Sisältö
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi johtaa syntymävikoihin ja kehitysongelmiin.Se johtaa erottuviin kasvojen piirteisiin, lyhytkasvuisuuteen, henkiseen vammaisuuteen ja useiden elinjärjestelmien poikkeavuuksiin. Se on harvinainen tila, ja arvio oireyhtymästä, joka on edistynyt yhdellä 50000 syntymästä, on todennäköisesti aliarvioitu tapausten vuoksi, joita ei ole diagnosoitu.Wolf-Hirschhornin oireyhtymä johtuu puuttuvasta geenimateriaalin kappaleesta (poistetaan) lähellä kromosomin 4 lyhyen (p) varren päätä. Useimmissa tapauksissa tämä ei ole perinnöllinen geneettinen häiriö vaan pikemminkin mutaatio, joka tapahtuu spontaanisti .
Itse asiassa 85-90 prosentilla Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavista ihmisistä ei ole häiriötä suvussa. Vaikka Wolf-Hirschhornin oireyhtymää voi esiintyä minkä tahansa rodun tai etnisen taustan omaavilla ihmisillä, kaksinkertainen määrä naisista kärsii miehistä. .
Oireet
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä aiheuttaa epämuodostumia suurimmassa osassa kehoa, koska geneettinen virhe tapahtuu sikiön kehityksen aikana.
Yksi tyypillisimmistä oireista on "kreikkalaisen soturikypärän" kasvojen piirteet. Näihin kuuluu yhdessä näkyvä otsa, leveät silmät ja leveä nokkainen nenä. Muita oireita voivat olla:
- Syvä henkinen vamma
- Pieni pää
- Suulakihalkio
- Erittäin lyhyt kasvu
- Käsien, jalkojen, rinnan ja selkärangan epämuodostumat
- Matala lihasten sävy ja heikko lihasten kehitys
- Käpälien rypyt, nimeltään "simian-rypyt"
- Sukuelinten ja virtsateiden alikehitys tai epämuodostumat
- Kohtaukset (esiintyy 88-99 prosentilla sairastuneista)
- Vakavat sydänviat, etenkin eteisen väliseinän vika (yleisesti tunnettu nimellä "reikä sydämessä"), kammioväliseinän vika (sydämen alempien kammioiden välisen yhteyden epämuodostuma) ja keuhkojen ahtauma (sydämen virtauksen tukkeuma keuhkovaltimo)
Diagnoosi
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireita voidaan ehdottaa ultraäänellä, kun vauva on vielä kohdussa, tai ulkonäön avulla synnytyksen jälkeen.Erottavat kasvonpiirteet ovat tyypillisesti ensimmäinen vihje siitä, että lapsella on häiriö. Geneettinen testaus on tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Jos Wolf-Hirschhornia epäillään raskauden aikana, voidaan suorittaa myös geenitestaus sekä kehittyneempi testi, jota kutsutaan fluoresoivaksi in situ -hybridisaatioksi (FISH).
Lisätestit, kuten röntgenkuvat luiden ja sisäisten epämuodostumien tutkimiseksi, munuaisten ultraäänitutkimus munuaisten tutkimiseksi ja aivojen magneettikuvaus (MRI) voivat auttaa tunnistamaan vauvan kohtaamien oireiden alueen.
Hoito
Koska syntymävikojen korjaamiseksi ei ole olemassa hoitoa, kun se on tapahtunut, Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoito keskittyy erilaisten oireiden korjaamiseen. Tämä voi sisältää lääkkeitä kohtausten hoitamiseksi, fyysistä ja toimintaterapiaa lihasten ja nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi sekä leikkausta elinten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
Vaikka ei ole mitään keinoa minimoida haasteita, joita perhe voi kohdata Wolf-Hirschhornin oireyhtymän edessä, on myös tärkeää muistaa, että häiriölle ei ole määritettyä kurssia. Joillakin Wolf-Hirschhornin kanssa syntyneillä lapsilla voi olla vain vähän, jos ollenkaan, suuria elinongelmia ja he elävät hyvin aikuisikään.
Myös älyllisen vamman vakavuus voi vaihdella merkittävästi. Sellaisena Wolf-Hirschhornin lapsen keskimääräinen elinajanodote ei ole tiedossa yksinkertaisesti siksi, että häiriön vakavuus ja oireet ovat niin vaihtelevia.
Jotta voidaan paremmin selviytyä Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvatuksen haasteista, on tärkeää tavoittaa asianajajaryhmät, jotka pystyvät tarjoamaan ammattitaitoisia viitteitä, potilaskeskeistä tietoa ja tarvitsemasi henkisen tuen. Näihin kuuluvat Floridan Boca Ratonissa sijaitseva kromosomihäiriöiden seurantaryhmä ja 4P-tukiryhmä.