Sisältö
Sukupuoleen liittyvät sairaudet siirtyvät perheiden kautta yhden X- tai Y-kromosomin kautta. X ja Y ovat sukupuolen kromosomeja.
Määräävä perintö tapahtuu, kun poikkeava geeni yhdestä vanhemmasta aiheuttaa tautia, vaikka vastaava geeni toisesta vanhemmasta on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee.
Mutta resessiivisessä perinnössä molempien vastaavien geenien on oltava epänormaaleja, jotta ne voivat aiheuttaa taudin. Jos vain yksi geeni on parissa epänormaali, tauti ei tapahdu tai se on lievä. Joku, jolla on yksi epänormaali geeni (mutta ei oireita), kutsutaan kantajaksi. Kuljettajat voivat siirtää poikkeavia geenejä lapsilleen.
Termi "sukupuoleen liittyvä resessiivinen" viittaa useimmiten X-kytkettyyn resessiiviseen.
Tiedot
X-kytkettyjä resessiivisiä sairauksia esiintyy useimmiten miehillä. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Yksittäinen recessivinen geeni, joka tuo X-kromosomiin, aiheuttaa taudin.
Y-kromosomi on toinen puoli XY-geeniparista uroksessa. Y-kromosomi ei kuitenkaan sisällä useimpia X-kromosomin geenejä. Sen vuoksi se ei suojaa urosta. Sairaudet, kuten hemofilia ja Duchennen lihasdüstroofia, ilmenevät X-kromosomin resessiivisestä geenistä.
TYYPPISET SCENARIOT
Jos äiti on tietyn taudin kantaja (kussakin raskaudessa on vain yksi epänormaali X-kromosomi) ja isä ei ole taudin kantaja, odotettavissa oleva tulos on:
- 25% mahdollisuus terveeseen poikaan
- 25% mahdollisuus sairastua poikaan
- 25% mahdollisuus terve tyttö
- 25% mahdollisuus saada tytön tyttö ilman sairautta
Jos isällä on sairaus ja äiti ei ole liikenteenharjoittaja, odotetut tulokset ovat:
- 100% mahdollisuus terveeseen poikaan
- 100% mahdollisuus saada tytön tyttö ilman sairautta
X-LIITTYVÄT VASTAANOTUKSET NAISSA
Naiset voivat saada X-kytketty resessiivinen häiriö, mutta tämä on hyvin harvinaista. Jokaisen vanhemman X-kromosomissa olisi epänormaali geeni, koska naisella on kaksi X-kromosomia. Tämä voi tapahtua kahdessa alla olevassa skenaariossa.
Jokaisen raskauden aikana, jos äiti on kantaja ja isällä on sairaus, odotetut tulokset ovat:
- 25% mahdollisuus terveeseen poikaan
- 25% mahdollisuus sairastua poikaan
- 25% mahdollisuus tytön tyttöön
- 25% mahdollisuus tytön sairauteen
Jos sekä äidillä että isällä on sairaus, odotetut tulokset ovat:
- 100% mahdollisuus lapsen sairauteen, joko poika tai tyttö
Kummankin näistä skenaarioista johtuvat todennäköisyydet ovat niin alhaiset, että X-linkitettyjä recessivisiä sairauksia kutsutaan joskus vain miessairauksiin. Tämä ei kuitenkaan ole teknisesti oikea.
Naaraskantajilla voi olla normaali X-kromosomi, joka on epänormaalisti inaktivoitu. Tätä kutsutaan "vinoutuneeksi X-inaktivaatioksi". Näillä naisilla voi olla samanlaisia oireita kuin miehillä, tai niillä voi olla vain lieviä oireita.
Vaihtoehtoiset nimet
Perintö - sukupuoleen liittyvä resessiivinen; Geneettinen - sukupuoleen liittyvä resessiivinen; X-linkitetty resessiivinen
kuvat
Genetiikka
Viitteet
Feero WG, Zazove P, Chen F.Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhe-lääketieteen oppikirja. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ihmisen peruselgetiikka ja perintämallit. Julkaisussa: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sukupuoleen liittyvät ja perinteiset perintötavat. Julkaisussa: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 5.
Korf BR. Perinteiset genetiikka. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 40.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.