Yleiskatsaus Alportin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Sana Verywelliltä

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista munuaissairaus, kuulon heikkeneminen ja näköongelmat. Alportin oireyhtymä aiheuttaa munuaissairautta vahingoittamalla munuaiskeräyksiä - munuaisen pieniä suodattimia, joiden tehtävänä on suodattaa veresi. Alportin oireyhtymän yhteydessä kollageenityyppi IV, joka löytyy glomerulistasi, sisäkorvastasi ja silmistäsi, tekee niistä kykenemättömiä toimimaan kunnolla. Munuaiset puolestaan ​​heikkenevät ja verestä suodatetaan yhä vähemmän jätettä. Tämä johtaa joskus loppuvaiheen munuaissairauteen (ESRD).

Tauti vaikuttaa korville, mikä johtaa kuulon heikkenemiseen varhaisessa murrosiässä tai myöhässä. Alportin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kehittyy joskus myös silmäongelmia, kuten epänormaalin muotoinen linssi, mikä voi johtaa kaihiin ja / tai likinäköisyyteen. Toisinaan myös verkkokalvon ympärillä on hajallaan valkoisia pilkkuja, joita kutsutaan piste- ja fleck-retinopatiaksi. Yleensä nämä silmänpohjat eivät kuitenkaan johda sokeuteen.

Alportin oireyhtymän komplikaatiot ovat yleisempiä ja vakavampia miehillä kuin naisilla. Alportin oireyhtymän sanotaan diagnosoitavan yhdellä 5000 ihmisestä.

Oireet

Alportin oireyhtymän suurimmat oireet ovat myös sen suurimmat komplikaatiot, jotka ovat munuaissairaus, silmän poikkeavuudet ja kuulon heikkeneminen / ongelmat. Näillä oireilla on taipumus ilmetä myös varhaisessa iässä, ennen Alportin oireyhtymän virallista diagnoosia.

Alportin oireyhtymän oireet

• Veri virtsassa (hematuria). Tämä on ensimmäinen oire henkilöllä, jolla on Alportin oireyhtymä
• Proteiini virtsassa (proteinuria)
• Korkea verenpaine
• Turvotus jaloissa, nilkoissa ja silmien alueella. Turvotusta kutsutaan myös turvotukseksi.
• Sileän lihaksen kasvaimet (leiomyomatosis)
• Satunnaiset aneurysmat

Syyt

Alportin oireyhtymä johtuu mutaatioista COL4A3-, COL4A4- ja COL4A5-geeneissä. Nämä geenit ovat vastuussa osan tyypin IV kollageenin muodostumisesta. Kollageeni on kehosi tärkein proteiini, joka on vastuussa sidekudosten voiman ja tuen antamisesta.

Tämä tyypin IV kollageeni on todella tärkeä glomeruliesi työssä, ja näiden geenien mutaatiot tekevät siitä niin, että glomerulista löydetty kollageeni on epänormaalia. Tämä puolestaan ​​vahingoittaa munuaisiasi ja tekee niistä kykenemättömiä puhdistamaan veresi kunnolla.

Tämä kollageeni löytyy sisäkorvoistasi, ja poikkeavuudet siinä voivat johtaa sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen. Tyypin IV kollageeni on myös tärkeä silmälinssin muodon ja verkkokalvon normaalin värin säilyttämisessä, ja sen poikkeavuudet aiheuttavat Alportin oireyhtymään liittyviä silmäkomplikaatioita.

Alportin oireyhtymä periytyy kolmella eri tavalla:

X-linkitetty kuvio

Tämä on yleisin tapa periä Alportin oireyhtymä, ja noin 80 prosentilla ihmisistä, joilla on tämä tauti, on tämä muoto. Se johtuu mutaatioista COL4A5-geenissä. Mitä periytyminen '' X-liitoksella '' tarkoittaa, että geeni sijaitsee X-kromosomissa. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, yksi geenin mutaatio kyseisessä kromosomissa riittää aiheuttamaan munuaissairauden ja muita vakavia oireita. kunto heissä.

