Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) on ryhmä sairauksia, joissa ihon läpipainopakkaukset muodostuvat pienen loukkaantumisen jälkeen. Se siirtyy perheille.
syyt
EB: tä on neljä päätyyppiä. He ovat:
- Dystrofinen epidermolyysi bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex
- Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
- Junctional epidermolysis bullosa
Toinen harvinainen EB: n tyyppi on epidermolysis bullosa acquisita. Tämä lomake kehittyy syntymän jälkeen. Se on autoimmuunihäiriö, joka tarkoittaa kehon hyökkäyksiä itseään.
EB voi vaihdella pienestä kuolemaan. Vähäinen muoto aiheuttaa ihon rakkuloita. Kuolema muoto vaikuttaa muihin elimiin. Useimmat tämän tilan tyypit alkavat syntymästä tai pian sen jälkeen. EB: n tarkkaa tyyppiä voi olla vaikea yksilöidä, vaikka tietyt geneettiset markkerit ovat nyt saatavilla useimmille.
Perhehistoria on riskitekijä. Riski on suurempi, jos vanhemmalla on tämä ehto.
oireet
EB: n muodosta riippuen oireet voivat olla:
- Hiustenlähtö (hiustenlähtö)
- Rakkulat silmien ja nenän ympärillä
- Läpipainoputket suussa ja kurkussa tai sen ympärillä, jotka aiheuttavat ruokinta-ongelmia tai nielemisvaikeuksia
- Ihon läpipainopakkaukset, jotka johtuvat vähäisistä loukkaantumisista tai lämpötilan muutoksista, erityisesti jaloista
- Rakastuminen, joka esiintyy syntymähetkellä
- Hammasongelmat, kuten hampaiden hajoaminen
- Karkea itku, yskä tai muut hengitysongelmat
- Pienet valkoiset kuoppia aikaisemmin loukkaantuneelle iholle
- Kynsien häviäminen tai epämuodostuneet kynnet
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja tarkastelee ihoa diagnosoitaessa EB: n.
Testit, joita käytetään diagnoosin vahvistamiseen, ovat seuraavat:
- Geneettinen testaus
- Ihon biopsia
- Ihonäytteiden erityiskokeet mikroskoopilla
EB: n muodon tunnistamiseksi voidaan käyttää ihokokeita.
Muita mahdollisia testejä ovat:
- Veritesti anemiaa varten
- Kulttuuri bakteeritartunnan tarkistamiseksi, jos haavat paranevat huonosti
- Ylempi endoskooppi tai ylempi GI-sarja, jos oireita ovat nielemisvaikeudet
Kasvuvauhtia tarkistetaan usein vauvalle, jolla on tai voi olla EB.
hoito
Hoidon tavoitteena on estää rakkuloita muodostumasta ja välttää komplikaatioita. Muu hoito riippuu siitä, kuinka huono tila on.
KOTIHOITO
Noudata näitä ohjeita kotona:
- Huolehdi ihosta huolellisesti infektioiden estämiseksi.
- Noudata palveluntarjoajan neuvoja, jos läpipainetut alueet tulevat rakeiksi tai raakaiksi. Saatat tarvita säännöllistä poreallashoitoa ja käyttää antibioottisia voiteita haavan kaltaisille alueille. Palveluntarjoaja ilmoittaa, jos tarvitset side- tai sidontatöitä, ja jos on, mitä tyyppiä haluat käyttää.
- Saatat joutua käyttämään suun kautta otettavia steroidilääkkeitä lyhyessä ajassa, jos sinulla on nielemisvaikeuksia. Saatat joutua myös ottamaan lääkettä, jos saat suussa tai kurkussa Candida (hiiva) -infektion.
- Huolehdi suullisesta terveydestäsi ja saat säännöllisiä hammaslääkärintarkastuksia. On parasta nähdä hammaslääkäri, jolla on kokemusta ihmisten hoidosta EB: n kanssa.
- Syö terveellistä ruokavaliota. Kun sinulla on paljon ihovaurioita, saatat tarvita ylimääräisiä kaloreita ja proteiinia, jotta iho paranee. Valitse pehmeitä elintarvikkeita ja välttää pähkinöitä, siruja ja muita rapeita elintarvikkeita, jos sinulla on haavaumia suussa. Ravitsemusterapeutti voi auttaa sinua ruokavaliossa.
