Sisältö
Geneettinen tutkimus on perinnöllisyys, vanhemman prosessi, joka siirtää tiettyjä geenejä lapsilleen. Henkilöiden ulkonäkö - korkeus, hiusten väri, ihon väri ja silmien väri - määräytyvät geenien perusteella. Muut perinnöllisyyden vaikutukset ovat:
- Todennäköisyys saada tiettyjä sairauksia
- Psyykkiset kyvyt
- Luonnolliset kyvyt
Epänormaali ominaisuus (anomalia), joka välitetään perheiden kautta (perinnöllinen), voi:
- Älä vaikuta terveyteen tai hyvinvointiin. Esimerkiksi ominaisuus voi aiheuttaa vain valkoisen karvan tai korvan, joka on normaalia pidempi.
- On vain vähäinen vaikutus, kuten värisokeus.
- Vaikuta merkittävästi laatuun tai eliniän pituuteen.
Useimmille geneettisille häiriöille suositellaan geneettistä neuvontaa. Monet parit saattavat myös haluta etsiä synnytystä, jos joku heistä on geneettinen.
Tiedot
Ihmisten soluissa on 46 kromosomia. Nämä koostuvat kahdesta kromosomista, jotka määrittävät, mitä sukupuolta he ovat (X- ja Y-kromosomit), ja 22 paria nonsex-kromosomeja. Miehet ovat "46, XY" ja naiset ovat "46, XX." Kromosomit koostuvat geneettisen informaation säikeistä, joita kutsutaan DNA: ksi. Jokainen kromosomi sisältää DNA-osia, joita kutsutaan geeneiksi. Geenit kuljettavat kehossasi tarvittavia tietoja tiettyjen proteiinien valmistamiseksi.
Jokainen autosomaalisten kromosomien pari sisältää yhden kromosomin äidistä ja toisesta isältä. Jokainen parin kromosomi sisältää periaatteessa saman informaation; toisin sanoen kullakin kromosomiparilla on samat geenit. Joskus näissä geeneissä on pieniä vaihteluja. Nämä vaihtelut esiintyvät alle 1%: ssa DNA-sekvenssistä. Geenejä, joilla on nämä vaihtelut, kutsutaan alleeleiksi.
Jotkut näistä vaihteluista voivat johtaa epänormaaliin geeniin. Epänormaali geeni voi johtaa epänormaaliin proteiiniin tai epänormaaliin määrään normaalia proteiinia. Autosomaalisten kromosomien parissa on kaksi kopiota kustakin geenistä, yksi kustakin vanhemmasta. Jos jokin näistä geeneistä on epänormaali, toinen voi tehdä tarpeeksi proteiinia niin, ettei mitään tautia kehittyisi. Kun näin tapahtuu, epänormaalia geeniä kutsutaan resessiiviseksi. Resessiivisten geenien sanotaan olevan periytyneitä autosomaaliseen recessiviseen kuvioon. Jos esiintyy kaksi kopiota epänormaalista geenistä, sairaus voi kehittyä.
Jos kuitenkin tarvitaan vain yksi epänormaali geeni sairauden tuottamiseksi, se johtaa määräävään perinnölliseen häiriöön. Jos kyseessä on hallitseva häiriö, jos yksi epänormaali geeni on peritty äidiltä tai isältä, lapsi näyttää todennäköisesti taudin.
Henkilöä, jolla on yksi epänormaali geeni, kutsutaan heterotsygoottiseksi kyseiselle geenille. Jos lapsi saa epänormaalin resessiivisen taudin geenin molemmilta vanhemmilta, lapsi näyttää taudin ja on homotsygoottinen (tai heterosygoottinen yhdiste) kyseiselle geenille.
GENETISET häiriöt
Lähes kaikissa sairauksissa on geneettinen komponentti. Tämän komponentin merkitys vaihtelee kuitenkin. Häiriöt, joissa geeneillä on tärkeä rooli (geneettiset sairaudet), voidaan luokitella seuraavasti:
- Yhden geenin viat
- Kromosomaaliset häiriöt
- monitekijäinen
Yhden geenin häiriö (jota kutsutaan myös Mendelin häiriöksi) johtuu yhden tietyn geenin puutteesta. Yksittäiset geeniviat ovat harvinaisia. Mutta koska tunnettuja yksittäisiä geenihäiriöitä on monia tuhansia, niiden yhdistetty vaikutus on merkittävä.
Yhden geenin häiriöille on tunnusomaista se, miten ne siirretään perheissä. Yksittäisen geeniperinnön peruskuvioita on 6:
- Autosomaalinen hallitseva
- Autosomaalinen resessiivinen
- X-kytketty hallitseva
- X-linkitetty resessiivinen
- Y-kytketty perintö
- Äidin (mitokondrioiden) perintö
Geenin havaittua vaikutusta (häiriön ulkonäkö) kutsutaan fenotyypiksi.
Autosomaalisesti vallitsevassa perinnössä poikkeavuuksia tai poikkeavuuksia esiintyy yleensä kaikissa sukupolvissa. Joka kerta, kun kärsivällä vanhemmalla, joko miehellä tai naisella, on lapsi, kyseisellä lapsella on 50% mahdollisuus tarttua taudille.
Henkilöitä, joilla on yksi kopio resessiivisen taudin geenistä, kutsutaan kantajiksi. Kantajilla ei yleensä ole taudin oireita. Mutta geeni löytyy usein herkistä laboratoriokokeista.
Autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä kärsineen yksilön vanhemmat eivät välttämättä näytä tautia (ne ovat kantajia). Keskimäärin mahdollisuus, että kuljettajan vanhemmilla voi olla lapsia, jotka kehittävät tautia, ovat 25% jokaisesta raskaudesta. Miesten ja naisten lapset ovat yhtä todennäköisesti vaikuttavia. Jotta lapsella olisi autosomaalisen resessiivisen häiriön oireita, lapsen on saatava epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta. Koska useimmat recessiiviset häiriöt ovat harvinaisia, lapsella on lisääntynyt riski saada uusiutuva tauti, jos vanhemmat ovat yhteydessä toisiinsa. Liittyvät yksilöt ovat todennäköisemmin perineet saman harvinaisen geenin yhteisestä esi-isästä.
X: hen liittyvässä resessiivisessä perinnössä mahdollisuus saada tauti on paljon suurempi miehillä kuin naisilla. Koska epänormaali geeni kulkee X (naaras) kromosomilla, miehet eivät välitä sitä poikilleen (jotka saavat Y-kromosomin isistään). He kuitenkin välittävät sen tyttärilleen. Naisilla yhden normaalin X-kromosomin läsnäolo peittää X-kromosomin vaikutukset epänormaalin geenin kanssa. Niinpä lähes kaikki kärsineen ihmisen tyttäret näyttävät normaaleilta, mutta ne ovat kaikki epänormaalin geenin kantajia. Joka kerta, kun nämä tyttäret kantavat pojan, on 50% mahdollisuus, että poika saa epänormaalin geenin.
X: hen liittyvässä hallitsevassa perinnössä epänormaali geeni esiintyy naisilla, vaikka siellä olisi myös normaali X-kromosomi. Koska miehet kulkevat Y-kromosomin poikiinsa, kärsineet miehet eivät ole vaikuttaneet pojiin. Kaikki heidän tyttärensä vaikuttavat kuitenkin. Sairastuneiden naisten pojilla tai tyttärillä on 50% mahdollisuus saada tauti.
ESIMERKKEJÄ YHTEISTÄ GENE-häiriöitä
Autosomaalinen resessiivinen:
- ADA-puute (joskus sitä kutsutaan "poikaksi" -vaivassa)
- Alfa-1-antitrypsiini (AAT) -vika
- Kystinen fibroosi (CF)
- Fenyylketonuria (PKU)
- Sirppisoluanemia
X-linkitetty recessiivinen:
- Duchennen lihasdystrofia
- Hemofilia A
Autosomaalinen hallitseva:
- Perhe-hyperkolesterolemia
- Marfanin oireyhtymä
X-linkitetty hallitseva:
Vain harvat, harvinaiset häiriöt ovat X-sidoksisia. Yksi näistä on hypofosfatemiset ricketit, joita kutsutaan myös D-vitamiiniresistentteiksi rotiksi.
CHROMOSOMALIT
Kromosomihäiriöissä vika johtuu joko koko kromosomi- tai kromosomi-segmentin sisältämien geenien ylimääräisestä tai puutteesta.
Kromosomaalisia häiriöitä ovat:
- 22q11,2 mikrodeletionoireyhtymä
- Downin oireyhtymä
- Klinefelter-oireyhtymä
- Turnerin oireyhtymä
MONITOIMIVAT HÄLYTYS
Monet yleisimmistä taudeista johtuvat useiden geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksista (esim. Äidin sairaudet ja lääkkeet). Nämä sisältävät:
- Astma
- Syöpä
- Sepelvaltimotauti
- Diabetes
- verenpainetauti
- tahti
MITOCHONDRIAL-DNA-LIITTYVÄT häiriöt
Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, jotka löytyvät useimmista kehon soluista. He ovat vastuussa energiantuotannosta solujen sisällä. Mitokondriot sisältävät oman yksityisen DNA: nsa.
Viime vuosina monet häiriöt ovat osoittaneet johtuvan muutoksista (mutaatioista) mitokondrioiden DNA: ssa. Koska mitokondriot tulevat vain naaraspuolisesta munasta, useimmat mitokondrioiden DNA: han liittyvät sairaudet siirtyvät äidiltä.
Mitokondrioiden DNA: han liittyvät sairaudet voivat esiintyä missä tahansa iässä. Heillä on monenlaisia oireita ja merkkejä. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa:
- sokeus
- Kehityksellinen viive
- Ruoansulatuskanavan ongelmat
- Kuulon menetys
- Sydämen rytmihäiriöt
- Metaboliset häiriöt
- Lyhyt
Jotkut muut häiriöt tunnetaan myös mitokondrioiden häiriöinä, mutta ne eivät sisällä mutaatioita mitokondrioiden DNA: ssa. Nämä häiriöt ovat useimmiten yksittäisiä geenivikoja. Ne noudattavat samaa perintämallia kuin muut yksittäiset geenihäiriöt. Useimmat ovat autosomaalisia resessiivisiä.
Vaihtoehtoiset nimet
homotsygoottinen; perintönä; heterotsygoottinen; Perintötavat; Perinnöllisyys ja sairaus; periytyvä, Geneettiset merkit
kuvat
Genetiikka
Viitteet
Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhe-lääketieteen oppikirja. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 43.
Korf BR. Perinteiset genetiikka. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 40.
Scott DA, Lee B. Pediatrisen lääketieteen geneettinen lähestymistapa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 78.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.