Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Adrenoleukodystrofia kuvaa useita läheisesti liittyviä häiriöitä, jotka häiritsevät tiettyjen rasvojen hajoamista. Nämä häiriöt siirtyvät (periytyvät) perheille.
syyt
Adrenoleukodystrofia siirtyy yleensä vanhemmalta lapselle X-linkitettynä geneettisenä ominaisuutena. Se vaikuttaa enimmäkseen miehiin. Joillakin naisilla, jotka ovat kuljettajia, voi olla lievempiä sairauden muotoja. Se vaikuttaa noin 1 000: sta ihmisestä kaikista kilpailuista.
Tila johtaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen kerääntymiseen hermostoon, lisämunuaisen ja kiveksiin. Tämä häiritsee normaalia toimintaa näissä kehon osissa.
Taudeissa on kolme pääluokkaa:
- Lapsuuden aivomuoto - esiintyy lapsuuden puolivälissä (4-8-vuotiailla)
- Adrenomyelopathy - esiintyy miehillä heidän 20-vuotiaana tai myöhemmin elämässään
- Lisämunuaisen vajaatoiminnan heikentyminen (kutsutaan Addisonin taudiksi tai Addisonin kaltaiseksi fenotyypiksi) - lisämunuainen ei tuota riittävästi steroidihormoneja
oireet
Lapsuuden aivotyypin oireita ovat:
- Muutokset lihaksen sävyissä, erityisesti lihaskouristuksissa ja hallitsemattomissa liikkeissä
- Ristit silmät
- Käsinkirjoitus pahenee
- Vaikeus koulussa
- Vaikeudet ymmärtää, mitä ihmiset sanovat
- Kuulon menetys
- hyperaktiivisuus
- Hermoston vaurioiden paheneminen, mukaan lukien kooma, pienen moottorikontrollin väheneminen ja halvaus
- takavarikot
- Nielemisvaikeudet
- Näkövamma tai sokeus
Adrenomyelopatian oireita ovat:
- Virtsaamisen valvonnan vaikeus
- Mahdollinen lihasheikkouden paheneminen tai jalkojen jäykkyys
- Ongelmat ajattelun nopeudella ja visuaalisella muistilla
Lisämunuaisen vajaatoiminta (Addison-tyypin) oireita ovat:
- Kooma
- Vähentynyt ruokahalu
- Lisääntynyt ihon väri
- Painon menetys ja lihasmassa (tuhlausta)
- Lihas heikkous
- oksentelu
Tentit ja testit
Tämän ehdon testejä ovat:
- Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen ja hormonien veren tasot, joita lisämunuainen tuottaa
- Kromosomitutkimus etsiä muutoksia (mutaatioita) ABCD1 geeni
- Pään MRI
- Ihon biopsia
hoito
Lisämunuaisen toimintahäiriötä voidaan hoitaa steroideilla (kuten kortisolilla), jos lisämunuainen ei tuota riittävästi hormoneja.
X-sidoksisen adrenoleukodystrofian erityinen hoito ei ole käytettävissä. Luuydinsiirto voi parantaa kansan tilan.
Tukihoito ja heikentyneen lisämunuaisen toiminnan tarkka seuranta voivat auttaa parantamaan mukavuutta ja elämänlaatua.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja adrenoleukodystrofiasta:
- Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (ennuste)
X-sidoksisen adrenoleukodystrofian lapsuusmuoto on progressiivinen sairaus. Se johtaa pitkäaikaiseen koomaan (kasvulliseen tilaan) noin 2 vuotta hermoston oireiden kehittymisen jälkeen. Lapsi voi elää tässä kunnossa niin kauan kuin 10 vuotta kuolemaan asti.
Tämän taudin muut muodot ovat lievempiä.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Lisämunuaisen kriisi
- Vegetatiivinen tila
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:
- Lapsesi kehittyy oireita, jotka liittyvät X-kytkettyyn adrenoleukodystrofiaan
- Lapsesi on X-sidoksinen adrenoleukodystrofia ja pahenee
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joiden perheen historia on X-sidoksinen adrenoleukodystrofia. Epäonnistuneiden poikien äideillä on 85 prosentin mahdollisuus olla tämän ehdon kuljettaja.
X-sidoksisen adrenoleukodystrofian synnytyksen diagnoosi on myös saatavilla. Se tehdään testaamalla soluja chorionic villus -näytteestä tai amniosentesista. Nämä testit etsivät joko perheen tiedossa olevaa geneettistä muutosta tai hyvin pitkäketjuisia rasvahappotasoja.
Vaihtoehtoiset nimet
X-kytketty adrenoleukodystrofia; adrenomyeloneuropatiasta; Lapsuuden aivojen adrenoleukodystrofia; ALD; Schilder-Addison-kompleksi
kuvat
Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia
Viitteet
James WD, Berger TG, Elston DM. Virhe aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: James WD, Berger TG, Elston DM, toim. Andrewsin ihosairaudet: kliiniset ihotautit. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 26.
Lissauer T, Carroll W. Neurologiset häiriöt. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, eds. Kuvitettu lastentautikirja. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.
Raymond GV. Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 86.
Vanderver A, Wolf NI. Valkoisen aineen geneettiset ja metaboliset häiriöt. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 99.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.