Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Metylmalonic acidemia on häiriö, jossa elimistö ei voi hajottaa tiettyjä proteiineja ja rasvoja. Tuloksena on aine, jota kutsutaan metyylimalonihapoksi, veressä. Tämä ehto siirtyy perheiden kautta.
Se on yksi monista olosuhteista, joita kutsutaan "aineenvaihdunnan synnynnäiseksi virheeksi".
syyt
Sairaus diagnosoidaan useimmiten ensimmäisellä elinvuodella. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että viallinen geeni on siirrettävä lapselle molemmilta vanhemmilta.
Vastasyntynyt, jolla on tämä harvinainen sairaus, voi kuolla ennen kuin sitä koskaan diagnosoidaan. Metylmalonic acidemia vaikuttaa pojiin ja tyttöihin yhtä hyvin.
oireet
Vauvat voivat näkyä normaalina syntymän aikana, mutta ne kehittävät oireita, kun he alkavat syödä enemmän proteiinia, mikä voi aiheuttaa tilan pahenemisen. Tauti voi aiheuttaa kohtauksia ja aivohalvausta.
Oireita ovat:
- Aivosairaus, joka pahenee (progressiivinen enkefalopatia)
- nestehukka
- Kehitysviiveet
- Epäonnistuminen
- uneliaisuus
- Toistuvat hiivainfektiot
- takavarikot
- oksentelu
Tentit ja testit
Metyylimalonihapon testaus tehdään usein osana vastasyntyneen seulontatestiä. Yhdysvaltain terveys- ja terveysministeriö suosittelee tämän tilan tarkistamista syntymän yhteydessä, koska varhainen havaitseminen ja hoito ovat hyödyllisiä.
Testit, jotka voidaan tehdä tämän ehdon diagnosoimiseksi, ovat seuraavat:
- Ammoniakkitesti
- Veren kaasut
- Täydellinen verenkuva
- CT-skannaus tai aivojen MRI
- Elektrolyyttitasot
- Geneettinen testaus
- Metyylimalonihapon verikoe
- Plasman aminohappotesti
hoito
Hoito koostuu kobalamiini- ja karnitiinilisistä ja vähäproteiinisesta ruokavaliosta. Lapsen ruokavalio on valvottava huolellisesti.
Jos lisäravinteet eivät auta, terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella ruokavaliota, joka välttää isoleusiinia, treoniinia, metioniinia ja valiinia.
Maksan tai munuaissiirron (tai molempien) on osoitettu auttavan joitakin potilaita. Nämä siirrot antavat keholle uusia soluja, jotka auttavat hajottamaan metyylimalonihappoa normaalisti.
Outlook (ennuste)
Vauvat eivät välttämättä selviydy ensimmäisestä tämän sairauden oireista.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Kooma
- kuolema
- Munuaisten vajaatoiminta
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos lapsellasi on takavarikko ensimmäistä kertaa.
Katso palveluntarjoajaa, jos lapsellasi on merkkejä epäonnistumisesta tai kehitysviiveistä.
ennaltaehkäisy
Vähäproteiininen ruokavalio voi auttaa vähentämään happamuuden aiheuttamien hyökkäysten määrää. Ihmisten, joilla on tämä sairaus, tulee välttää sairaiden sairauksien, kuten vilustumisen ja flunssa, sairastavien.
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä pariskunnille, joilla on tämän sairauden perheen historia ja jotka haluavat saada vauvan.
Joskus laajennetun vastasyntyneen seulonta tehdään syntymähetkellä, mukaan lukien metyylimalonihapon seulonta. Voit kysyä palveluntarjoajalta, onko lapsellasi tämä seulonta.
Viitteet
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.
Vockley J. Orgaaniset acidemiat ja rasvahappojen hapettumisen häiriöt. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 97.
Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Kliininen apulaisprofessori, Washingtonin yliopiston lääketieteen korkeakoulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.