Perhe-dysautonomia

Posted on
Kirjoittaja: Peter Berry
Luomispäivä: 15 Elokuu 2021
Päivityspäivä: 17 Marraskuu 2024
Anonim
Dr. Joaquin Farias’ lecture on dystonia at Harvard University
Video: Dr. Joaquin Farias’ lecture on dystonia at Harvard University

Sisältö

Perhe-dysautonomia (FD) on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa hermoihin koko kehossa.


syyt

FD siirtyy perheiden kautta (periytynyt). Henkilön on perittävä jokaisen vanhemman viallisen geenin jäljennös tilan kehittämiseksi.

FD esiintyy useimmiten Itä-Euroopan juutalaisten esi-isien (Ashkenazi-juutalaiset) ihmisissä. Se johtuu geenin muutoksesta (mutaatiosta). Se on harvinaista yleisessä väestössä.

oireet

FD vaikuttaa hermoihin autonomisessa (tahattomassa) hermostossa. Nämä hermot hallitsevat päivittäisiä kehon toimintoja, kuten verenpainetta, sykettä, hikoilua, suoliston ja virtsarakon tyhjenemistä, ruoansulatusta ja aisteja.

FD: n oireet ovat läsnä syntymähetkellä ja voivat kasvaa ajan myötä huonommin. Oireet vaihtelevat ja voivat sisältää:

  • Nielemisvaikeudet imeväisillä, mikä johtaa aspiraation keuhkokuumeeseen tai huonoon kasvuun
  • Hengittävät loitsuja, jotka johtavat pyörtymiseen
  • Ummetus tai ripuli
  • Kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilan muutoksia (voi johtaa vammoihin)
  • Kuivat silmät ja kyyneleiden puuttuminen itkien aikana
  • Huono koordinointi ja epävakaa kävely
  • takavarikot
  • Epätavallisen sileä, vaalea kielen pinta ja makuhermojen puute ja maun tunteen väheneminen

Kolmen vuoden jälkeen useimmat lapset kehittävät itsenäisiä kriisejä. Nämä ovat oksentelun jaksoja, joissa on erittäin korkea verenpaine, kilpa-sydän, kuume ja hikoilu.


Tentit ja testit

Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen etsimään:

  • Syvien jänteiden refleksien puuttuminen tai väheneminen
  • Vastauksen puuttuminen histamiini-injektion saamisen jälkeen (yleensä punoitus ja turvotus)
  • Kyyneleiden puuttuminen itkemällä
  • Alhainen lihasten sävy, useimmiten vauvoilla
  • Selkärangan vakava kaarevuus (skolioosi)
  • Pienet oppilaat tiettyjen silmätippojen saamisen jälkeen

FD: tä aiheuttavan geenimutaation tarkistamiseksi on saatavilla verikokeita.

hoito

FD: tä ei voida parantaa. Hoidon tarkoituksena on hoitaa oireita ja se voi sisältää:

  • Lääkkeet, jotka auttavat kohtaamaan kohtauksia
  • Syöttäminen pystyasennossa ja teksturoidun kaavan antaminen gastroesofageaalisen refluksin estämiseksi (vatsahappo ja elintarvikkeiden palautuminen, kutsutaan myös GERD: ksi)
  • Toimenpiteet alhaisen verenpaineen estämiseksi seisoessaan, kuten nesteen, suolan ja kofeiinin lisääminen ja joustavien sukkien käyttö
  • Lääkkeet oksentelun torjumiseksi
  • Lääkkeet kuivien silmien estämiseksi
  • Rintakehän fyysinen hoito
  • Toimenpiteet vahinkoa vastaan
  • Tarjotaan riittävästi ravintoa ja nesteitä
  • Leikkauksen tai selkärangan fuusio selkärangan ongelmien hoitoon
  • Aspiraatiopneumonian hoito

Tukiryhmät

Nämä organisaatiot voivat tarjota tukea ja lisätietoja:


  • Dysautonomian säätiö - www.familialdysautonomia.org
  • Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio - rarediseases.org

Outlook (ennuste)

Diagnoosin ja hoidon edistyminen lisää eloonjäämisastetta. Noin puolet FD: llä syntyneistä vauvoista asuu 30-vuotiaana.

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita palveluntarjoajalle, jos oireet muuttuvat tai pahenevat. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua opettamaan sinulle tilasta ja ohjaamaan sinut tukemaan alueesi alueita.

ennaltaehkäisy

Geneettinen DNA-testaus on hyvin tarkka FD: lle. Sitä voidaan käyttää diagnosoimaan ihmisiä, joilla on sairaus tai geenin kantavia. Sitä voidaan käyttää myös synnytystä edeltävään diagnoosiin.

Itä-Euroopan juutalaisen taustan ihmiset ja perheet, joilla on ollut FD, voivat haluta etsiä geneettistä neuvontaa, jos he ajattelevat saada lapsia.

Vaihtoehtoiset nimet

Riley-Day-oireyhtymä; FD; Perinnöllinen aistinvarainen ja autonominen neuropatia - tyyppi III (HSAN III); Taloudelliset kriisit - perhe-dysautonomia

kuvat


  • Kromosomit ja DNA

Viitteet

Katirji B. Perifeeristen hermojen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 107.

Sarnat HB. Autonomiset neuropatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 615.

Wapner RJ. Synnynnäisten sairauksien synnynnäinen diagnoosi. Julkaisussa: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 30.

Arvostelun päivämäärä 10/30/2016

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi. 02-05-18: Toimituksellinen päivitys.