Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin verikoe

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 8 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin verikoe - Tietosanakirja
Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin verikoe - Tietosanakirja

Sisältö

Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi on verikoe, joka mittaa GALT-nimisen aineen pitoisuutta, joka auttaa hajottamaan maidon sokerit kehossasi. Tämän aineen alhainen määrä aiheuttaa galaktosemiaa.


Miten testi suoritetaan

Tarvitaan verinäyte.

Miten testi tuntuu

Kun neula asetetaan vereen, jotkut lapset tuntevat kohtalaisen kipua. Toiset tuntevat vain pistävän tai pistävän. Jälkeenpäin voi olla pieniä mustelmia. Tämä menee pian pois.

Miksi testi suoritetaan

Tämä on galaktosemian seulontatesti.

Normaaleissa ruokavalioissa suurin osa galaktoosista tulee maitoa ja maitotuotteita sisältävän laktoosin hajoamisesta (aineenvaihdunta). Yksi 65 000 vastasyntyneestä puuttuu aineesta (entsyymistä) nimeltä GALT. Ilman tätä ainetta elimistö ei voi hajottaa galaktoosia, ja aine kerääntyy veressä. Maitotuotteiden jatkuva käyttö voi johtaa:

  • Silmän linssin pilvinen (kaihi)
  • Maksan arpeutuminen (kirroosi)
  • Epäonnistuminen
  • Ihon tai silmien keltainen väri (keltaisuus)
  • Maksan laajentuminen
  • Henkinen vamma

Tämä voi olla vakava tila, jos sitä ei käsitellä.


Jokainen Yhdysvaltojen tila vaatii vastasyntyneiden seulontatestien tarkistamista tämän häiriön varalta.

Normaalit tulokset

Normaali alue on 18,5 - 28,5 U / g Hb (yksiköt grammaa kohti hemoglobiinia).

Normaaliarvon vaihtelut voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia ​​mittauksia tai voivat testata erilaisia ​​näytteitä. Keskustele lääkärisi kanssa erityisten testitulosten merkityksestä.

Mitä epätavallisia tuloksia on

Epänormaali tulos viittaa galaktosemiaan. Diagnoosin vahvistamiseksi on tehtävä lisää testejä.

Jos lapsellasi on galaktosemiaa, on välittömästi kuultava geneettistä asiantuntijaa. Lapsi on asetettava välittömästi maidon ruokavalioon. Tämä ei merkitse rintamaitoa eikä eläinmaitoa. Korvikkeina käytetään yleensä soijamaitoa ja äidinmaidonvalmisteita.


Tämä testi on hyvin herkkä, joten se ei menetä monia lapsia, joilla on galaktosemia. Vääriä positiivisia voi kuitenkin esiintyä. Jos lapsellasi on epänormaali seulontatulos, on varmistettava seurantatestit tuloksen vahvistamiseksi.

riskit

Suonet ja verisuonet vaihtelevat kooltaan yhdestä lapsesta toiseen ja kehon toiselle puolelle. Verinäytteen saaminen joistakin lapsista voi olla vaikeampaa kuin muilta.

Muut veren vetämiseen liittyvät riskit ovat vähäisiä, mutta niihin voi sisältyä:

  • Liiallinen verenvuoto
  • Pyörtyminen tai tunne kevyesti
  • Hematoma (ihon alle kertyvä veri, joka aiheuttaa mustelmia)
  • Infektio (pieni riski ihon rikkoutuessa)

Vaihtoehtoiset nimet

Galaktosemia-näyttö; GALT; Gal-1-PUT

Viitteet

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoosi-1-fosfaatti - veri. Julkaisussa: Chernecky CC, Berger BJ, toim. Laboratoriotestit ja diagnostiset menettelyt. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin sikiön ja lapsen vastasyntyneen-perinataalilääkkeet. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 99.

Arvostelun päivämäärä 10/30/2016

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.