Sisältö
Autosomaalinen resessiivinen on yksi monista tavoista, joilla piirre, häiriö tai sairaus voidaan siirtää perheiden kautta.
Autosomaalinen resessiivinen häiriö tarkoittaa kahden kopion epänormaalia geeniä, jotta taudin tai piirteen kehittyminen olisi mahdollista.
Tiedot
Tietyn taudin, tilan tai piirteen periminen riippuu vaikuttavan kromosomin tyypistä. Nämä kaksi tyyppiä ovat autosomaaliset kromosomit ja sukupuolikromosomit. Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen.
Mutaatio geenissä yhdellä ensimmäisistä 22 nonsex-kromosomista voi johtaa autosomaaliseen häiriöön.
Geenit tulevat pareittain. Yksi geeni kussakin parissa tulee äidiltä, ja toinen geeni tulee isältä. Resessiivinen perintö tarkoittaa, että parin molemmat geenit ovat epänormaaleja, jotta ne voivat aiheuttaa taudin. Henkilöitä, joilla on vain yksi viallinen geeni, kutsutaan kantajiksi. Nämä ihmiset eivät useimmiten vaikuta siihen. He voivat kuitenkin siirtää epänormaalin geenin lapsilleen.
TRAITIN UUDELLEENPITOISUUDET
Jos olet syntynyt vanhemmille, joilla on sama autosomaalinen resessiivinen muutos (mutaatio), sinulla on 1/4 mahdollisuus periä epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta ja kehittää sairautta. Sinulla on 50% (1/2) mahdollisuutta periä yksi epänormaali geeni. Tämä tekisi sinusta kuljettajan.
Toisin sanoen sellaiselle pariskunnalle syntyneelle lapselle, joka molemmat kuljettaa geeniä (mutta joilla ei ole taudin oireita), odotettavissa oleva tulos jokaiselle raskaudelle on:
- 25% todennäköisyys, että lapsi on syntynyt kahdella normaalilla geenillä (normaali)
- 50%: n todennäköisyys, että lapsi on syntynyt yhdellä normaalilla ja yhdellä epänormaalilla geenillä (kantaja, ilman sairautta)
- 25% todennäköisyys, että lapsi on syntynyt kahdella epänormaalilla geenillä (taudin vaarassa)
Huomautus: Nämä tulokset eivät tarkoita, että lapset ovat varmasti kuljettajia tai kärsivät vakavasti.
Vaihtoehtoiset nimet
Genetics - autosomaalinen resessiivinen; Perintö - autosomaalinen resessiivinen
kuvat
X-kytketty resessiivinen geneettinen vika
Genetiikka
Viitteet
Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhe-lääketieteen oppikirja. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ihmisen peruselgetiikka ja perintämallit. Julkaisussa: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 1.
Korf BR. Perinteiset genetiikka. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 40.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.