Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/18/2017
Achondroplasia on luun kasvun häiriö, joka aiheuttaa tavallisimman kääpiöityypin.
syyt
Achondroplasia on yksi häiriöryhmistä, joita kutsutaan kondroodstrofioiksi tai osteokondrodysplasioiksi.
Achondroplasia voidaan periä autosomaalisesti määräävänä ominaisuutena, mikä tarkoittaa, että jos lapsi saa viallisen geenin yhdeltä vanhemmalta, lapsi saa häiriön. Jos yhdellä vanhemmalla on achondroplasia, vauvalla on 50% mahdollisuus periä häiriö. Jos molemmilla vanhemmilla on ehto, lapsen mahdollisuudet sairastua kasvavat 75 prosenttiin.
Useimmat tapaukset näkyvät kuitenkin spontaaneina mutaatioina. Tämä tarkoittaa, että kaksi vanhempaa, joilla ei ole achondroplasiaa, voi synnyttää vauvan kunnolla.
oireet
Achondroplastisen kääpiön tyypillinen ulkonäkö on nähtävissä syntymähetkellä. Oireita voivat olla:
- Epänormaali käden ulkonäkö, jossa on pitkä ja pitkä sormus
- Bowed jalat
- Vähentynyt lihasten sävy
- Epäsuhtaisesti suuri pään ja ruumiin välisen koon ero
- Huomattava otsa (etuosa)
- Lyhennetyt käsivarret ja jalat (varsinkin varsi ja reisi)
- Lyhytkasvu (huomattavasti alle saman ikäisen ja sukupuolen henkilön keskimääräisen korkeuden)
- Selkärangan kapeneminen (selkärangan stenoosi)
- Selkärangan kaarevuudet nimeltään kyphosis ja lordosis
Tentit ja testit
Raskauden aikana synnytystä edeltävä ultraääni saattaa aiheuttaa liiallista amnionista nestettä, joka ympäröi syntymättömän lapsen.
Lasten tutkiminen syntymän jälkeen osoittaa etupuolen pään koon lisääntymistä. Voi olla merkkejä hydrokefaluksesta ("vesi aivoissa").
Pitkien luiden röntgenkuvat voivat paljastaa vastasyntyneen achondroplasian.
hoito
Achondroplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Vastaavia poikkeavuuksia, mukaan lukien selkärangan stenoosi ja selkäytimen puristus, tulisi käsitellä, kun ne aiheuttavat ongelmia.
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on achondroplasia, saavuttavat harvoin 1,5 metrin korkeuden. Älykkyys on normaalialueella. Lapset, jotka saavat epänormaalia geeniä molemmista vanhemmista, eivät usein elää muutaman kuukauden kuluttua.
Mahdolliset komplikaatiot
Terveysongelmia, joita saattaa syntyä, ovat:
- Hengitysvaikeudet pienestä ylemmästä hengitystietä ja painetta aivojen alueelle, joka kontrolloi hengitystä
- Keuhkojen ongelmat pienestä rintakehästä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Jos on olemassa achondroplasian perheen historia ja aiot saada lapsia, saatat olla hyödyllistä puhua terveydenhuollon tarjoajalle.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä tuleville vanhemmille, jos heillä on jokin achondroplasia. Koska achondroplasia kehittyy useimmiten spontaanisti, ennaltaehkäisy ei ole aina mahdollista.
Viitteet
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Sikiön tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä. Julkaisussa: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, toim. Callenin ultraäänitutkimus synnytys- ja gynekologiassa. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 11.
Horton WA, Hecht JT. Transmembraanireseptoreihin liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 696.
Krakow D. FGFR3-häiriöt: thanatoforinen dysplasia, achondroplasia ja hypokondroplasia. Julkaisussa: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et ai., Toim. Synnytyskuvat: sikiön diagnoosi ja hoito. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 50.
Arviointipäivä 10/18/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.