Sisältö
- Miten testi suoritetaan
- Miten testi tuntuu
- Miksi testi suoritetaan
- Normaalit tulokset
- Mitä epätavallisia tuloksia on
- riskit
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/30/2016
Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi on verikoe, joka mittaa GALT-nimisen aineen pitoisuutta, joka auttaa hajottamaan maidon sokerit kehossasi. Tämän aineen alhainen määrä aiheuttaa galaktosemiaa.
Miten testi suoritetaan
Tarvitaan verinäyte.
Miten testi tuntuu
Kun neula asetetaan vereen, jotkut lapset tuntevat kohtalaisen kipua. Toiset tuntevat vain pistävän tai pistävän. Jälkeenpäin voi olla pieniä mustelmia. Tämä menee pian pois.
Miksi testi suoritetaan
Tämä on galaktosemian seulontatesti.
Normaaleissa ruokavalioissa suurin osa galaktoosista tulee maitoa ja maitotuotteita sisältävän laktoosin hajoamisesta (aineenvaihdunta). Yksi 65 000 vastasyntyneestä puuttuu aineesta (entsyymistä) nimeltä GALT. Ilman tätä ainetta elimistö ei voi hajottaa galaktoosia, ja aine kerääntyy veressä. Maitotuotteiden jatkuva käyttö voi johtaa:
- Silmän linssin pilvinen (kaihi)
- Maksan arpeutuminen (kirroosi)
- Epäonnistuminen
- Ihon tai silmien keltainen väri (keltaisuus)
- Maksan laajentuminen
- Henkinen vamma
Tämä voi olla vakava tila, jos sitä ei käsitellä.
Jokainen Yhdysvaltojen tila vaatii vastasyntyneiden seulontatestien tarkistamista tämän häiriön varalta.
Normaalit tulokset
Normaali alue on 18,5 - 28,5 U / g Hb (yksiköt grammaa kohti hemoglobiinia).
Normaaliarvon vaihtelut voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia mittauksia tai voivat testata erilaisia näytteitä. Keskustele lääkärisi kanssa erityisten testitulosten merkityksestä.
Mitä epätavallisia tuloksia on
Epänormaali tulos viittaa galaktosemiaan. Diagnoosin vahvistamiseksi on tehtävä lisää testejä.
Jos lapsellasi on galaktosemiaa, on välittömästi kuultava geneettistä asiantuntijaa. Lapsi on asetettava välittömästi maidon ruokavalioon. Tämä ei merkitse rintamaitoa eikä eläinmaitoa. Korvikkeina käytetään yleensä soijamaitoa ja äidinmaidonvalmisteita.
Tämä testi on hyvin herkkä, joten se ei menetä monia lapsia, joilla on galaktosemia. Vääriä positiivisia voi kuitenkin esiintyä. Jos lapsellasi on epänormaali seulontatulos, on varmistettava seurantatestit tuloksen vahvistamiseksi.
riskit
Suonet ja verisuonet vaihtelevat kooltaan yhdestä lapsesta toiseen ja kehon toiselle puolelle. Verinäytteen saaminen joistakin lapsista voi olla vaikeampaa kuin muilta.
Muut veren vetämiseen liittyvät riskit ovat vähäisiä, mutta niihin voi sisältyä:
- Liiallinen verenvuoto
- Pyörtyminen tai tunne kevyesti
- Hematoma (ihon alle kertyvä veri, joka aiheuttaa mustelmia)
- Infektio (pieni riski ihon rikkoutuessa)
Vaihtoehtoiset nimet
Galaktosemia-näyttö; GALT; Gal-1-PUT
Viitteet
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoosi-1-fosfaatti - veri. Julkaisussa: Chernecky CC, Berger BJ, toim. Laboratoriotestit ja diagnostiset menettelyt. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin sikiön ja lapsen vastasyntyneen-perinataalilääkkeet. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 99.
Arvostelun päivämäärä 10/30/2016
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.