Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Aksaksia-telangiektasia on harvinainen lapsuussairaus. Se vaikuttaa aivoihin ja muihin kehon osiin.
Aksaksia tarkoitetaan koordinoimattomia liikkeitä, kuten kävelyä. Telangiektasiat ovat laajentuneita verisuonia (kapillaareja) juuri ihon pinnan alapuolella. Telangiektasiat näkyvät pieninä, punaisina, hämähäkkimäisinä.
syyt
Aksaksia-telangiektasia on peritty. Tämä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta. Se on autosomaalinen resessiivinen piirre. Molempien vanhempien on annettava kopio lapsettomasta geenistä, jotta heillä olisi häiriön oireita.
Sairaus johtuu ataksian telangiektasia-mutaation (ATM) geenin puutteista. Tämän geenin viat voivat johtaa epänormaaliin solukuolemaan kehon ympärillä, mukaan lukien aivojen osa, joka auttaa koordinoimaan liikettä.
Pojat ja tytöt kärsivät yhtä lailla.
oireet
Oireita ovat:
- Vähentynyt koordinaatio (ataksia) myöhäisessä lapsuudessa, johon voi sisältyä ataksista käyntiä (cerebellar ataxia), nykimistä, epävarmuutta
- Henkisen kehityksen heikkeneminen, hidastuminen tai pysähtyminen 10–12-vuotiaiden jälkeen
- Viivästynyt kävely
- Auringonvalolle altistuvien ihoalueiden värjäytyminen
- Ihon värimuutokset (kahvin ja maidon väriset täplät)
- Laajentuneet verisuonet nenän, korvien ja kyynärpään ja polven sisäpuolella
- Laajennetut verisuonet silmien valkoisissa
- Jerky tai epänormaali silmäliike (nystagmus) myöhässä taudissa
- Hiusten ennenaikainen harmaantuminen
- takavarikot
- Herkkyys säteilylle, myös röntgensäteille
- Vakavat hengitystieinfektiot, jotka tulevat takaisin (toistuvat)
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Tentti voi näyttää merkkejä seuraavista:
- Taksilit, imusolmukkeet ja perna alle normaalin koon
- Vähentynyt puuttuviin syviin jänne-reflekseihin
- Fyysisen ja seksuaalisen kehityksen viivästyminen tai puuttuminen
- Kasvuvika
- Maskin kaltainen kasvot
- Useita ihon värjäyksiä ja tekstuurin muutoksia
Mahdollisia testejä ovat:
- Alfa-fetoproteiini
- B- ja T-solunäyttö
- Karsinoembryoninen antigeeni
- Geneettinen testaus, jolla pyritään etsimään mutaatioita ATM-geenissä
- Glukoositoleranssitesti
- Seerumin immunoglobuliinitasot (IgE, IgA)
- Röntgenkuvat tarkastelemaan kateenkorvaskokoa
hoito
Ataksia-telangiektaasia varten ei ole erityistä hoitoa. Hoito kohdistuu spesifisiin oireisiin.
Tukiryhmät
Ataxia Telangiectasia Lasten projekti: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (ennuste)
Varhainen kuolema on yleistä, mutta elinajanodote vaihtelee.
Koska ihmiset, joilla on tämä tila, ovat hyvin herkkiä säteilylle, heille ei pitäisi koskaan antaa säteilyhoitoa, eikä tarpeettomia röntgenkuvia pitäisi tehdä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Syöpä, kuten lymfooma
- Diabetes
- kyfoosi
- Progressiivinen liikehäiriö, joka johtaa pyörätuolin käyttöön
- skolioosi
- Vaikeat, toistuvat keuhkosinfektiot
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee tämän häiriön oireita.
ennaltaehkäisy
Pariskunnat, joilla on tämän sairauden perheen historia ja jotka harkitsevat raskautta, voivat harkita geneettistä neuvontaa.
Tämän sairauden lapsen vanhemmilla voi olla lievä lisääntynyt syöpäriski. Niillä tulisi olla geneettinen neuvonta ja lisääntyneet syöpäseulokset.
Vaihtoehtoiset nimet
Louis-Bar-oireyhtymä
kuvat
vasta-aineita
telangiektasian
Viitteet
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lastenlääkäriaseman Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kappale 16.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.