- Ovatko harjoitukset fysioterapeutti auttaa sinua pitämään nivelet ja lihakset liikkuvina.
LEIKKAUS
Leikkaus hoitaa tätä ehtoa voi sisältää:
- Ihonsiirto paikoissa, joissa haavaumat ovat syviä
- Ruokatorven dilaatio (laajeneminen), jos on kapeneva
- Käsien epämuodostumien korjaus
- Mahdollisen kehittyvän limakalvosyövän (eräänlainen ihosyöpä) poistaminen
MUUT KÄSITTELYT
Muita tämän tilan hoitoja voivat olla:
- Immuunijärjestelmää tukevia lääkkeitä voidaan käyttää tämän tilan autoimmuunimuodossa.
- Proteiinia ja geeniterapiaa ja lääkeaineen interferonin käyttöä tutkitaan.
Outlook (ennuste)
Näkymät riippuvat sairauden vakavuudesta.
Pullotettujen alueiden infektio on yleistä.
EB: n lievät muodot paranevat iän myötä. EB: n erittäin vakavilla muodoilla on erittäin korkea kuolemantapahtuma.
Vakavissa muodoissa arpeutuminen rakkuloiden muodossa voi aiheuttaa:
- Sopimussuhteiden epämuodostumat (esim. Sormilla, kyynärpäät ja polvet) ja muut epämuodostumat
- Nielemisvaikeudet, jos suu ja ruokatorvi ovat vaikuttaneet
- Sulatetut sormet ja varpaat
- Rajoitettu liikkuvuus arpeutumisesta
Mahdolliset komplikaatiot
Nämä komplikaatiot voivat ilmetä:
- Anemia
- Tilan vakavien muotojen käyttöikä lyhenee
- Ruokatorven kapeneminen
- Silmäongelmat, mukaan lukien sokeus
- Infektio, mukaan lukien sepsis (veren tai kudosten infektio)
- Toimintojen menetys käsissä ja jaloissa
- Lihassurkastumatauti
- Jaksontatauti
- Vaikea aliravitsemus, joka aiheutuu vaikeuksien ruokkimisesta, mikä johtaa epäonnistumiseen
- Squamous solujen ihosyöpä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Jos lapsellasi on vähän rakkuloita pian syntymän jälkeen, soita palveluntarjoajaasi. Jos sinulla on EB: n perheen historia ja aiot saada lapsia, saatat haluta saada geneettistä neuvontaa.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta on suositeltavaa mahdollisille vanhemmille, joilla on perheen historia jonkinlainen epidermolyysi bullosa.
Raskauden aikana voidaan testata vauvaa koorionin villusnäytteellä. Pariskunnille, joilla on suuri riski saada lapsi EB: ssä, testi voidaan tehdä jo raskauden viikolla 8-10. Keskustele palveluntarjoajan kanssa.
Ihon vaurioitumisen ja rakkuloiden välttämiseksi kulumista voi vahingoittaa loukkaantumisalttiita alueita, kuten kyynärpäät, polvet, nilkat ja pakarat. Vältä kontaktiurheilua.
Jos sinulla on EB-yhtiö ja olet steroideilla yli kuukauden ajan, saatat tarvita kalsiumia ja D-vitamiinia. Nämä lisäravinteet voivat auttaa ehkäisemään osteoporoosia (harvennusluita).
Vaihtoehtoiset nimet
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofinen epidermolyysi bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockaynen oireyhtymä; Epidermolysis bullosa simplex
kuvat
Epidermolyysi bullosa, hallitseva dystrofia
Epidermolyysi bullosa, dystrofinen
Viitteet
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Paras käytäntöohjeita ihon ja haavanhoitoon Epidermolysis Bullosa: Kansainvälinen konsensus. London, UK: Wounds International; 2017.
Hieno, J-D, Mellerio JE. Julkaisussa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. ihotautioppi. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kappale 32.
Habif TP. Vesikulaariset ja bulloosiset sairaudet. Julkaisussa: Habif TP, ed. Kliininen ihottuma. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 16.
Arvostelun päivämäärä 10/14/2018
Päivitetty: Michael Lehrer, MD, Kliininen apulaisprofessori, Dermatologian laitos, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.