Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Rubinstein-Taybyn oireyhtymä (RTS) on geneettinen tauti. Siihen kuuluu laaja peukalot ja varpaat, lyhyet kasvot, erottuvat kasvojen piirteet ja erilaiset älyllisen vammaisuuden asteet.
syyt
RTS on harvinainen tila. Geenien viat CREBBP ja EP300 on nähtävissä joillakin ihmisillä, joilla on tämä tila.
Jotkut ihmiset puuttuvat geenistä kokonaan. Tämä on tyypillisempää ihmisille, joilla on vakavampia ongelmia.
Useimmat tapaukset ovat satunnaisia (ei siirry perheiden kautta). Ne johtuvat todennäköisesti uudesta geneettisestä puutteesta, joka esiintyy joko sperma- tai munasoluissa tai suunnittelun aikana.
oireet
Oireita ovat:
- Peukkojen ja isojen varpaiden laajentaminen
- Ummetus
- Ylimääräiset hiukset kehoon (hirsutismi)
- Sydänvirheet, jotka saattavat vaatia leikkausta
- Henkinen vamma
- takavarikot
- Lyhyt hedelmä, joka syntyy syntymän jälkeen
- Kognitiivisten taitojen hidas kehitys
- Moottorin taitojen hidas kehitys, johon liittyy alhainen lihasten sävy
Muita oireita voivat olla:
- Munuaisten tai muiden munuaisten tai virtsarakon ongelmien puuttuminen
- Alikehittynyt luu keskellä
- Epävakaa tai jäykkä kävelymatka
- Alasuuntaiset viistot silmät
- Alhaiset korvat tai epämuodostuneet korvat
- Silmäluomi (ptosis)
- kaihi
- Coloboma (silmän iiriksen vika)
- Microcephaly (liian pieni pää)
- Kapea, pieni tai upotettu suu, jossa on täynnä hampaita
- Näkyvä tai "beaked" nenä
- Paksut ja kaarevat kulmakarvat, joissa on pitkät ripset
- Ei-kohonnut kivekset (cryptorchidism) tai muut kivesten ongelmat
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Voidaan tehdä myös verikokeita ja röntgensäteitä.
Geneettisiä testejä voidaan tehdä sen selvittämiseksi, ovatko tähän tautiin liittyvät geenit puuttuneet tai muuttuneet.
hoito
RTS: lle ei ole erityistä hoitoa. Seuraavia hoitoja voidaan kuitenkin käyttää ongelman hoitamiseen liittyvien ongelmien hallintaan.
- Leikkausten korjaaminen luut peukaloissa tai varpaissa voi joskus parantaa epämukavuutta tai lievittää sitä.
- Varhaiset interventio-ohjelmat ja erityisopetus kehitysvammaisten ongelmien ratkaisemiseksi.
- Lähettäminen perheenjäsenten käyttäytymisasiantuntijoille ja tukiryhmille.
- Sydänvikojen, kuulon heikkenemisen ja silmien poikkeavuuksien hoito.
- Ummetuksen ja gastroesofageaalisen refluksin (GERD) hoito.
Tukiryhmät
Rubinstein-Taybi vanhempien ryhmä USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (ennuste)
Suurin osa lapsista voi oppia lukemaan alkeistason. Suurin osa on viivästyttänyt moottorikehitystä, mutta keskimäärin he oppivat kävelemään 2 1/2 vuotta.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat siitä, mikä osa kehosta vaikuttaa. Komplikaatioita voivat olla:
- Imeväisten ruokintaongelmat
- Toistuvat korvatulehdukset ja kuulon heikkeneminen
- Ongelmat sydämen muodon kanssa
- Epänormaali syke
- Ihon arpeutuminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Jos palveluntarjoaja löytää merkkejä RTS: stä, suositellaan tapaamista geneettisen asiantuntijan kanssa.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on tämän taudin perheen historiaa ja jotka suunnittelevat raskautta.
Vaihtoehtoiset nimet
Rubinsteinin oireyhtymä, RTS
Viitteet
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et ai. Rubinstein-Taybyn oireyhtymä: kliiniset ominaisuudet, geneettinen perusta, diagnoosi ja hoito. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental-geenit ja syntymävirheet. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybyn oireyhtymä. Gene-arvostelut. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Pääsy 23. elokuuta 2017.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.