. Joitakin muita geneettisiä mutaatioita, jotka voivat vaikuttaa syöpäriskiin, ovat:
- 2 CHEK: Tämä on yksi syy Li-Fraumenen oireyhtymään, joka välittää hiukan suuremman rintasyövän, yleensä estrogeeni- tai progesteronireseptoripositiivisen, riskin. Perheessä voi olla kilpirauhas-, munuais-, paksusuoli- tai eturauhassyöpää.
- PALB2: Tätä kutsutaan joskus nimellä BRCA3. Munasarjasyöpään ei ole vahvaa yhteyttä, vaikka muuten sukututkimus näyttää olevan hyvin samanlainen kuin BRCA2-mutaation omaavat henkilöt: BRCA2- tai PALB2-mutaatioita sairastavilla ihmisillä voi olla suurempi riski tietyille syöpille, jos he käyttävät alkoholia.
- PTEN: Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän, ja se lisää rintasyövän, kohdun, maha-suolikanavan ja kilpirauhassyövän riskiä. Ihmisillä, joilla on Cowdenin oireyhtymä, tiedetään olevan suuret päät suhteessa heidän pituuteensa sekä ihon ja muiden elinten ei-syöpäkasvaimet.
- Pankkiautomaatti: Kun tämä periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, tämä mutaatio lisää joskus rintasyöpäriskiä. Kun se periytyy molemmilta vanhemmilta, se aiheuttaa synnynnäisen sairauden, jota kutsutaan ataksia-telangiectasiaksi, ja lisää leukemian tai lymfooman riskiä.
- TP53: Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Li-Fraumeni-oireyhtymän ja lisää hieman estrogeeni-, progesteroni- ja HER2 / neu-positiivisten tai kolminkertaisten positiivisten rintasyöpien riskiä ennen 35-vuotiaita.
- CDH1: Tämä mutaatio voi aiheuttaa perinnöllisen diffuusin mahasyövän oireyhtymän, joka lisää merkittävästi mahasyövän riskiä ja kohtalaisen lisää riskiä rintasyöpätyypille, jota kutsutaan lobulaariseksi karsinoomaksi.
- STK11: Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Peutz-Jeghersin oireyhtymän, joka lisää haiman, rinnan ja muiden syöpien riskiä. Joskus tämä geeni mutatoituu spontaanisti, mikä tarkoittaa, että vain yhdellä perheessä olevalla henkilöllä voi olla mutaatio. Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavilla voi olla monia kroonisia suun ja huulten vaurioita tai haavaumia. Lapsena heillä voi olla tummansinisiä tai ruskeita moolia tai pisamia sormissa ja limakalvoissa, mukaan lukien huulet, sieraimet, silmät ja peräaukko.
Mitä tehdä, jos epäilet perheen rintasyöpää
Hanki geneettinen neuvonta.
Tällä hetkellä voi olla vaikeaa tietää eroja geneettisen tiedon välillä, joka on merkittävää, merkityksetöntä tai yksinkertaisesti vielä ymmärtämätöntä. Tarvitset jonkun, joka voi esittää oikeita kysymyksiä sukuhistoriastasi ja auttaa sinua tulkitsemaan testituloksia. Tee aina yhteistyötä geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi esittää kysymyksiä, antaa ohjeita ja tilata oikean testipaneelin perheesi tilanteeseen.
Testaa uudelleen.
Nykyään tunnetaan enemmän syöpää aiheuttavia mutaatioita tai mutaatioita yhdistettynä ympäristötekijöihin verrattuna jopa muutama vuosi sitten.
Ota yhteys rintakirurgiin.
Jos geneettinen neuvonta- ja testausprosessisi tuottaa tuloksia, jotka jättävät sinut huoleen, rintakirurgi voi auttaa sinua muuntamaan tilastojen sotku toimintasuunnitelmaksi, mitä tehdä seuraavaksi.