Naisilla puolestaan ​​on kaksi X-kromosomia ja vastaavasti kaksi kopiota geenistä, joten geenin mutaatio vain yhdessä kromosomissa ei yleensä pysty aiheuttamaan Alportin oireyhtymän vakavia komplikaatioita. Tämän vuoksi naisilla, joilla on X-sidottu Alportin oireyhtymä, yleensä esiintyy verta virtsassa, ja heitä kutsutaan joskus vain kantajiksi. On harvinaista, että heille kehittyy muita vakavia komplikaatioita taudista, ja vaikka he tekevätkin, se on lievempi kuin miesten kollegoilla.

X-linkitetyn perintömallin mukaan isät eivät voi siirtää ehtoa pojilleen, koska biologisesti miehet eivät välitä X-kromosomiaan urospuolisille lapsilleen. Toisaalta jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä geeni, jos äidillä on viallinen geeni yhdessä hänen X-kromosomistaan. Pojat, jotka perivät viallisen geenin, kehittävät tyypillisesti Alportin oireyhtymän elinaikanaan.

Autosomaalinen hallitseva kuvio

Tämä on harvinainen perintömuoto, ja sitä esiintyy vain noin 5 prosentissa Alportin oireyhtymän tapauksista. Tämän muotoisilla ihmisillä on yksi mutaatio joko COL4A3- tai COL4A4-geeneissä, mikä tarkoittaa, että vain yhdellä vanhemmista on poikkeava geeni ja välittänyt sen. Tämän Alportin oireyhtymän muodossa miehillä ja naisilla on samanlaisia ​​oireita samanlaisilla vaikeusasteilla.

Autosomaalinen resessiivinen kuvio

Tätä perintömuotoa esiintyy noin 15 prosentissa Alportin oireyhtymän tapauksista. Lapsi perii näin, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia ja jokaisella on kopio epänormaalista COL4A3- tai COL4A4-geenistä. Myös tämä vaikuttaa miehiin ja naisiin samalla tavalla.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Lääkäri saattaa ensin epäillä, että sinulla on Alportin oireyhtymä perheesi historian perusteella. Ilmoittamasi oireet osoittavat myös tämän taudin todennäköisyyden. Vahvistamiseksi lääkäri voi käyttää näitä kahta diagnostista testiä:

• Munuaiset tai ihon biopsia: Tässä testissä hyvin pieni pala munuaisestasi tai ihostasi poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Näytteen huolellinen mikroskooppinen arviointi voi osoittaa Alportin ominaispiirteet.
• Geneettinen testi: Tätä testiä käytetään vahvistamaan, onko sinulla geeni, joka voi johtaa Alportin oireyhtymään. Sitä käytetään myös määrittämään geenin perintätapa.

Alportin oireyhtymän varhainen diagnoosi on välttämätöntä. Tämä johtuu siitä, että Alportin oireyhtymän komplikaatiot ilmenevät yleensä lapsuudessa / varhaisessa aikuisuudessa ja aloittamatta hoitoa ajoissa, munuaissairaus voi johtaa kuolemaan varhaisessa aikuisiässä.

Muun tyyppiset testit voivat olla tärkeitä erilaisten diagnoosien luettelossa olevien muiden sairauksien poissulkemiseksi, potilaan tilan arvioimiseksi tai Alport-epäilyn muodostamiseksi, mutta nämä eivät ole diagnostisia testejä. Nämä sisältävät:

• Virtsanalyysi: Virtsanalyysitestiä käytetään virtsan sisällön tarkistamiseen punasolujen tai proteiinin esiintymisen varalta.
• eGFR-testi: Tämä on munuaisten toiminnan testaus, ja se arvioi nopeuden, jolla glomerulisi suodattavat jätettä. Tämä osuus on vahva merkki siitä, onko sinulla munuaissairaus. Verikokeet, kuten veren ureatyppitesti (BUN) ja kreatiniinitasosi, auttavat määrittämään munuaisesi tilan.
• Kuulokoe: Tätä testiä käytetään selvittämään, onko kuulo millään tavalla vaikuttanut.
• Näkö- ja silmätestit: Tätä käytetään nähdäksesi, onko näkösi muuttunut vai onko sinulla kaihi. Niitä käytetään myös tarkistamaan kaikki Alportin oireyhtymän ilmaisimet, kuten silmän valkoiset läiskät ja epänormaalin muotoinen linssi, jotka voivat osoittaa pisteitä ja fleck-oireyhtymää.

