Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Albinismi on melaniinin tuotannon vika. Melaniini on kehon luonnollinen aine, joka antaa värin hiuksillesi, iholle ja silmän iirikselle.
syyt
Albinismi tapahtuu, kun yksi useista geneettisistä puutteista tekee elimistöstä kykenemättömän tuottamaan tai levittämään melaniinia.
Nämä viat voidaan siirtää (periä) perheiden kautta.
Albinismin vakavinta muotoa kutsutaan okulokuutiseksi albinismiksi. Ihmisillä, joilla on tällainen albinismi, on valkoinen tai vaaleanpunainen hiukset, iho ja iirisväri. Heillä on myös näköongelmia.
Toinen albinismityyppi, jota kutsutaan silmän albinismiksi tyypiksi 1 (OA1), vaikuttaa vain silmiin. Henkilön ihon ja silmien väri on yleensä normaalialueella. Silmätutkimus osoittaa kuitenkin, että silmän takaosassa ei ole värjäystä (verkkokalvo).
Hermansky-Pudlak-oireyhtymä (HPS) on yksi albiinien muoto, joka johtuu muutoksesta yhteen geeniin. Se voi esiintyä verenvuotohäiriön sekä keuhko-, munuais- ja suolistosairauksien yhteydessä.
oireet
Albinismilla on yksi näistä oireista:
- Silmän hiuksissa, ihossa tai iiriksessä ei ole väriä
- Kevyempi kuin normaali iho ja hiukset
- Puuttuvat ihon värit
Monet albinismin muodot liittyvät seuraaviin oireisiin:
- Ristit silmät
- Valoherkkyys
- Nopeat silmäliikkeet
- Visio-ongelmat tai toiminnallinen sokeus
Tentit ja testit
Geneettinen testaus tarjoaa tarkimman tavan diagnosoida albinismi. Tällainen testaus on hyödyllistä, jos sinulla on perheen historia albinismista. Se on hyödyllistä myös tietyille ihmisryhmille, joiden tiedetään saavan sairauden.
Terveydenhuollon tarjoaja voi myös diagnosoida tilan, joka perustuu ihon, hiusten ja silmien ulkonäköön. Silmälääkäri, jota kutsutaan silmälääkäriksi, voi suorittaa elektroretinogrammin. Tämä on testi, joka voi paljastaa albinismiin liittyviä näköongelmia. Testi, jota kutsutaan visuaalisesti herätetyksi potentiaalitestiksi, voi olla hyvin hyödyllinen, kun diagnoosi on epävarma.
hoito
Hoidon tavoitteena on oireiden lievittäminen. Se riippuu häiriön vakavuudesta.
Hoitoon kuuluu ihon ja silmien suojaaminen auringolta. Tehdä tämä:
- Vähennä auringonpolton riskiä välttämällä aurinkoa aurinkovoidetta käyttäen ja peittämällä se kokonaan vaatteilla, kun ne altistuvat auringolle.
- Käytä aurinkovoidetta, jossa on suuri aurinkosuojakerroin (SPF).
- Käytä aurinkolaseja (UV-suojattu) helpottaaksesi valoherkkyyttä.
Silmät on usein määrätty näön ongelmien ja silmäasennon korjaamiseksi. Silmien lihaskirurgiaa suositellaan joskus korjaamaan epänormaalit silmäliikkeet.
Tukiryhmät
Seuraavat ryhmät voivat tarjota lisää tietoa ja resursseja:
- Albinismin ja hypopigmentaation kansallinen järjestö - www.albinism.org
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (ennuste)
Albinismi ei yleensä vaikuta elinikään. HPS voi kuitenkin lyhentää henkilön elinaikaa keuhkosairauden tai verenvuotohäiriöiden vuoksi.
Ihmiset, joilla on albinismi, saattavat olla rajoitettuja toimintaansa, koska he eivät siedä aurinkoa.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Näön heikkeneminen, sokeus
- Ihosyöpä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on albinismi tai oireita, kuten valoherkkyyttä, jotka aiheuttavat epämukavuutta. Soita myös, jos huomaat ihon muutoksia, jotka saattavat olla ihosyövän varhainen merkki.
ennaltaehkäisy
Koska albinismi on periytynyt, geneettinen neuvonta on tärkeää. Henkilöiden, joilla on perheen historiaa albinismista tai erittäin kevyistä värityksistä, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.
Vaihtoehtoiset nimet
Oculocutan-albinismi; Okulaarinen albinismi
kuvat
melaniinia
Viitteet
Cheng KP. Ophthalmology. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kohta 20.
Galbraith SS. Hypopigmentoituneet vauriot. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 653.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzin kliininen lastenlääketiede. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 11.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.