Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 9/5/2017
Osteogeneesi imperfecta on ehto, joka aiheuttaa erittäin hauraita luita.
syyt
Osteogenesis imperfecta (OI) on läsnä syntymässä. Se johtuu usein sellaisen geenin puutteesta, joka tuottaa tyypin 1 kollageenia, joka on tärkeä luuston rakennuslohko. On olemassa monia vikoja, jotka voivat vaikuttaa tähän geeniin. OI: n vakavuus riippuu spesifisestä geenivirheestä.
Jos sinulla on 1 kopio geenistä, sinulla on sairaus. Useimmat OI: n tapaukset peritään vanhemmalta. Jotkut tapaukset ovat kuitenkin seurausta uusista geneettisistä mutaatioista.
OI: lla on 50% mahdollisuus siirtää geeni ja sairaus lapsilleen.
oireet
Kaikilla OI: lla on heikot luut, ja murtumat ovat todennäköisempiä. Ihmiset, joilla on OI, ovat useimmiten keskimääräisen korkeuden alapuolella (lyhytkesto). Taudin vakavuus vaihtelee kuitenkin suuresti.
Klassiset oireet ovat:
- Sininen sävy heidän silmiensä valkoisille (sininen sklera)
- Useita luunmurtumia
- Varhainen kuulon menetys (kuurous)
Koska tyypin I kollageeni löytyy myös nivelsiteistä, OI: lla on usein löysät nivelet (hypermobility) ja tasaiset jalat. Jotkin OI-tyypit johtavat myös huonojen hampaiden kehittymiseen.
OI: n vakavampien muotojen oireita voivat olla:
- Keula jalat ja kädet
- kyfoosi
- Skolioosi (S-käyrän selkä)
Tentit ja testit
OI: ta epäillään useimmiten lapsilla, joiden luut rikkovat hyvin vähän voimaa. Fyysinen tentti voi osoittaa, että heidän silmänsä valkoisilla sävyillä on sininen sävy.
Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä käyttämällä ihon lävistysbiopsiaa. Perheenjäsenille voidaan antaa DNA-verikoe.
Jos on olemassa OI-perheen historia, raskauden aikana voidaan tehdä koorionvillan näytteenottoa sen määrittämiseksi, onko vauvalla sairaus. Kuitenkin, koska niin monet erilaiset mutaatiot voivat aiheuttaa OI: n, jotkin muodot eivät ole diagnosoitavissa geneettisellä testillä.
Tyypin II OI: n vakava muoto voidaan nähdä ultraäänellä, kun sikiö on yhtä nuori kuin 16 viikkoa.
hoito
Tätä tautia ei ole vielä parannettu. Spesifiset hoitomuodot voivat kuitenkin vähentää OI: n kipua ja komplikaatioita.
Lääkkeitä, jotka voivat lisätä luun lujuutta ja tiheyttä, käytetään ihmisillä, joilla on OI. Niiden on osoitettu vähentävän luun kipua ja murtumismäärää (erityisesti selkärangan luissa). Niitä kutsutaan bisfosfonaatteiksi.
Matala vaikutusharjoitukset, kuten uinti, pitävät lihakset vahvana ja auttavat ylläpitämään vahvoja luut. Ihmiset, joilla on OI, voivat hyötyä näistä harjoituksista, ja niitä olisi kannustettava tekemään niitä.
Vakavammissa tapauksissa voidaan harkita leikkausta metallitankojen sijoittamiseksi jalkojen pitkiin luihin. Tämä menettely voi vahvistaa luun ja vähentää murtumariskiä. Joissakin ihmisissä voi olla hyödyllistä myös harjaus.
Leikkaus voi olla tarpeen epämuodostumien korjaamiseksi. Tämä hoito on tärkeää, koska epämuodostumat (kuten kaarevat jalat tai selkärangan ongelma) voivat häiritä henkilön kykyä liikkua tai kävellä.
Jopa hoidon aikana esiintyy murtumia. Useimmat murtumat paranevat nopeasti. Valettu aika tulisi rajoittaa, koska luun menetys voi tapahtua, kun et käytä kehon osaa jonkin aikaa.
Monet lapset, joilla on OI, kehittävät kehon kuvaongelmia, kun he tulevat teini-ikäänsä. Sosiaalityöntekijä tai psykologi voi auttaa heitä sopeutumaan elämään OI: n kanssa.
Outlook (ennuste)
Kuinka hyvin henkilö tekee, riippuu OI: n tyypistä.
- Tyyppi I tai lievä OI on yleisin muoto. Tämäntyyppiset ihmiset voivat elää normaalia elinaikaa.
- Tyyppi II on vakava muoto, joka johtaa usein kuolemaan ensimmäisessä elinvuodessa.
- Tyyppiä III kutsutaan myös vakavaksi OI: ksi. Tämäntyyppisillä ihmisillä on monia murtumia, jotka alkavat hyvin varhaisessa elämässä ja joilla voi olla vakavia luun epämuodostumia. Monet ihmiset tarvitsevat pyörätuolia ja niillä on usein jonkin verran lyhentynyt elinajanodote.
- Tyyppi IV tai kohtalaisen vakava OI on samanlainen kuin tyyppi I, vaikka tyypin IV ihmiset tarvitsevat usein luistimia tai kainalosauvoja. Elinajanodote on normaali tai lähes normaali.
On myös muita OI-tyyppejä, mutta niitä esiintyy hyvin harvoin ja useimpia pidetään kohtalaisen vakavan muodon alatyypeinä (tyyppi IV).
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot perustuvat suurelta osin läsnä olevan OI-tyyppiin. Ne liittyvät usein suoraan heikkojen luiden ja monien murtumien ongelmiin.
Komplikaatioita voivat olla:
- Kuulohäviö (yleinen tyypin I ja tyypin III osalta)
- Sydämen vajaatoiminta (tyyppi II)
- Rintakehän epämuodostumien aiheuttamat hengitysvaikeudet ja keuhkokuumeet
- Selkäytimen tai aivovarten ongelmat
- Pysyvä epämuodostuma
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Vakavia muotoja diagnosoidaan useimmiten varhain elämässä, mutta lieviä tapauksia ei ehkä havaita vasta elämässä. Katso, jos sinulla tai lapsellasi on tämän tilan oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka harkitsevat raskautta, jos tämä ehto on henkilökohtainen tai perheen historia.
Vaihtoehtoiset nimet
Hauras luun tauti; Synnynnäinen sairaus; OI
kuvat
Pectus excavatum
Viitteet
Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kohta 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 701.
Arviointipäivä 9/5/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.