Tietosanakirja

Creutzfeldt-Jakobin tauti

Posted on
Kirjoittaja: Monica Porter
Luomispäivä: 18 Maaliskuu 2021
Päivityspäivä: 1 Saattaa 2024
Anonim
Creutzfeldt–Jakob disease (CJD)
Video: Creutzfeldt–Jakob disease (CJD)

Sisältö

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on aivovaurion muoto, joka johtaa liikkeen ja henkisen toiminnan nopeaan vähenemiseen.


syyt

CJD: tä aiheuttaa proteiini, jota kutsutaan prioniksi. Prioni aiheuttaa normaalien proteiinien taittumisen epänormaalisti. Tämä vaikuttaa muiden proteiinien toimintakykyyn.

CJD on hyvin harvinaista. On olemassa useita tyyppejä. CJD: n klassiset tyypit ovat:

  • Sporadic CJD muodostaa useimmat tapaukset. Sitä esiintyy ilman mitään syytä. Keskimääräinen ikä, jolloin se alkaa, on 65 vuotta.
  • Perhe-CJD esiintyy, kun henkilö perii vanhemman epänormaalin prionin (tämä CJD-muoto on harvinaista).
  • Hankittu CJD sisältää variantin CJD (vCJD), joka liittyy hullun lehmän tautiin. Iatrogeeninen CJD on myös taudin hankittu muoto. Iatrogeeninen CJD kulkee joskus verituotteen verensiirron, siirron tai saastuneiden kirurgisten instrumenttien läpi.

CJD-variantin aiheuttaa tartunnan saaneen lihan syöminen. Tartunnan, joka aiheuttaa lehmän taudin, uskotaan olevan sama, joka aiheuttaa vCJD: tä ihmisillä.


Vaihtoehto CJD aiheuttaa vähemmän kuin 1% kaikista CJD-tapauksista. Se vaikuttaa yleensä nuorempiin. Maailmassa on ollut vähemmän kuin 200 ihmistä, joilla on ollut tämä sairaus. Lähes kaikki tapaukset tapahtuivat Englannissa ja Ranskassa.

CJD voi liittyä useisiin muihin prionien aiheuttamiin sairauksiin, mukaan lukien:

  • Krooninen taudin tuhoutuminen (löytyy hirvieläimistä)
  • Kuru (koskee enimmäkseen New Guineassa olevia naisia, jotka söivät kuolleiden sukulaisten aivot hautajaisrituaalina)
  • Scrapie (löytyy lampaista)
  • Muut hyvin harvinaiset perinnölliset sairaudet, kuten Gerstmann-Straussler-Scheinker-tauti ja kuolemaan johtava perhemäinen unettomuus

oireet

CJD-oireita voivat olla jokin seuraavista:

  • Dementia, joka pahenee nopeasti muutaman viikon tai kuukauden aikana
  • Näön hämärtyminen (joskus)
  • Muutokset kävelyssä (kävely)
  • Sekaannus, desorientaatio
  • Hallusinaatiot (nähdä tai kuulla asioita, jotka eivät ole siellä)
  • Koordinoinnin puute (esimerkiksi kompastuminen ja putoaminen)
  • Lihasten jäykkyys, nykiminen
  • Tunne hermostunut, hermostunut
  • Persoonallisuuden muutokset
  • Uneliaisuus
  • Äkilliset nykimät liikkeet tai kohtaukset
  • Ongelma

Tentit ja testit

Taudin alkuvaiheessa hermosto ja henkinen tutkimus osoittavat muistin ja ajattelun ongelmia. Myöhemmin taudissa moottorijärjestelmän tutkimus (koe lihasten refleksien, voiman, koordinaation ja muiden fyysisten toimintojen testaamiseksi) voi näyttää:


  • Epänormaalit refleksit tai lisääntyneet normaalit refleksivasteet
  • Lihaksen lisääntyminen
  • Lihasten nykiminen ja kouristukset
  • Vahva hätkähdysvaste
  • Lihaskudoksen heikkous ja menetys (lihasten tuhoaminen)

Koiran yhteensovittaminen ja muutokset ovat menettämässä. Tämä on aivojen alue, joka ohjaa koordinointia.

Silmätutkimus osoittaa sokeuden alueita, joita henkilö ei ehkä huomaa.

