Sisältö
Amelogenesis imperfecta on perinnöllinen hammassairaus, joka vaikuttaa 1: een 14 000: sta Yhdysvalloissa. Amelogenesis imperfectaa sairastavat lapset eivät tuota toiminnallisia proteiineja, joita tarvitaan tehokkaan emalin luomiseen ja asettamiseen. Tämän seurauksena heidän hampaansa voivat olla väriltään, muotoiltuja tai hauraita, ja useimmissa tapauksissa ne edellyttävät hammashoitoa hampaiden säilyttämiseksi tai korvaamiseksi.Oireet
Amelogenesis imperfecta voi aiheuttaa erityisiä oireita, jotka vaikuttavat hampaisiin ja puremiin, mukaan lukien:
- Keltainen, ruskea, harmaa tai valkoinen (lumihuippuinen) hampaiden värimuutos
- Ohut, pehmeä tai hauras emali
- Epätavallinen hampaiden kasvu
- Epätasainen, paakumainen tai harjaantunut hampaat
- Äärimmäinen hampaiden herkkyys
- Avoin purenta (väärin kohdistetut leuat)
Joitakin amelogenesis imperfectaan liittyviä lisäriskejä ja komplikaatioita ovat:
- Hammasontelot (karieksen)
- Hampaiden kuluminen, halkeilu ja halkeilu
- Ylimääräinen hammaskivi
- Suuret tai turvonnut ikenet (ikenien liikakasvu)
- Hammasmätät
- Hampaita ympäröivien kudosten ja luiden infektio
Syyt
Geeni on kuin suunnitelma, jota käytetään luomaan proteiineja ja viime kädessä suurempia rakenteita kehossa. Kun geneettiset mutaatiot tai muut kromosomaaliset viat muuttavat tietoja geenissä, luotu proteiini ei välttämättä toimi kunnolla. Amelogenesis imperfecta vaikuttaa proteiineihin, joita keho tavallisesti käyttää hammaskiillen tuottamiseen.
On olemassa useita proteiineja, jotka ovat välttämättömiä emalin oikeaksi tekemiseksi. Nämä sisältävät:
- Emali
- Ameloblastiini
- Amelotiini
- Tuftelin
- Amelogeniini
- Dentiinisialofosfoproteiini
- Kallikrein 4
- Matriisimetalliproteinaasi 20
- Muut
Emalin kasvun tiedetään olevan vähintään 10 geeniä, ja kun näissä geeneissä on mutaatioita, ne estävät emalin muodostumista oikein hampaan kehityksen aikana.
Diagnoosi
Amelogenesis imperfectan diagnoosi perustuu sekä huolelliseen sukututkimukseen että hammasominaisuuksien arviointiin. Geneettistä testausta voidaan käyttää sairauden syyn ja periytyvyyden ymmärtämiseen. Röntgenkuvantaminen voi olla hyödyllistä luokitella häiriö tyypin mukaan. Nämä luokitusjärjestelmät ovat muuttuneet ajan myötä, ja jotkut suosivat hampaiden fyysisiä ominaisuuksia luokitellessaan, kun taas toiset käyttävät perinnöllisyyttä ja taustalla olevaa geneettistä syytä ensisijaisina tai toissijaisina diagnostisina leimoina.
Fyysisten ominaisuuksien määrittelemät neljä tyyppiä, jotka on diagnosoitu röntgenkuvantamisella, perustuvat tyyppien välisiin eroihin emali-tiheydessä. Nämä ovat tyyppejä:
- Tyyppi 1 (hypoplastinen): Hampaiden kruunut voivat olla normaalia pienempiä, ja hampaan emalissa on uria ja kuoppia. Hampaat ovat usein värjäytyneet ja avoin purenta estää hampaita kohtaamasta.
- Tyyppi 2 (hypomaturaatio): Hampaiden emali muuttuu usein karkeaksi, kivettömäksi, mutta normaaliksi paksuksi. Emali voi olla erityisen pehmeä tai hauras ja altis vaurioille ja herkkyydelle. Avoin purema on yleensä läsnä.
- Tyyppi 3 (hypokalsifioitu): Samanlainen kuin tyypin 2 ominaisuuksissa, mutta emali näyttää olevan liituista ja hammaskivi voi muodostua nopeasti. Emali on pehmeää ja voi vaurioitua nopeasti.
- Tyyppi 4 (hypomaturaatio-hypoplasia taurodontismilla): Hampaat ovat usein pienempiä ja värjäytyneitä. Emali on normaalia ohuempi ja kuoppia on läsnä. Taurodontismi on kun massakammio, hampaan juuressa oleva tila, on normaalia suurempi.
Amelogenesis imperfectan eri muodot voidaan periä hallitsevasti, resessiivisesti tai X-kromosomissa esiintyvillä poikkeavuuksilla. Joidenkin geenimutaatioiden tiedetään noudattavan yhtä spesifistä perintömallia, kun taas toisten on tiedetty periytyvän monin tavoin, erityisesti ENAM-geenin.
Differentiaalinen diagnoosi
Kun harkitaan amelogenesis imperfectan diagnoosia, voi olla tarpeen sulkea pois muut mahdolliset syyt, jotka voivat johtaa samankaltaisiin oireisiin ja oireisiin. Jotkut näistä ovat:
- Hammasfluoroosi: Yleisin vaihtoehtoinen selitys emaliongelmille on hampaiden fluoroosi. Jotkut emali on läsnä syntymän yhteydessä, mutta loput tuotetaan eri aikoina ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos lapsi kuluttaa suuria määriä fluoridia - usein syömällä fluoridihammastahnaa tai juomalla runsaasti fluoripitoisuutta sisältävää vettä - emalin kehitysvaiheet voivat häiriintyä. tai hauras, kun taas muut hampaat, jotka kehittyvät eri aikaan, eivät voi muuttua.
