Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Angelman-oireyhtymä (AS) on geneettinen tila, joka aiheuttaa ongelmia lapsen kehon ja aivojen kehittymiselle. Oireyhtymä on läsnä syntymästä (synnynnäinen). Sitä ei kuitenkaan usein diagnosoida vasta noin 6–12 kuukauden iässä. Tällöin useimmissa tapauksissa havaitaan ensin kehitysongelmia.
syyt
Tämä ehto liittyy geeniin UBE3A.
Useimmat geenit tulevat pareittain. Lapset saavat yhden jokaiselta vanhemmalta. Useimmissa tapauksissa molemmat geenit ovat aktiivisia. Tämä tarkoittaa, että solut käyttävät molemmista geeneistä tietoa. Kanssa UBE3A geeni, molemmat vanhemmat välittävät sen, mutta vain äidiltä välitetty geeni on aktiivinen.
Angelman-oireyhtymä esiintyy useimmiten siksi, että UBE3A äidiltä välittämä ei toimi sellaisenaan. Joissakin tapauksissa AS aiheutuu kahdesta kopiosta UBE3A geeni tulee isältä, eikä kukaan tule äidistä. Tämä tarkoittaa, että kumpikaan geeni ei ole aktiivinen, koska molemmat tulevat isältä.
oireet
Vastasyntyneillä ja imeväisillä:
- Lihasävyn menetys (floppiness)
- Vianmääritys
- Närästys (hapon refluksointi)
- Vapina käsivarren ja jalkojen liikkeet
Pikkulapset ja vanhemmat lapset:
- Epävakaa tai nykiminen kävely
- Vähän tai ei ollenkaan puhetta
- Hyvää, innostavaa persoonallisuutta
- Nauraa ja hymyilee usein
- Kevyet hiukset, iho ja silmien väri verrattuna muihin perheisiin
- Pieni pään koko verrattuna runkoon, litistetty pää takaisin
- Vakava henkinen vamma
- takavarikot
- Käsien ja raajojen liiallinen liike
- Sleep-ongelmat
- Kielen työntö, kuivuminen
- Epätavalliset pureskelu- ja moutingliikkeet
- Ristit silmät
- Kävely käsivarsilla ja kädet heiluvat
Useimmat lapset, joilla on tämä häiriö, eivät näytä oireita noin 6–12 kuukauden ajan. Tämä on silloin, kun vanhemmat voivat huomata lapsen kehityksensä viivästymisen, kuten ei indeksoida tai alkaa puhua.
2–5-vuotiaat lapset alkavat näyttää oireita, kuten nykiminen kävely, onnellinen persoonallisuus, usein nauraminen, puhe ja älylliset ongelmat.
Tentit ja testit
Geneettiset testit voivat diagnosoida Angelmanin oireyhtymän. Nämä testit etsivät:
- Kromosomien puuttuvat palat
- DNA-testi sen selvittämiseksi, ovatko molempien vanhempien geenin kopiot inaktiivisessa tai aktiivisessa tilassa
- Geenimutaatio geenin äidin kopiossa
Muita testejä voivat olla:
- Aivojen MRI
- EEG
hoito
Angelman-oireyhtymää ei paranneta. Hoito auttaa hallitsemaan sairauden aiheuttamia terveys- ja kehitysongelmia.
- Antikonvulsantilääkkeet auttavat hallitsemaan kouristuksia
- Käyttäytymishoito auttaa hallitsemaan hyperaktiivisuutta, unihäiriöitä ja kehitysongelmia
- Työterveys- ja puheterapia hallitsee puheongelmia ja opettaa eläviä taitoja
- Fysioterapia auttaa kävely- ja liikkumisongelmissa
Tukiryhmät
Angelman-syndrooman säätiö: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on AS, elävät lähellä normaalia elinikää. Monilla on ystävyyssuhteita ja vuorovaikutuksessa sosiaalisesti. Hoito auttaa parantamaan toimintaa. Ihmiset, joilla on AS, eivät voi elää yksin. He voivat kuitenkin oppia tiettyjä tehtäviä ja elää muiden kanssa valvotussa ryhmässä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Vaikeat kohtaukset
- Gastroesofageaalinen refluksointi (närästys)
- Skolioosi (kaareva selkä)
- Onnettomuus loukkaantui hallitsemattomista liikkeistä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on tämän tilan oireita.
ennaltaehkäisy
Angelmanin oireyhtymää ei voi estää. Jos sinulla on lapsi, jolla on AS tai perheen historia, kannattaa keskustella palveluntarjoajan kanssa ennen raskautta.
Viitteet
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanin oireyhtymä. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Pääsy 1. elokuuta 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Taudin kromosomaalinen ja genominen perusta: autosomien ja sukupuolen kromosomien häiriöt. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 6.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.