Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Potilasohjeet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 12/13/2017
Myelomeningocele on syntymävika, jossa selkäranka ja selkäranka eivät sulkeudu ennen syntymää.
Tila on eräänlainen spina bifida.
syyt
Normaalisti raskauden ensimmäisen kuukauden aikana lapsen selkärangan (tai selkärangan) kaksi puolta yhdistyvät selkäytimen, selkäydinhermojen ja keuhkojen (selkäydin peittävien kudosten) peittämiseksi. Kehittyviä aivoja ja selkärankaa tässä vaiheessa kutsutaan hermoputkeen. Spina bifida tarkoittaa mitä tahansa syntymävikaa, jossa selkärangan alueella oleva hermoputki ei sulkeudu kokonaan.
Myelomeningocele on hermoputken vika, jossa selkärangan luut eivät muodosta täydellistä muotoa. Tämä johtaa epätäydelliseen selkärangan kanavaan. Selkäydin ja aivokalvot (selkäydin peittävät kudokset) ulottuvat lapsen selästä.
Myelomeningocele saattaa vaikuttaa jopa 1: een jokaista 4000: stä lapsesta.
Muut spina bifidan tapaukset ovat yleisimmin:
- Spina bifida occulta, tila, jossa selkärangan luut eivät sulkeudu. Selkäydin ja aivokalvot pysyvät paikoillaan ja iho kattaa yleensä vian.
- Meningoselit, tila, jossa aivokalvot ulottuvat selkärangan vikasta. Selkäydin pysyy paikallaan.
Muita synnynnäisiä häiriöitä tai synnynnäisiä vaurioita voi esiintyä myös myelomeningokeleilla. Kahdeksan kymmenestä lapsesta, joilla on myelomeningocele, on hydrokefaalia.
Muita selkäytimen tai tuki- ja liikuntaelimistön häiriöitä voidaan nähdä, mukaan lukien:
- Syringomyelia (selkäytimen sisällä oleva nesteellä täytetty kysta)
- Hip-dislokaatio
Myelomeningokeleen syy ei ole tiedossa. Kuitenkin foolihapon matalat tasot naisen kehossa ennen raskauden alkua ja sen aikana näyttävät osallistuvan tämäntyyppiseen syntymävikaan. Foolihappo (tai folaatti) on tärkeä aivojen ja selkäydin kehittymisen kannalta.
Jos lapsi on syntynyt myelomeningokeleen kanssa, perheen tulevilla lapsilla on suurempi riski kuin väestöllä. Monissa tapauksissa perheyhteyttä ei kuitenkaan ole. Tekijät, kuten diabetes, liikalihavuus ja takavarikoinnin estävien lääkkeiden käyttö äidissä, voivat lisätä tämän vian riskiä.
oireet
Vastasyntyneellä, jolla on tämä häiriö, on avoin alue tai nestettä täynnä oleva nappi keski- tai alaselän kohdalla.
Oireita voivat olla:
- Virtsarakon tai suoliston kontrollin menetys
- Osittainen tai täydellinen tunteen puute
- Jalkojen osittainen tai täydellinen halvaus
- Vastasyntyneen lonkkojen, jalkojen tai jalkojen heikkous
Muita oireita voivat olla:
- Epänormaalit jalat tai jalat, kuten jalkapallo
- Nesteen rakentaminen kallon sisäpuolelle (hydrokefaali)
Tentit ja testit
Prenataalinen seulonta voi auttaa havaitsemaan tämän tilan. Toisen raskauskolmanneksen aikana raskaana olevilla naisilla voi olla verikoe, jota kutsutaan nelinkertaiseksi näytöksi. Tämä testinäytöt myelomeningokeleen, Downin oireyhtymän ja muiden synnynnäisten sairauksien varalta vauvalla. Useimmilla naisilla, joilla on lapsi spina bifidalla, on lisääntynyt proteiinia, jota kutsutaan äidin alfa-fetoproteiiniksi (AFP).
Jos nelinkertaisen näytön testi on positiivinen, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan lisätestausta.
Tällaisiin testeihin voi kuulua:
- Raskauden ultraääni
- lapsivesitutkimus
Myelomeningocele voidaan nähdä lapsen syntymän jälkeen. Neurologinen tutkimus voi osoittaa, että lapsella on hermoon liittyviä toimintoja vian alapuolella. Esimerkiksi katsomalla, miten lapsi reagoi pinpricksiin eri paikoissa, voi kertoa, missä vauva voi tuntea tunteita.
Vauvan jälkeen tehdyt testit voivat sisältää röntgensäteitä, ultraääntä, CT: tä tai selkärangan MRI: tä.
hoito
Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa geneettistä neuvontaa. Joissakin tapauksissa, joissa raskauden alkuvaiheessa havaitaan vakava vika, voidaan harkita lopettamista (aborttia). Kuitenkin, kohdunsisäinen leikkaus vian sulkemiseksi (ennen kuin vauva syntyy) voi vähentää joidenkin myöhempien komplikaatioiden riskiä.
Kun vauva on syntynyt, vian korjaamiseen tarkoitettua leikkausta ehdotetaan useimmiten muutaman ensimmäisen päivän aikana. Ennen leikkausta vauva on käsiteltävä huolellisesti, jotta selkäytimen vauriot vähenevät. Tähän voi sisältyä:
- Erityinen hoito ja paikannus
- Suojalaitteet
- Muutokset käsittely-, ruokinta- ja uintimenetelmissä
Lapset, joilla on myös hydrokefaliaa, saattavat tarvita ventriculoperitoneal shuntia. Tämä auttaa tyhjentämään ylimääräistä nestettä kammioista (aivoissa) vatsaonteloon (vatsaan).
