Sisältö
Autosomaalinen hallitseva on yksi monista tavoista, joilla piirre tai häiriö voidaan siirtää perheiden kautta.
Jos autosomaalinen määräävä sairaus on epänormaali geeni vain yhdeltä vanhemmalta, voit saada taudin. Usein vanhemmilla voi olla myös sairaus.
Tiedot
Taudin, tilan tai piirteen periminen riippuu vaikuttavan kromosomin tyypistä (nonsex tai sukupuoli-kromosomi). Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen.
Yksittäinen epänormaali geeni jommallakummasta vanhemman ensimmäisestä 22 nonsex-kromosomista voi aiheuttaa autosomaalisen häiriön.
Hallitseva perintö tarkoittaa epänormaalia geeniä yhdeltä vanhemmalta, joka voi aiheuttaa taudin. Tämä tapahtuu myös silloin, kun vastaava geeni toisesta vanhemmasta on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee.
Tämä tauti voi esiintyä myös uudena sairautena lapsessa, kun kumpikaan vanhemmista ei ole epänormaalia geeniä.
Vanhemmalla, jolla on autosomaalinen määräävä tila, on 50% mahdollisuus saada lapsi kunnossa. Tämä pätee jokaiseen raskauteen.
Se tarkoittaa, että jokaisen lapsen riski taudille ei riipu siitä, onko heidän sisaruksensa sairaus.
Lapset, jotka eivät peri epänormaalia geeniä, eivät kehity tai siirtää tautia.
Jos jollakin on diagnosoitu autosomaalinen määräävä sairaus, heidän vanhempansa olisi myös testattava epänormaalin geenin suhteen.
Esimerkkejä autosomaalista määräävistä häiriöistä ovat Marfan-oireyhtymä ja neurofibromatoosityyppi 1.
Vaihtoehtoiset nimet
Perintö - autosomaalinen hallitseva; Geneettinen tekijä - autosomaalinen hallitseva
kuvat
Autosomaaliset hallitsevat geenit
Viitteet
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Yhden geeniperinnön mallit. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 7.
Scott DA, Lee B. Geneettisen siirron mallit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 80.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.