Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/19/2018
Cleidocranial dysostosis on häiriö, joka liittyy luiden epänormaaliin kehitykseen kallon ja kauluksen alueella. Ehto siirretään perheiden kautta (periytynyt).
syyt
Cleidocranial dysostosis aiheuttaa epänormaalin geenin. Se siirretään perheiden kautta autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että sinun täytyy vain saada poikkeava geeni yhdeltä vanhemmalta, jotta voit periä taudin.
Cleidocranial dysostosis on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se on läsnä ennen syntymää. Tila vaikuttaa tyttöihin ja pojiin yhtä lailla.
oireet
Ihmisillä, joilla on cotsocranial dysostosis, on leuka ja otsa-alue, joka tarttuu ulos. Niiden keskipiste (nenäsilta) on leveä.
Kauluksen luut voivat olla puuttuvia tai epänormaalisti kehittyneitä. Tämä työntää hartiat yhteen kehon edessä.
Ensisijaiset hampaat eivät putoa odotetussa ajassa. Aikuiset hampaat voivat kehittyä normaalia myöhemmin, ja ylimääräinen joukko aikuisia hampaita kasvaa sisään. Tämä aiheuttaa normaalien hampaiden vääntymisen.
Ehto ei vaikuta henkilön älykkyyteen.
Muita oireita voivat olla:
- Kyky koskettaa hartioita yhdessä ruumiin edessä
- Fontanellien ("pehmeät kohdat") viivästynyt sulkeminen
- Löysät nivelet
- Huomattava otsa (etuosa)
- Lyhyt käsivarret
- Lyhyet sormet
Tentit ja testit
Usein perheen historiaa on sinkokraniaalinen dysostosis. Röntgensäteitä käytetään useimmiten ja ne voivat näyttää:
- Säilykkeen alapuoli
- Olkapään teräkasva
- Lantiopuolen etupuolella olevan alueen sulkeminen epäonnistuu
hoito
Luunvaivoja varten ei ole erityistä hoitoa. Suukirurgin tulisi seurata hampaita säännöllisesti. Otologistin on tarkistettava kuulo-ongelmat.
Outlook (ennuste)
Luun oireet aiheuttavat harvoin ongelmia useimmissa tapauksissa. Asianmukainen hammashoito on tärkeää.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita ovat hampaiden ongelmat ja olkapään siirtymät.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on perheen anamneesia sairastava dysostosis ja suunnittelet lapsen hankkimista. Soita myös, jos sinulla on lapsi, jolla on samanlaisia oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta on tarkoituksenmukaista, jos henkilö, jolla on perheen tai henkilökohtainen historia, on suunnitteilla lapsia.
Viitteet
Silli JA. Luuston dysplasiat. Julkaisussa: Herring JA, ed. Tachdjianin lastentorapeutti. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kohta 40.
Horton WA, Hecht JT. Transkriptiotekijöitä sisältävät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 698.
Lissauer T, Carroll W. Lihas- ja liikuntaelinsairaudet. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, eds. Kuvitettu lastentautikirja. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 28.
Arvostelun päivämäärä 2/19/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.