Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Menkes-tauti on perinnöllinen häiriö, jossa keholla on ongelma imevää kuparia. Sairaus vaikuttaa sekä henkiseen että fyysiseen kehitykseen.
syyt
Menkes-taudin aiheuttaa vika ATP7A geeni. Vika tekee kehosta vaikeaksi jakaa (kuljettaa) kuparia koko kehoon. Tämän seurauksena aivot ja muut kehon osat eivät saa tarpeeksi kuparia, kun ne kertyvät ohutsuolessa ja munuaisissa. Matala kuparipitoisuus voi vaikuttaa luun, ihon, hiusten ja verisuonten rakenteeseen ja häiritä hermoston toimintaa.
Menkes-oireyhtymä on yleensä peritty, mikä tarkoittaa, että se kulkee perheissä. Geeni on X-kromosomissa, joten jos äiti kantaa viallista geeniä, jokaisella hänen poikallaan on 50%: n (1/2) mahdollisuus sairauden kehittymiseen, ja 50% hänen tyttäristään on taudin kantaja. . Tällaista geeniperintöä kutsutaan X-sidoksiseksi resessiiviseksi.
Joissakin ihmisissä tauti ei ole periytynyt. Sen sijaan geenivika esiintyy syntymän jälkeen.
oireet
Menkes-taudin yleiset oireet lapsilla ovat:
- Hauras, kinky, terävä, harvinainen tai takkuinen hiukset
- Pudgy, ruusuinen posket, kasvojen ihon kaatuminen
- Ruokintaongelmat
- ärtyvyys
- Lihaksen puute, floppiness
- Alhainen ruumiinlämpö
- Henkinen vamma ja kehitysviive
- takavarikot
- Luuston muutokset
Tentit ja testit
Kun Menkes-tautia epäillään, voidaan tehdä seuraavia testejä:
- Ceruloplasmin-verikoe (aine, joka kuljettaa kuparia veressä)
- Kuparin verikoe
- Ihon soluviljelmä
- Kallon luuranko tai röntgenkuva
- Geenitestaus, jotta voidaan tarkistaa vian virhe ATP7A geeni
hoito
Hoito yleensä auttaa vain silloin, kun se aloitetaan hyvin varhaisessa vaiheessa sairauden aikana. Kuparin injektioita laskimoon tai ihon alle on käytetty vaihtelevin tuloksin ja riippuu siitä, onko ATP7A geenillä on vielä jonkin verran aktiivisuutta.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja Menkes-oireyhtymästä:
- Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (ennuste)
Useimmat lapset, joilla on tämä tauti, kuolevat muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos sinulla on perheen historia Menkes-oireyhtymässä ja aiot saada lapsia. Vauva, jolla on tämä tila, osoittaa usein oireita varhain lapsenkengissä.
ennaltaehkäisy
Katso geneettinen neuvonantaja, jos haluat saada lapsia ja sinulla on perheen historia Menkes-oireyhtymässä. Tämän oireyhtymän poikien äidin sukulaiset (perheen äidin puolella olevat sukulaiset) pitäisi nähdä geneettisen lääkärin selvittämiseksi, ovatko he liikenteenharjoittajia.
Vaihtoehtoiset nimet
Terävä hiusten tauti; Menkes kinky hiusten oireyhtymä; Kinky hiusten tauti; Kuparin kuljetussairaus; Trichopoliodystrophy; X-kytketty kuparipuutos
kuvat
hypotonia
Viitteet
Kaler SG, Packman S. Ihmisen kuparin aineenvaihdunnan perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: luku 100.
Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.