Antibiootteja voidaan käyttää infektioiden, kuten meningiitin tai virtsateiden infektioiden, hoitoon tai ehkäisyyn.
Useimmat lapset tarvitsevat elinikäistä hoitoa selkäytimen ja selkäydinvaurioiden aiheuttamista ongelmista.
Tämä sisältää:
- Virtsarakon ja suoliston ongelmat - Hellävarainen alaspäin kohdistuva paine virtsarakon yli voi auttaa poistamaan virtsarakon. Myös viemäriputket, joita kutsutaan katetreiksi, voivat olla tarpeen. Suolen koulutusohjelmat ja korkea kuitu ruokavalio voivat parantaa suoliston toimintaa.
- Lihas- ja nivelongelmat - Ortopedinen tai fysioterapia voi olla tarpeen tuki- ja liikuntaelinten oireiden hoitamiseksi. Kiinnikkeet voivat olla tarpeen. Monet ihmiset, joilla on myelomeningocele, käyttävät pääasiassa pyörätuolia.
Seurantatutkimukset jatkuvat yleensä koko lapsen elämän ajan. Nämä tehdään seuraavasti:
- Tarkista kehityssuuntaus
- Käsittele kaikkia henkisiä, neurologisia tai fyysisiä ongelmia
Sairaanhoitajien, sosiaalipalvelujen, tukiryhmien ja paikallisvirastojen vierailu voi tarjota emotionaalista tukea ja auttaa huolehtimaan lapsen hoidosta myelomeningocelella, jolla on merkittäviä ongelmia tai rajoituksia.
Tukiryhmät
Spina bifidan tukiryhmään osallistuminen voi olla hyödyllistä.
Outlook (ennuste)
Myelomeningokeleja voidaan useimmiten korjata kirurgisesti, mutta vaikuttavat hermot eivät ehkä vieläkään toimi normaalisti. Mitä korkeampi vian sijainti vauvan selässä, sitä enemmän hermoja vaikuttaa.
Aikaisella hoidolla elinaikaa ei vaikuta vakavasti. Virtsan heikosta valuttamisesta johtuvat munuaisongelmat ovat yleisin kuolinsyy.
Useimmilla myelomeningocele-lapsilla on normaali älykkyys. Kuitenkin johtuen hydrokefalian ja meningiitin riskistä, useammalla näistä lapsista on oppimisongelmia ja kouristushäiriöitä.
Uusia selkäytimen ongelmia voi kehittyä myöhemmin elämässä, varsinkin kun lapsi alkaa kasvaa nopeasti murrosiässä. Tämä voi johtaa toimintahäiriön vähenemiseen sekä ortopedisiin ongelmiin, kuten skolioosiin, jalka- tai nilkan epämuodostumiin, syrjäytyneisiin lonkiin ja nivelten tiukuuteen tai supistuksiin.
Monet ihmiset, joilla on myelomeningocele, käyttävät pääasiassa pyörätuolia.
Mahdolliset komplikaatiot
Spina bifidan komplikaatioita voivat olla:
- Traumaattinen syntymä ja lapsen vaikea toimitus
- Usein virtsatietulehdukset
- Nesteen kertyminen aivoihin (hydrokefaali)
- Suolen tai virtsarakon hallinnan menetys
- Aivojen infektio (meningiitti)
- Jalkojen pysyvä heikkous tai halvaus
Tämä luettelo ei välttämättä ole kattava.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos:
- Vastasyntyneen vastasyntyneen selkärangan kohdalla on näkyvissä sukka tai avoin alue
- Lapsi on myöhässä kävelyssä tai indeksoinnissa
- Oireita hydrokefalian kehittyä, kuten pullistuva pehmeä paikalla, ärtyneisyys, äärimmäinen uneliaisuus ja ruokinta vaikeuksia
- Meningiitin oireita kehittyy, mukaan lukien kuume, jäykkä niska, ärtyneisyys ja korkeasti huutava itku
ennaltaehkäisy
Foolihappolisät saattavat auttaa vähentämään hermoputkivirheiden, kuten myelomeningokeleen, riskiä. On suositeltavaa, että jokainen nainen, joka harkitsee raskautta, ottaa 0,4 mg foolihappoa päivässä. Raskaana olevat naiset, joilla on suuri riski, tarvitsevat suurempia annoksia.
On tärkeää muistaa, että foolihapon puutteet on korjattava ennen raskautta, koska viat kehittyvät hyvin aikaisin.
Naiset, jotka aikovat tulla raskaaksi, voidaan seuloa verihapon määrän määrittämiseksi veressä.
Vaihtoehtoiset nimet
Meningomyelocele; Spina bifida; Selkäranka; Neuraaliputken vika (NTD); Syntymävika - myelomeningokele
Potilasohjeet
- Ventriculoperitoneaalinen shunt - purkaus
kuvat
Spina bifida
Spina bifida (vakavuusasteet)
Viitteet
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et ai. Asemailmoitus sikiön myelomeningokeleen korjauksesta. Olen J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Synnytyskäytäntöjen komitea, äiti-sikiön lääketiede. American College of Synnytyslääkärit ja Gynecologists. ACOG-valiokunnan lausunto nro. 720: äidin ja sikiön leikkaus myelomeningokeleelle. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): E164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 591.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 715.
Arvostelun päivämäärä 12/13/2017
Päivitetty: Kimberly G. Lee, MD, MSC, IBCLC, lastenlääketieteen apulaisprofessori, Neonatologian osasto, Etelä-Carolina lääketieteellinen yliopisto, Charleston, SC. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.