Tämän tilan diagnosointiin käytetyt testit voivat sisältää:

  • Verikokeet, joilla estetään muita dementian muotoja ja etsimään merkkejä, joita joskus esiintyy taudin yhteydessä
  • Aivojen CT-skannaus
  • Elektrokefalogrammi (EEG)
  • Aivojen MRI
  • Selkäranka, jolla testataan proteiini nimeltä 14-3-3

Tauti voidaan vahvistaa vain aivojen biopsian tai ruumiinavauksen avulla. Tänään on hyvin harvinaista tehdä aivojen biopsia etsimään tätä tautia.

hoito

Tätä tilaa ei tunneta. Eri lääkkeitä on yritetty hidastaa tautia. Näitä ovat antibiootit, epilepsian lääkkeet, veren ohennusaineet, masennuslääkkeet ja interferoni. Mutta mikään ei toimi hyvin.

Hoidon tavoitteena on tarjota turvallinen ympäristö, hallita aggressiivista tai kiihtyvää käyttäytymistä ja vastata henkilön tarpeisiin. Tämä voi vaatia valvontaa ja apua kotona tai hoitolaitoksessa. Perheneuvonta voi auttaa perhettä selviytymään kotikäyttöön tarvittavista muutoksista.

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, saattavat tarvita apua epäasianmukaisen tai vaarallisen käyttäytymisen hallitsemiseksi. Tähän liittyy positiivisen käyttäytymisen palkitseminen ja kielteisten käyttäytymisten huomiotta jättäminen (kun se on turvallista). He voivat myös tarvita apua suuntautumiseen ympäristöönsä. Joskus tarvitaan lääkkeitä aggressiivisuuden hallitsemiseksi.

Henkilöt, joilla on CJD ja heidän perheensä, saattavat joutua etsimään oikeudellista neuvontaa varhaisessa vaiheessa sairauden aikana. Ennakkodirektiivi, valtakirja ja muut oikeudelliset toimet voivat helpottaa CJD: n hoitoa koskevien päätösten tekemistä.

Outlook (ennuste)

CJD: n tulos on erittäin huono.Ihmiset, joilla on satunnainen CJD, eivät pysty huolehtimaan itsestään 6 kuukauden kuluessa tai vähemmän sen jälkeen, kun oireet alkavat.

Häiriö on kuolemaan lyhyessä ajassa, yleensä 8 kuukauden kuluessa. Ihmiset, joilla on CJD-variantti, pahenevat hitaammin, mutta tila on edelleen kuolemaan johtava. Muutama ihminen selviää niin kauan kuin 1 tai 2 vuotta. Kuoleman syy on yleensä infektio, sydämen vajaatoiminta tai hengitysvajaus.

CJD: n kurssi on:

  • Tartuntatauti
  • Kyvyn menettäminen vuorovaikutuksessa muiden kanssa
  • Toimintakyvyn tai itsehoidon menetys
  • kuolema

Kun otat yhteyttä lääkäriin

CJD ei ole lääketieteellinen hätätilanne. Kuitenkin diagnosoinnin ja hoidon alkuvaiheessa voi olla helpompi hallita oireita, antaa potilaille aikaa tehdä etukäteen ohjeita ja valmistautua elämän loppuun ja antaa perheille lisäaikaa ehtojen täyttämiseksi.

ennaltaehkäisy

Lääkinnälliset laitteet, jotka voivat olla saastuneita, on poistettava käytöstä ja hävitettävä. Ihmiset, joilla tiedetään olevan CJD, eivät saisi luovuttaa sarveiskalvoa tai muuta kehon kudosta.

Useimmissa maissa on nyt tiukat ohjeet tartunnan saaneiden lehmien hoidosta, jotta vältetään CJD: n välittäminen ihmisille.

Vaihtoehtoiset nimet

Tarttuva spongiforminen enkefalopatia; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt-tauti

kuvat


  • Creutzfeldt-Jakobin tauti


  • Keskushermosto ja perifeerinen hermosto

Viitteet

Bosque PJ, Tyler KL. Keskushermoston prioni- ja prionitaudit (tarttuvat neurodegeneratiiviset sairaudet). Julkaisussa: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandell, Douglas ja Bennettin tartuntatautien periaatteet ja käytännöt, päivitetty versio. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 181.

Geschwind MD. Prionitaudit. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 94.

Arviointipäivä 8/7/2017

Päivitetty: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologin ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, SUNY Stony Brook, lääketieteen yksikkö, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.