Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Canavanin tauti on kuolemaan johtava sairaus, joka vaikuttaa kehon hajoamiseen ja käyttää asparagiinihappoa.
syyt
Canavanin tauti kulkeutuu perheen kautta. Se on yleisempää Ashkenazin juutalaisväestön keskuudessa kuin yleisessä väestössä.
Aspartoasylaasin entsyymin puute johtaa aivojen N-asetyylihapon hapon muodostumiseen. Tämä aiheuttaa aivojen valkoisen aineen hajoamisen.
oireet
Oireet alkavat usein ensimmäisestä elinvuodesta. Vanhemmat huomaavat sen, kun heidän lapsensa ei saavuta tiettyjä kehitystavoitteita, mukaan lukien päänohjaus.
Oireita ovat:
- Epänormaali asento, jossa on taipuneet kädet ja suorat jalat
- Ruoka-aine virtaa takaisin nenään
- Syöttöongelmat
- Kasvavan pään koko
- ärtyvyys
- Huono lihaksen sävy, erityisesti kaulalihakset
- Pään ohjauksen puute, kun vauva vedetään makuulta istuma-asentoon
- Huono visuaalinen seuranta tai sokeus
- Refluksoidaan oksennuksella
- takavarikot
- Vakava henkinen vamma
- Nielemisvaikeudet
Tentit ja testit
Fyysinen tentti voi näyttää:
- Liioiteltu refleksit
- Liitoksen jäykkyys
- Kudoksen menetys silmän näköhermossa
Tämän ehdon testejä ovat:
- Veren kemia
- CSF-kemia
- Aspartoasylaasigeenimutaatioiden geneettinen testaus
- Pään CT-skannaus
- Head MRI-skannaus
- Virtsan tai veren kemia kohonneelle asparagiinihapolle
- DNA-analyysi
hoito
Erityistä hoitoa ei ole saatavilla. Tukihoito on erittäin tärkeää sairauden oireiden helpottamiseksi. Litium- ja geeniterapiaa tutkitaan.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Canavanin taudista:
- Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Kansallinen Tay-Sachsin ja liittoutuneiden sairauksien yhdistys - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (ennuste)
Canavanin taudin myötä keskushermosto hajoaa. Ihmiset tulevat todennäköisesti pois käytöstä.
Kuolema tapahtuu usein ennen 18 kuukauden ikää. Jotkut ihmiset kuitenkin elävät, kunnes he ovat teini-ikäisiä tai hoitotapauksissa nuoria aikuisia.
Mahdolliset komplikaatiot
Tämä häiriö ei aiheuta vakavia vammauksia, kuten:
- sokeus
- Kyvyttömyys kävellä
- Henkinen vamma
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on oireita Canavanin taudista.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta on suositeltavaa niille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia Canavan-tautia. Neuvottelua tulisi harkita, jos molemmat vanhemmat ovat Ashkenazin juutalaisesta laskeutumisesta. Tässä ryhmässä DNA-testaus voi melkein aina kertoa, ovatko vanhemmat kantajia.
Diagnoosi voidaan tehdä ennen kuin vauva on syntynyt (synnytystä edeltävä diagnoosi) testaamalla munasarjan neste, joka ympäröi kohdun.
Vaihtoehtoiset nimet
Aivojen polttava rappeutuminen; Aspartoasylaasin puutos; Canavan - van Bogaertin tauti
Viitteet
Breen MA, Robertson RL. Aivokuvantaminen. Julkaisussa: Walters MM, Robertson RL, toim. Lasten radiologia: rekvisiitit. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Vastasyntyneen degeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et ai., Toim. Volpe n vastasyntyneen neurologia. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.
Matalon KM, Matalon RK. Aminohappojen aineenvaihduntahäiriöt: asparagiinihappo (Canavanin tauti). Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Vanderver A, Wolf NI. Valkoisen aineen geneettiset ja metaboliset häiriöt. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 99.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.