Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Viitteet
- Arviointipäivä 9/5/2017
Achondrogeneesi on harvinainen kasvuhormonin puutteen tyyppi, jossa on luun ja ruston kehityksessä vika.
syyt
Achondrogeneesi on peritty, mikä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta.
Joidenkin tyyppien tiedetään olevan resessiivisiä, eli molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin. Seuraavan lapsen mahdollisuus vaikuttaa 25 prosenttiin.
oireet
Oireita voivat olla:
- Erittäin lyhyt runko, kädet, jalat ja kaula
- Pää näyttää suurelta suhteessa runkoon
- Pieni alaleuka
- Kapea rintakehä
Tentit ja testit
Röntgensäteet osoittavat tilaan liittyviä luuongelmia.
hoito
Nykyistä hoitoa ei ole. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoitopäätöksistä.
Haluat ehkä etsiä geneettistä neuvontaa.
Outlook (ennuste)
Tulos on useimmiten hyvin huono. Monet lapset, joilla on achondrogeneesi, ovat kuolleita tai kuolevat pian syntymän jälkeen epänormaaliin pieneen rinnaan liittyvien hengitysongelmien takia.
Mahdolliset komplikaatiot
Tämä tila on usein kuolemaan varhaisessa vaiheessa.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Tämä tila diagnosoidaan usein lapsen ensimmäisessä tutkimuksessa.
Viitteet
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Kasvuhormonin / insuliinimaisen kasvutekijän erityksen ja vaikutuksen häiriöt. Julkaisussa: Sperling MA, ed. Lasten endokrinologia. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 10.
Horton WA, Hecht JT. Ionikuljettimia koskevat häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 697.
Arviointipäivä 9/5/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.