Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 9/28/2017
Naisten lisääntymiskohteiden kehityshäiriöt ovat ongelmia tyttövauvan lisääntymiselimissä. Ne esiintyvät, kun hän kasvaa äitinsä kohdussa.
Naisten lisääntymiselimiin kuuluvat emätin, munasarjat, kohtu ja kohdunkaula.
syyt
Vauva alkaa kehittää sukupuolielimiä raskauden viikkojen 4 ja 5 välillä. Tämä jatkuu vuoteen 20 asti.
Kehitys on monimutkainen prosessi. Monet asiat voivat vaikuttaa tähän prosessiin. Kuinka vakava vauvan ongelma riippuu keskeytyksestä. Yleensä, jos ongelmat ilmenevät aikaisemmin kohdussa, vaikutus on laajempi. Ongelmia tytön lisääntymiselinten kehityksessä voi aiheuttaa:
- Rikkoutuneet tai puuttuvat geenit (geneettinen vika)
- Tiettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana
Esimerkiksi joillakin vauvoilla voi olla niiden geenien vika, joka estää heidän kehonsa tuottamasta 21-hydroksylaasi-entsyymiä. Lisämunuainen tarvitsee tätä entsyymiä hormonien, kuten kortisolin ja aldosteronin, valmistamiseksi. Tätä tilannetta kutsutaan synnynnäiseksi lisämunuaisen hyperplasiaksi. Jos kehittyvä tyttövauva puuttuu tästä entsyymistä, hän syntyy kohdun, munasarjojen ja munanjohtimien kanssa. Kuitenkin hänen ulkoiset sukuelimet näyttävät poikien löytöistä.
Tietyt lääkkeet, joita äiti ottaa, voivat siirtyä vauvan verenkiertoon ja häiritä elinten kehitystä. Yksi lääke, jonka tiedetään tämän olevan, on dietyylistilbestroli (DES). Terveydenhuollon tarjoajat määrittelivät tämän lääkkeen raskaana oleville naisille keskenmenon ja varhaisen työvoiman estämiseksi. Tiedemiehet saivat kuitenkin tietää, että vauvojen tytöillä, jotka ovat syntyneet naisille, jotka ottivat tätä lääkettä, oli epänormaalin muotoinen kohtu. Lääke lisäsi myös tyttärien mahdollisuuksia kehittää harvinainen emättimen syöpä.
Joskus kehityshäiriö voidaan nähdä heti, kun vauva on syntynyt. Se voi aiheuttaa vastasyntyneelle hengenvaarallisia olosuhteita. Muina aikoina tilaa ei diagnosoida ennen kuin tyttö on vanhempi.
Lisääntymistie kehittyy lähellä virtsateitä ja munuaisia. Se kehittyy samanaikaisesti useiden muiden elinten kanssa. Tämän seurauksena naisten lisääntymisreitin kehitysongelmia esiintyy joskus muilla alueilla. Näitä alueita voivat olla virtsatiet, munuaiset, suolet ja alempi selkä.
Naisten lisääntymistien kehityshäiriöt ovat interseksit ja moniselitteiset sukuelimet.
Muita naaraspuolisen lisääntymisreaktion kehityshäiriöitä ovat:
- Cloakal-poikkeavuuksia: Kloaka on putkimainen rakenne. Kehityksen alkuvaiheissa virtsatie, peräsuoli ja emätin tyhjentyvät tähän yksittäiseen putkeen. Mutta myöhemmin kolme aluetta erottuvat ja niillä on omat aukot. Jos clacaa jatkuu vauvan tytön kasvussa kohdussa, kaikki aukot eivät muodosta ja erillään. Esimerkiksi vauva voi syntyä vain yhden aukon ollessa rungon alaosassa peräsuolen alueen lähellä. Virtsa ja ulosteet eivät voi valua ulos kehosta. Tämä voi aiheuttaa vatsan turvotusta. Jotkut cloacal poikkeavuudet voivat aiheuttaa vauva tyttö näyttää hänellä on penis. Nämä syntymävirheet ovat harvinaisia.
- Ongelmat ulkoisten (ulkoisten) sukuelinten kanssa: Kehitysongelmat voivat johtaa turvotettuun klitoriin tai fuusioituneisiin haimoihin. Sulatetut labia on tila, jossa emättimen aukon ympärillä olevat kudoksen taitokset yhdistyvät toisiinsa. Useimmat ulkoisten sukupuolielinten ongelmat liittyvät intersexiin ja moniselitteisiin sukuelimiin.