Hoito

Alportin oireyhtymälle ei ole yhtä universaalia hoitoa, koska kutakin oireista ja komplikaatioista hoidetaan erikseen.

Munuaissairaus

Munuaissairauden etenemisen hallinta ja hidastaminen on ensimmäinen ja ensisijainen näkökohta Alportin oireyhtymän hoidossa. Tätä varten lääkäri voi määrätä:

• Angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE) estäjät tai angiotensiinireseptorin salpaajat alentavat verenpainettasi ja mahdollisesti vähentävät virtsan proteiineja ja hidastavat munuaissairautesi etenemistä
• Rajoitettu suolan saanti ruokavalio
• Vesipillerit, tunnetaan myös nimellä diureetit
• Vähärasvainen ruokavalio

Lääkäri suosittelee todennäköisesti, että otat yhteyttä ravitsemusterapeuttiin, joka auttaa sinua pitämään kiinni uusista rajoituksistasi säilyttäen samalla terveellisen ruokavalion.

Munuaissairaus etenee kuitenkin monta kertaa loppuvaiheen munuaissairaudeksi, jota varten sinun on joko suoritettava dialyysi tai vaihtoehtoisesti saat munuaissiirron.

• Dialyysi on keinotekoinen prosessi jätteen poistamiseksi kehosta koneella. Dialyysikone toimii periaatteessa munuaisten korvikkeena.
• Munuaisensiirto sisältää viallisen munuaisen korvaamisen kirurgisesti terveellä luovuttajalta.

Sinun ei tarvitse välttämättä olla dialyysissä ennen munuaisensiirron saamista, ja lopulta lääkärisi auttaa sinua päättämään, mikä vaihtoehto on sinulle parempi.

Kuinka munuaissairautta hoidetaan

Korkea verenpaine

Lääkäri määrää sopivat pillerit / lääkkeet verenpaineen pitämiseksi hallinnassa. Jotkut näistä lääkkeistä ovat ACE: n estäjät, beetasalpaajat ja kalsiumkanavasalpaajat. Nämä auttavat vähentämään mahdollisuuksiasi sairastua sydänsairauksiin ja hidastavat myös munuaissairautesi etenemistä.

Huumeet, joita käytetään yleensä korkean verenpaineen hoitoon

Silmäongelmat

Lääkäri ohjaa sinut silmälääkäriin auttaakseen ratkaisemaan mahdolliset näköongelmat, jotka johtuvat linssin muodon poikkeavuudesta. Tämä voi tapahtua silmälasien reseptin muuttamisena tai kaihileikkauksessa. Silmien valkoiset läiskät eivät vaikuta visioon millään tavalla, joten sen hoitoon ei yleensä kiinnitetä huomiota.

Kuulon menetys

Jos sinulle kehittyy kuulon heikkeneminen Alport-oireyhtymästäsi, on todennäköistä, että se on pysyvä. Onneksi saat kuulokojeita, jotka auttavat tässä erittäin tehokkaasti.

Yleensä saatat hyötyä myös elämäntapamuutoksista, kuten pitämisestä aktiivisena, syömisestä ja terveellisen painon ylläpitämisestä.

Sana Verywelliltä

Jos sinulle on diagnosoitu Alportin oireyhtymä, sinun tulee keskustella hoitovaihtoehdoista laajasti lääkärin kanssa, koska jokainen tapaus on erilainen vakavuuden ja elinten suhteen. On erittäin tärkeää hakea asiantuntijahoitoa erikoislääkäriltä, ​​jolla on kokemusta tämän epätavallisen taudin hoidosta. Sinun tulisi myös yrittää arvioida perheesi geneettisellä neuvonnalla sen selvittämiseksi, kuka muu saattaa olla vaarassa. Vaihtoehtoisesti, jos sinulla ei ole tautia, mutta olet kantaja (tai sinulla on siitä sukututkimus), sinun tulisi käydä geneettisessä neuvonnassa ennen perheen perustamista. Tämän avulla voit tietää parhaat tapat vähentää mahdollisuuksiasi siirtää geneettinen mutaatio tuleville lapsillesi, jos aiot saada sellaista.