Sisältö
- Mitkä ovat Beckerin lihasdystrofian merkit ja oireet?
- Mitkä ovat Beckerin lihasdystrofian riskitekijät?
- Kuinka Beckerin lihasdystrofia diagnosoidaan?
- Beckerin lihasdystrofian hoito
Mitkä ovat Beckerin lihasdystrofian merkit ja oireet?
Beckerin lihasdystrofian merkit ja oireet näkyvät potilailla heidän teini-ikäisillä tai nuorilla aikuisilla. Kuten vakavamman Duchennen lihasdystrofian kohdalla, lihasten heikkenemisen ja tuhoutumisen malli alkaa yleisesti lonkan ja lantion alueilla ja etenee sitten reisiin ja hartioihin.
Kun lihakset heikkenevät, potilaat voivat huomata muutoksia, kun he osallistuvat fyysiseen toimintaan ja urheiluun. Tämä heikkous voi aiheuttaa muutoksen kävelyssä. Beckerin lihasdystrofiassa kärsivät henkilöt voivat alkaa kahlata, kävellä varpaillaan tai työntää vatsaansa eteenpäin kävellessään tasapainon ylläpitämiseksi ja lantion ja jalkojen voiman puutteen kompensoimiseksi.
Mitkä ovat Beckerin lihasdystrofian riskitekijät?
Beckerin lihasdystrofia on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa oleva geeni, jonka geenin kantavat äidit voivat siirtää poikilleen.
Kuinka Beckerin lihasdystrofia diagnosoidaan?
Beckerin lihasdystrofian diagnosointi on monimutkaista, koska sillä on niin monia oireita muiden sairauksien kanssa, kuten Duchenne, raajavyön lihasdystrofia ja selkärangan lihasatrofia.
Haasteena on selvittää, johtuuko heikkous itse lihaksista vai motorisista hermosoluista (jotka haarautuvat selkäytimestä), jotka hallitsevat näitä lihaksia.
Huolellinen fyysinen ja oireiden ja oireiden historia on ensimmäinen askel, jotta lääkäri voi huomata etenemisen. Beckerin lihasdystrofian diagnostiikkatestit sisältävät:
Verikokeet: Geneettiset verikokeet voivat paljastaa geenimutaation, joka on vastuussa Beckerin lihasdystrofiasta. Ne voivat myös mitata kreatiinikinaasin, entsyymin, joka muodostuu lihaskudoksen hajoamisen yhteydessä. Tämä aine on kohonnut lihasdystrofiassa ja tulehdustiloissa.
Lihasbiopsia: Niille lapsille, joilla on kliinisiä todisteita Duchennen lihasdysytrofiasta, mutta joilla ei ole yleisiä mutaatioita, otetaan pieni näyte lihaskudoksesta ja tutkitaan mikroskoopilla diagnoosin vahvistamiseksi.
Elektromyogrammi: Tämä testi tarkistaa, johtuuko lihasheikkous lihaskudoksen tuhoutumisesta eikä hermovaurioista.
Elektrokardiogrammi (EKG tai EKG): Testi, joka tallentaa sydämen sähköisen aktiivisuuden, EKG näyttää epänormaalit rytmit (rytmihäiriöt tai rytmihäiriöt) ja havaitsee sydänlihaksen vauriot.
Sydän käsittää enimmäkseen lihaksen, ja siksi lihasdystrofia vaikuttaa siihen. Beckerin lihasdystrofia voi aiheuttaa kardiomyopatian, sydämen lihasten heikkenemisen, mikä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja elinsiirron tarpeeseen, jos sitä ei käsitellä.
Beckerin lihasdystrofian hoito
Beckerin lihasdystrofiaa ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Lääkäri voi määrätä steroidilääkkeitä auttamaan ihmisiä pysymään pystyssä kävelemään niin kauan kuin mahdollista.
Beckerin lihasdystrofian kliininen kulku on vaihteleva. Jotkut ihmiset saattavat tarvita pyörätuolin 30-vuotiaana; toiset saattavat pystyä jatkamaan kävelyä sokeriruo'olla tai ilman monta vuotta.
Monialainen asiantuntijaryhmä, jolla on kokemusta Beckerin lihasdystrofian hoidosta, voi auttaa korjaamaan oireita:
Fyysisen ja ammatillisen kuntoutuksen ammattilaiset voivat suunnitella liikuntaohjelmia ja opettaa venytystoimia minimoimaan kontraktuurat, jotka ovat kovettuneita tai epämuodostuneita nivelten aiheuttamia lihasten ja jänteiden aiheuttamia.
Ortopediset kirurgit, joilla on asiantuntemusta lihasdystrofiasta, voivat hoitaa kontraktuureja ja skolioosia.
Kardiologit seuraavat potilaan sydämen toimintaa EKG: llä ja kaikukardiografilla.