- Imperforate hymen: Sukupuoli on ohut kudos, joka peittää osittain emättimen aukon. Imperforaatti neula kokonaan estää emättimen aukon. Tämä johtaa usein emättimen tuskalliseen turvotukseen. Joskus sukuelimellä on vain hyvin pieni aukko tai pieniä pieniä reikiä. Tätä ongelmaa ei välttämättä löydy murrosikään asti. Jotkut vauvan tytöt ovat syntyneet ilman virsiä. Tätä ei pidetä epänormaalina.
- Munasarjojen ongelmat: Vauvalla voi olla ylimääräinen munasarja, ylimääräinen kudos, joka on kiinnitetty munasarjaan, tai rakenteita, joita kutsutaan ovotesteiksi, joissa on sekä miehiä että naisia.
- Kohdun ja kohdunkaulan ongelmat: Vauva tyttö voi syntyä kohdunkaulan ja kohdun, puoliksi muodostuneen kohtuun tai kohdun tukkeutumiseen. Yleensä puoli kohtua ja yksi puolet emättimestä syntyneistä tytöistä puuttuu munuaista samalla puolella kehoa.
- Emättimen ongelmat: Vauva tyttö voi syntyä ilman emättimestä tai emättimen aukko on tukkeutunut emättimen yläpuolella olevista solukerroksista kuin ne, joilla on imevä. Puuttuva emätin johtuu useimmiten Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymästä.Tässä oireyhtymässä vauva puuttuu osittain tai kokonaan sisäisistä lisääntymiselimistä (kohdunkaula, kohdunkaula ja munanjohtimet). Muita poikkeavuuksia ovat 2 vaginan tai emätin avaaminen virtsateihin. Joillakin tytöillä voi olla sydämenmuotoinen kohtu tai kohdun seinämä, jossa on seinää.
oireet
Oireet vaihtelevat tietyn ongelman mukaan. Ne voivat sisältää:
- Rinnat eivät kasva
- Virtsarakkoa ei voi tyhjentää
- Kerääntyminen vatsan alueella, yleensä veren tai liman vuoksi, joka ei voi virrata ulos
- Kuukautinen virtaus, joka ilmenee tamponin käytöstä (toisen emättimen merkki)
- Kuukausittainen kouristelu tai kipu ilman kuukautisia
- Ei kuukautisia (amenorrea)
- Kipu sukupuoleen
- Toistuvat keskenmenot tai ennenaikaiset syntymät (saattavat johtua epänormaalista kohdusta)
Tentit ja testit
Palveluntarjoaja voi havaita heti kehityshäiriön merkkejä. Tällaisia merkkejä voivat olla:
- Epänormaali emätin
- Epänormaali tai puuttuva kohdunkaula
- Virtsarakko kehon ulkopuolella
- Sukuelimet, joita on vaikea tunnistaa tytöiksi tai poikiksi (moniselitteiset sukuelimet)
- Labia, jotka ovat juuttuneet yhteen tai ovat epätavallisia
- Ei ole aukkoja sukuelinten alueella tai yhdellä peräsuolen aukolla
- Paisunut klitoris
Vatsa-alue voi olla turvonnut tai nivus tai vatsa voi tuntua. Palveluntarjoaja voi huomata, että kohtu ei tunne normaalia.
Testit voivat sisältää:
- Vatsan endoskooppi
- Karyotyyppi (geneettinen testaus)
- Hormonitasot, erityisesti testosteroni ja kortisoli
- Ultraääni tai lantion alueen MRI
- Virtsa- ja seerumin elektrolyytit
hoito
Lääkärit viittaavat usein leikkaukseen tytöille, joilla on sisäisten lisääntymiselinten kehitysongelmia. Esimerkiksi estetty emätin voidaan useimmiten korjata leikkauksella.
Jos vauva tyttö puuttuu emättimestä, palveluntarjoaja voi määrätä dilataa- rin, kun lapsi saavuttaa nuoren aikuisikänsä. Laimennin on laite, joka auttaa venyttämään tai laajentamaan aluetta, jolla emättimen on tarkoitus olla. Tämä ei-kirurginen prosessi kestää 4-6 kuukautta. Leikkaus voidaan myös tehdä uuden emättimen luomiseksi. Leikkaus on tehtävä, kun nuori nainen pystyy käyttämään dilatoria pitämään uuden emättimen auki.
Hyviä tuloksia on raportoitu sekä kirurgisten että ei-kirurgisten menetelmien yhteydessä.
Klosaalihäiriöiden hoitoon liittyy yleensä useita monimutkaisia leikkauksia. Nämä leikkaukset korjaavat peräsuolen, emättimen ja virtsateiden ongelmia.
