mosaicism

Posted on
Kirjoittaja: Peter Berry
Luomispäivä: 14 Elokuu 2021
Päivityspäivä: 17 Marraskuu 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Sisältö

Mosaicismi on tila, jossa saman henkilön soluilla on erilainen geneettinen meikki. Tämä tila voi vaikuttaa minkä tahansa tyyppisiin soluihin, mukaan lukien:


  • Verisolut
  • Munan ja siittiöiden solut
  • Ihosolut

syyt

Mosaicismi johtuu solunjakautumisen virheestä hyvin syntymättömän vauvan kehityksessä. Esimerkkejä mosaiikista ovat:

  • Mosaiikin Downin oireyhtymä
  • Mosaic Klinefelter-oireyhtymä
  • Mosaic Turnerin oireyhtymä

oireet

Oireet vaihtelevat ja niitä on vaikea ennustaa. Oireet eivät ehkä ole niin vakavia, jos sinulla on sekä normaaleja että epänormaaleja soluja.

Tentit ja testit

Geneettinen testaus voi diagnosoida mosaiikkia.

Testit on todennäköisesti toistettava tulosten vahvistamiseksi ja häiriön tyypin ja vakavuuden määrittämiseksi.

hoito

Hoito riippuu häiriön tyypistä ja vakavuudesta. Saatat tarvita vähemmän intensiivistä hoitoa, jos vain jotkut solut ovat epänormaaleja.


Outlook (ennuste)

Kuinka hyvin te olette riippuvaisia ​​siitä, mitkä elimet ja kudokset vaikuttavat (esimerkiksi aivot tai sydän). On vaikea ennustaa kahden eri solulinjan vaikutuksia yhdellä henkilöllä.

Yleisesti ottaen ihmisillä, joilla on suuri määrä epänormaaleja soluja, on sama näkymä kuin ihmisillä, joilla on tyypillinen sairauden muoto (ne, joilla on kaikki epänormaalit solut). Tyypillistä muotoa kutsutaan myös ei-mosaiikiksi.

Ihmiset, joilla on pieni määrä epänormaaleja soluja, voivat vaikuttaa vain vähän. He eivät ehkä huomaa, että heillä on mosaiikkia, kunnes he synnyttävät lapsen, jolla on sairauden ei-mosaiikki. Joskus lapsi, joka on syntynyt ei-mosaiikkimuodossa, ei selviä, mutta mosaiikilla syntynyt lapsi.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatiot riippuvat siitä, kuinka monta solua geneettinen muutos vaikuttaa.


Kun otat yhteyttä lääkäriin

Mosaiikin diagnosointi voi aiheuttaa sekaannusta ja epävarmuutta. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa vastaamaan kaikkiin diagnoosin ja testauksen kysymyksiin.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää mosaiikkia.

Vaihtoehtoiset nimet

Kromosomaalinen mosaiikki; Gonadien mosaiikki

Viitteet

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Geneettinen seulonta ja synnytystä edeltävä geneettinen diagnoosi. Julkaisussa: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et ai., Toim. Synnytys: Normaali ja ongelmanraskaus. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenataalinen diagnoosi ja seulonta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 17.

Arvostelun päivämäärä 10/15/2018

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.