Sisältö
- Miten testi suoritetaan
- Miten valmistautua testiin
- Miten testi tuntuu
- Miksi testi suoritetaan
- Normaalit tulokset
- Mitä epätavallisia tuloksia on
- riskit
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Karyotyyppi on testi kromosomien tutkimiseksi solujen näytteessä. Tämä testi voi auttaa tunnistamaan geneettiset ongelmat häiriön tai sairauden syynä.
Miten testi suoritetaan
Testi voidaan suorittaa lähes kaikilla kudoksilla, mukaan lukien:
- Amnioninen neste
- veri
- Luuydin
- Kudos, joka kehittyy raskauden aikana kehittyvän vauvan (istukan) ruokintaan
Amniotinesteen testaamiseksi tehdään amniosentti.
Luuytimen biopsia tarvitaan ottaakseen luuytimen näytteen.
Näyte laitetaan erityiseen astiaan tai putkeen ja annetaan kasvaa laboratoriossa. Solut otetaan myöhemmin uudesta näytteestä ja värjätään. Laboratorion asiantuntija käyttää mikroskooppia tutkiakseen kromosomien kokoa, muotoa ja määrää solunäytteessä. Värjätty näyte kuvataan kromosomien järjestelyn osoittamiseksi. Tätä kutsutaan karyotyypiksi.
Tietyt ongelmat voidaan tunnistaa kromosomien lukumäärän tai järjestelyn avulla. Kromosomit sisältävät tuhansia geenejä, jotka on tallennettu DNA: han, peruspohjaiseen geneettiseen materiaaliin.
Miten valmistautua testiin
Noudata terveydenhuollon tarjoajan ohjeita testin valmistelusta.
Miten testi tuntuu
Miten testi tuntuu riippuu siitä, onko näytteenottomenetelmällä verinäytteitä (venipunktio), amniosentesia tai luuytimen biopsiaa.
Miksi testi suoritetaan
Tämä testi voi:
- Laske kromosomien lukumäärä
- Etsi kromosomien rakenteellisia muutoksia
Tämä testi voidaan tehdä:
- Pariskunnalla, jolla on ollut keskenmeno
- Tarkastella kaikkia lapsia tai vauvoja, joilla on epätavallisia piirteitä tai kehitysviiveitä
Luuytimen tai verikoe voidaan tehdä Philadelphia-kromosomin tunnistamiseksi, joka esiintyy 85%: lla kroonista myelogeenistä leukemiaa sairastavista.
Amnionin nestetesti tehdään tarkistaakseen kehittyvän vauvan kromosomiprobleemeista.
Palveluntarjoajasi voi tilata muita testejä, jotka ovat yhdessä karyotyypin kanssa:
- Microarray: Näyttää pieniä muutoksia kromosomeissa
- Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH): etsii pieniä virheitä, kuten kromosomien poistoja
Normaalit tulokset
Normaalit tulokset ovat:
- Naiset: 44 autosomia ja 2 sukupuolen kromosomia (XX), jotka on kirjoitettu nimellä 46, XX
- Miehet: 44 autosomia ja 2 sukupuolen kromosomia (XY), jotka on kirjoitettu nimellä 46, XY
Mitä epätavallisia tuloksia on
Epänormaalit tulokset voivat johtua geneettisestä oireyhtymästä tai tilasta, kuten:
- Downin oireyhtymä
- Klinefelter-oireyhtymä
- Philadelphia-kromosomi
- Trisomi 18
- Turnerin oireyhtymä
Kemoterapia voi aiheuttaa kromosomihäiriöitä, jotka vaikuttavat normaaleihin karyotyyppeihin.
riskit
Riskit liittyvät näytteen hankintamenettelyyn.
Joissakin tapauksissa ongelma saattaa ilmetä lab-astiassa kasvaville soluille. Karyotyyppitestejä tulee toistaa, jotta varmistetaan, että epänormaali kromosomiprobleemi on itse asiassa henkilön kehossa.
Vaihtoehtoiset nimet
Kromosomianalyysi
kuvat
karyotyyppauksella
Viitteet
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 81.
Stein CK. Sytogeneettisen käytön sovellukset modernissa patologiassa. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hoito laboratorio-menetelmillä. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kappale 69.
Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.