Jos syntymävika aiheuttaa kuolemaan johtavia komplikaatioita, ensimmäinen leikkaus tehdään pian syntymän jälkeen. Muiden kehitysperäisten lisääntymishäiriöiden leikkauksia voidaan tehdä myös vauvan ollessa lapsi. Jotkut leikkaukset voivat viivästyä, kunnes lapsi on paljon vanhempi.
Varhainen tunnustaminen on tärkeää erityisesti epäselvien sukuelinten tapauksessa. Palveluntarjoajan on tarkistettava huolellisesti ennen kuin hän päättää, että lapsi on poika tai tyttö. Tätä kutsutaan myös sukupuolen määrittämiseksi. Hoitoon on sisällyttävä vanhempien neuvonta. Lapsi tarvitsee myös neuvontaa ikääntyessään.
Tukiryhmät
Tuki on tärkeää lapsiperheille, joilla diagnosoidaan seksuaalisten ja lisääntymiselinten poikkeavuuksia. Asiantuntijat ehdottavat myös vanhemmille lapsille neuvonta- ja tukiryhmiä.
Eri tukiryhmät voivat poiketa ajatuksistaan tämän arkaluonteisen aiheen suhteen. Etsi sellaista, joka tukee ajatuksiasi ja tunteitasi aiheesta.
Tukijärjestöihin kuuluvat:
- CARES-säätiö - www.caresfoundation.org
- Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia-koulutus- ja tukiverkosto - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Intersex Society of North America - www.isna.org
Mahdolliset komplikaatiot
Cloakaaliset poikkeavuudet voivat aiheuttaa kuolemaan johtavia komplikaatioita syntymähetkellä.
Mahdolliset komplikaatiot voivat kehittyä, jos diagnoosi on myöhässä tai se on väärä. Lapsilla, joilla on epäselvä sukuelinten sukupuoli, voidaan myöhemmin todeta, että niillä on sisäelimiä, jotka liittyvät vastakkaiseen sukupuoleen, josta ne on kasvatettu. Tämä voi aiheuttaa vakavaa henkistä kärsimystä.
Diagnoosattomat ongelmat tytön lisääntymiskäytössä voivat johtaa hedelmättömyyteen ja seksuaalisiin vaikeuksiin.
Muita myöhemmin elämässä esiintyviä komplikaatioita ovat:
- endometrioosi
- Työvoiman siirtyminen liian aikaisin (ennenaikainen toimitus)
- Kivulias vatsaontelot, jotka vaativat leikkausta
- Toistuvat keskenmenot
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos tyttärelläsi on:
- Epänormaalit näköiset sukuelimet
- Miesominaisuudet
- Kuukausittainen lantion kipu ja kouristelu, mutta ei kuukautisia
- Ei aloitettu kuukautisia iän mukaan 16
- Ei rintojen kehittymistä murrosiässä
- Ei häpykarvat murrosiässä
- Epätavalliset kiput vatsassa tai nivusissa
ennaltaehkäisy
Raskaana olevat naiset eivät saa käyttää miehiä hormoneja sisältäviä aineita. Heidän pitäisi tarkistaa palveluntarjoajalta ennen minkäänlaisen lääkkeen tai lisäravinteen ottamista.
Vaikka äiti tekee kaikkensa terveellisen raskauden varmistamiseksi, vauvan kehitykseen liittyvät ongelmat voivat silti esiintyä.
Vaihtoehtoiset nimet
Synnynnäinen vika - emätin, munasarjat, kohtu ja kohdunkaula; Syntymävika - emättimen, munasarjojen, kohdun ja kohdunkaulan; Naisten lisääntymistien kehityshäiriö
kuvat
Emättimen ja vulvan kehityshäiriöt
Viitteet
Diamond DA, Yu RN. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hallinta. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 150.
Grindler NM, Cooper AR. Vulvovaginaaliset ja mülleriset anomaliat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 554.
Kaefer M. Sukuelinten poikkeavuuksien hallinta tytöissä. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Naaraspuolisten synnynnäisten oireiden synnynnäiset poikkeavuudet: emättimen, kohdunkaulan, kohdun ja adnexan poikkeavuudet. Julkaisussa: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, toim. Kattava gynekologia. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 11.
Arviointipäivä 9/28/2017
Päivitetty: John D. Jacobson, MD, synnytys- ja synnytysprofessori, Loma Lindan yliopiston lääketieteellinen korkeakoulu, Loma Lindan hedelmällisyyskeskus, Loma Linda, CA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.