Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 12/1/2018
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, joilla on erittäin löysät nivelet, erittäin joustava (hyperelastinen) iho, joka mustelmia helposti ja vaurioittaa helposti verisuonia.
syyt
EDS-tyyppejä on kuusi ja vähintään viisi.
Erilaiset geenimuutokset (mutaatiot) aiheuttavat ongelmia kollageeniin. Tämä on materiaali, joka antaa voimaa ja rakennetta:
- Iho
- luu
- Verisuonet
- Sisäelimet
Epänormaali kollageeni johtaa EDS: ään liittyviin oireisiin. Joissakin oireyhtymän muodoissa voi esiintyä sisäelinten repeämä tai epänormaalit sydämen venttiilit.
Perhehistoria on joissakin tapauksissa riskitekijä.
oireet
EDS: n oireita ovat:
- Selkäkipu
- Double-jointedness
- Helposti vaurioitunut, mustelmoitu ja joustava iho
- Helppo arpeutuminen ja huono haavan paraneminen
- Lättäjalka
- Lisääntynyt nivelliikkuvuus, nivelten tukkeutuminen, varhainen nivelrikko
- Liitoksen dislokaatio
- Nivelkipu
- Kalvojen ennenaikainen repeytyminen raskauden aikana
- Erittäin pehmeä ja samettinen iho
- Visio-ongelmat
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoajan suorittama tutkimus voi näyttää:
- Silmän muotoinen muoto (sarveiskalvo)
- Liiallinen yhteinen löysyys ja nivelten liikkuvuus
- Sydämessä oleva mitral-venttiili ei sulkeudu tiukasti (mitraaliventtiilin prolapsi)
- Guminfektio (periodontiitti)
- Suolen, kohdun tai silmämunan repeämä (nähtävissä vain verisuonistossa, joka on harvinaista)
- Pehmeä, ohut tai erittäin joustava iho
EDS-diagnoosin testit ovat:
- Kollageenin kirjoittaminen (suoritetaan ihon biopsianäytteellä)
- Kollageenigeenimutaation testaus
- Echokardiogrammi (sydämen ultraääni)
- Lysyylihydroksylaasi- tai oksidaasiaktiivisuus (kollageenin muodostumisen tarkistamiseksi)
hoito
EDS: lle ei ole erityistä parannusta. Yksittäisiä ongelmia ja oireita arvioidaan ja hoidetaan asianmukaisesti. Fysioterapiaa tai kuntoutuslääketieteen erikoislääkärin arviointia tarvitaan usein.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat tarjota lisätietoja EDS: stä:
- Harvinaisten häiriöiden kansallinen organisaatio - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, Genetics-kotisivu Viite - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (ennuste)
EDS: llä on yleensä normaali elinikä. Älykkyys on normaalia.
Ne, joilla on harvinainen verisuonityyppi EDS: llä, ovat suuremmassa vaarassa suurten elinten tai verisuonien repeämiselle. Näillä ihmisillä on suuri riski äkilliseen kuolemaan.
Mahdolliset komplikaatiot
EDS: n mahdollisia komplikaatioita ovat:
- Krooninen nivelkipu
- Varhainen alkava niveltulehdus
- Kirurgisten haavojen sulkeminen (tai ompeleet repeytyvät)
- Kalvojen ennenaikainen repeytyminen raskauden aikana
- Suurten alusten repeämä, mukaan lukien aortan aneurysma (vain verisuonistossa)
- Onttoelimen, kuten kohtuun tai suolen, repeämä (vain verisuonistossa)
- Silmän repeämä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on EDS-perheen historia ja olet huolissasi riskistäsi tai suunnittelet perheen perustamista.
Soita palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on EDS-oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettista neuvontaa suositellaan mahdollisille vanhemmille, joilla on EDS-perheen historia. Niiden, jotka suunnittelevat perheen perustamista, on oltava tietoisia siitä, millaista EDS: ää heillä on ja millainen se on, miten se siirtyy lapsille. Tämä voidaan määrittää palveluntarjoajan tai geneettisen neuvonantajan ehdottamalla testauksella ja arvioinneilla.
Merkittävien terveysriskien tunnistaminen voi auttaa välttämään vakavia komplikaatioita valppaiden seulonnan ja elämäntapamuutosten vuoksi.
Viitteet
Krakova D. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, toim. Kelly ja Firesteinin reuma-oppikirja. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kappale 105.
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 260.
Tarkastelun päivämäärä 12/1/2018
Päivitetty: Jatin M. Vyas, lääketieteen tohtori, apulaisprofessori lääketieteessä, Harvard Medical School; Lääketieteen apulainen, tartuntatautien osasto, lääketieteen laitos, Massachusettsin yleinen sairaala, Boston, MA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.