- Liiallinen happamuus: Happamuus voi myös vaikuttaa siihen, miten emali säilyy. Krooninen oksentelu ensimmäisen elinvuoden aikana voi myös heikentää kiillen kehitystä ja aiheuttaa samanlaisia oireita kuin amelogenesis imperfecta.
- Molaarihammashypomineralisaatio (MIH): Tämä on tila, jossa etuhampaiden ja ensimmäisten molaarien emalista puuttuu emali ja ne ovat muuttuneet väriksi.
On myös useita oireyhtymiä, jotka voivat liittyä tilaan ja joita voidaan harkita.
Triko-dento-osseoosi-oireyhtymä (TDO) on tila, jolla voi olla samanlaisia oireita kuin amelogenesis imperfectalla, erityisesti taurodontismin yhteydessä, ja on epäselvää, liittyvätkö niiden taustalla olevat syyt.
Kohlschutterin oireyhtymä, platyspondyly, nefrokalsinoosi ja kartiotangon dystrofia voivat esiintyä samanaikaisesti amelogenesis imperfectan kanssa.
Hoito
Amelogenesis imperfecta -hoidon tavoitteet ovat sekä hampaiden toiminnan että kosmeettisen ulkonäön optimointi, ja niiden on tarkoitus:
- Lievittää tilaan liittyvää kipua
- Säilytä hampaat ja emali
- Säilytä tai palauta hammashoito
- Käsittele psykososiaalisia huolenaiheita, mukaan lukien kosmeettinen ulkonäkö
Amelogenesis imperfectan varhainen hoito edellyttää hammashoitoa imeväisten hampaiden suojaamiseksi niiden tullessa sisään. Normaalia kehitystä tulisi edistää mahdollisimman paljon.
Osana varhaista kehitystä metallikruunut kiinnitetään suun takaosassa oleviin hampaisiin ja polykarbonaattikruunut tai komposiittitäytteet etuhampaisiin. Yleensä käytetään paikallispuudutteita, mutta yleinen anestesia voi olla tarpeen toimenpiteelle. Tämän hammashoitotyön ajoituksesta riippuen jotkut rappeutuneet hampaat on ehkä poistettava.
Noin 6-vuotiaana, kun aikuisten pysyvät hampaat alkavat tulla sisään, hoidon näkökohdat riippuvat läsnä olevan amelogenesis imperfectan tyypistä. Tapaukset, joissa hampaiden emali on kova ja ohut, voidaan suojata tehokkaasti komposiitti- / posliinikruunuilla tai viiluilla.
Muut amelogenesis imperfecta -muodot voivat johtaa aikuisten hampaisiin, jotka ovat erittäin herkkiä tai heikkoja, mikä tekee niistä vähemmän säilyviä. Implantit tai hammasproteesit voivat olla tarpeen vaurioituneiden hampaiden korvaamiseksi.
Useimmissa tapauksissa hyvä suuhygienia auttaa säilyttämään hampaat pitkällä aikavälillä, ja kovien ja happamien ruokien välttäminen ruokavalion avulla voi auttaa välttämään emalia heikentäviä lisävahinkoja. Herkille hampaille tarkoitettu hammastahna voi vähentää amelogenesis imperfectaan liittyvää hampaiden kipua.
Amelogenesis imperfectalla kasvaneet lapset saattavat olla ahdistuneita hampaidensa ulkonäöstä, mikä voi vaikuttaa siihen, miten he suhtautuvat ikäisensä. Tämä sosiaalinen ahdistus voi johtaa hampaiden ulkonäön piilottamiseen esimerkiksi hymyillen. Tämä voi vaikuttaa itsetuntoon. Varhainen palauttaminen voi johtaa terveellisiin ikäsuhteisiin tärkeänä ajankohtana sosiaalisessa kehityksessä.
Geneettinen neuvonta
Amelogenesis imperfectan geneettiset syyt ovat tulossa selvemmiksi. Tutkijat ovat tunnistaneet useita perintömalleja ja niihin liittyviä spesifisiä geenejä. Geneettiset testit ovat yhä enemmän käytettävissä tilan erillisten muotojen syiden selvittämiseksi.
Perhehistoria ja fyysinen tutkimus, mukaan lukien hammasröntgenkuvat, voivat olla riittäviä diagnoosin johtamiseen. Geneettinen lisätestaus voi tunnistaa erityiset syyt. Tarvittaessa geneettiset neuvonantajat voivat auttaa tulevia vanhempia tekemään perusteltuja perhesuunnittelupäätöksiä ja tunnistamaan mahdolliset riskit seuraavalle sukupolvelle.
Sana Verywelliltä
Muutetun ulkonäön lisäksi hampaiden emaliongelmat voivat aiheuttaa merkittävää epämukavuutta, lisääntynyttä herkkyyttä ja vaurioita, jotka voivat viime kädessä aiheuttaa hampaiden menetyksiä. Sosiaaliset vaikutukset voivat olla myös merkittäviä. Näiden ongelmien varhainen tunnistaminen voi sallia joitain ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jopa lapsuudessa, ja ennenaikaisen palauttamisen pitkäaikaisen hyvinvoinnin säilyttämiseksi. Laajan hammashoidon kustannukset voivat olla este. Jos olet huolissasi siitä, miten tämä tila voi vaikuttaa sinuun, kysy oireyhtymän tuntevan hammaslääkärin arviointia ja miten sitä voidaan hoitaa tehokkaasti. Ansaitset harkitun arvioinnin ja hoitosuunnitelman hampaillesi kaikista pitkäaikaisista eduista, jotka johtuvat optimaalisesta hampaiden terveydestä.