Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Trisomi 13 (jota kutsutaan myös Pataun oireyhtymäksi) on geneettinen häiriö, jossa henkilöllä on 3 kopiota geneettisestä materiaalista kromosomista 13 tavallisten 2 kopion sijasta. Harvoin ylimääräistä materiaalia voidaan kiinnittää toiseen kromosomiin (translokaatio).
syyt
Trisomi 13 ilmenee, kun ylimääräinen DNA kromosomista 13 esiintyy joissakin tai kaikissa kehon soluissa.
- Trisomi 13: ylimääräisen (kolmannen) kromosomin 13 läsnäolo kaikissa soluissa.
- Mosaiikkitrisomi: ylimääräisen kromosomin 13 läsnäolo joissakin soluissa.
- Osittainen trisomia: ylimääräisen kromosomin 13 osan läsnäolo soluissa.
Lisämateriaali häiritsee normaalia kehitystä.
Trisomi 13 esiintyy noin yhdellä 10 000 vastasyntyneestä. Useimmat tapaukset eivät siirry perheiden kautta (peritty). Sen sijaan tapahtumat, jotka johtavat trisomiaan 13, esiintyvät joko siittiössä tai sikiössä muodostuvassa munassa.
oireet
Oireita ovat:
- Leikkaa huuli tai maku
- Puristetut kädet (ulommat sormet sisäpuolisten sormien päällä)
- Suljetut silmät - silmät voivat fuusioida yhteen
- Vähentynyt lihasten sävy
- Ylimääräiset sormet tai varpaat (polydactyly)
- Hernias: napanuoran hernia, vatsakipu
- Iiriksen reikä, halkeaminen tai halkeaminen (coloboma)
- Alhaiset korvat
- Henkinen vamma, vakava
- Päänahan viat (puuttuva iho)
- takavarikot
- Yksi palmurirunko
- Luuston (raajan) poikkeavuuksia
- Pienet silmät
- Pieni pää (mikrokefaali)
- Pieni alaleuka (micrognathia)
- Epätasainen kives (cryptorchidism)
Tentit ja testit
Vauvalla voi olla syntymähetkellä yksi napanuora. On usein merkkejä synnynnäisestä sydänsairaudesta, kuten:
- Sydämen epänormaali sijoittuminen rintakehän oikealle puolelle vasemman sijasta
- Eteisen väliseinävirhe
- Patentti ductus arteriosus
- Ventrikulaarinen väliseinävika
Ruoansulatuskanavan röntgenkuvat tai ultraääni voivat näyttää sisäelinten pyörimisen.
Pään MRI- tai CT-skannaukset voivat paljastaa aivojen rakenteen ongelman. Ongelma on nimeltään holoprosencephaly. Se on aivojen kahden puolen yhdistyminen.
Kromosomitutkimukset osoittavat trisomia 13, trisomian 13 mosaiikkia tai osittaista trisomiaa.
hoito
Trisomia 13: lle ei ole erityistä hoitoa. Hoito vaihtelee lapsen ja riippuu erityisistä oireista.
Tukiryhmät
Trisomian 13 tukiryhmät sisältävät:
- Trisomia 18, 13 ja siihen liittyvät häiriöt (SOFT): trisomy.org
- Toivottavasti Trisomy 13 ja 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (ennuste)
Yli 90% trisomian 13 lapsista kuolee ensimmäisenä vuonna.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot alkavat melkein välittömästi. Useimmilla lapsilla, joilla on trisomia 13, on synnynnäinen sydänsairaus.
Komplikaatioita voivat olla:
- Hengitysvaikeudet tai hengitysvaikeudet (apnea)
- Kuurous
- Syöttöongelmat
- Sydämen vajaatoiminta
- takavarikot
- Visio-ongelmat
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on ollut 13-luvun trisomian lapsi ja aiot pitää toisen lapsen. Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään tilan, sen perimisen riskin ja miten hoitaa henkilöä.
ennaltaehkäisy
Trisomi 13 voidaan diagnosoida ennen syntymää amniosentesilla kromosomitutkimuksilla amniotisoluista.
Lapsilla, joilla on trisomia 13, joka johtuu translokaatiosta, on oltava geneettinen testaus ja neuvonta. Tämä voi auttaa heitä välttämään toisen lapsen saamista.
Vaihtoehtoiset nimet
Pataun oireyhtymä
kuvat
Polydactyly - lapsen käsi
syndaktyliaa
Viitteet
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.