Sisältö
MRKH-oireyhtymä on Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän yleinen nimi. MRKH-oireyhtymä on tila, jossa nuoret naiset ovat syntyneet joko ilman emätintä ja kohtu tai heikosti kehittynyt emätin ja kohtu. Se on yleisin emättimen ageneesityyppi. Agenesis on latinankielinen termi "ei kehittynyt". Siksi emättimen ageneesi tarkoittaa emättimen kehittymistä.MRKH vaikuttaa vähintään yhteen naisista 4500. MRKH-oireyhtymää kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1829. Historialliset todisteet sairaudesta ovat kuitenkin peräisin vuodelta 460 eaa.
Mikä on MRKH-oireyhtymä?
MRKH-oireyhtymää sairastavilla naisilla on normaalit ulkoiset sukuelimet. Niillä voi olla myös pieni emättimen aukko, 1-3 cm syvä. Tätä voidaan kutsua "emättimen kuopaksi". Heillä on myös yleensä toimivat munasarjat. MRKH-oireyhtymää sairastavilla naisilla on kuitenkin epänormaaleja sisäisiä sukuelimiä. Heillä ei yleensä ole kohtu eikä ole, tai vain osittainen emätin. Heillä voi olla myös osittain muodostunut kohtu.
Normaalin näköisen ulkonäönsä takia naiset saattavat huomata, että heillä on MRKH-oireyhtymä vain, kun kuukautiset eivät onnistu. Toinen tapa, jolla naiset huomaavat, että heillä on MRKH-oireyhtymä, on, kun he yrittävät emmekä ole yhdynnässä emättimeen. Useimmilla naisilla, joilla on MRKH-oireyhtymä, on vain sukuelinten epämuodostumia. On kuitenkin harvinaisia tapauksia, joissa munuaiset, virtsateet, luuranko ja sydän eivät myöskään ehkä ole muodostuneet oikein.
Muita MRKH-oireyhtymän nimiä ovat:
- Emättimen ageneesi
- Müllerin ageneesi
- Kohdun ja emättimen synnynnäinen poissaolo (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsterin oireyhtymä
MRKH-oireyhtymän on osoitettu esiintyvän perheissä. Sen oletetaan olevan geneettinen häiriö. Mikään yksittäinen geeni ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu aiheuttavan MRKH-oireyhtymää. Tämä voi johtua siitä, että se johtuu useiden geenien vuorovaikutuksesta. Voi olla myös muita, ei-geneettisiä syitä, joita ei ole vielä tunnistettu.
Tyypit ja oireet
MRKH-oireyhtymässä on kaksi päävariaatiota. Tunnetuin tyyppi on tyyppi I. Tyyppi I tunnetaan myös nimellä eristetty MRKH- tai Rokitansky-sekvenssi. Yksilöillä, joilla on tyypin I MRKH, on tavallisesti tukossa tai puuttuu kohtu ja emätin, joissa on normaalit munanjohtimet. Heillä ei ole muita oireyhtymän oireita.
On myös tyypin II MRKH, joka tunnetaan myös nimellä MURCS-yhdistys. MURCS tarkoittaa Müllerin kanavan aplasiaa, munuaisten dysplasiaa ja kohdunkaulan somiittipoikkeamia. Emättimen ja kohdun ongelmien lisäksi tyypin II MRKH-potilailla voi olla vaurioita myös munuaisissa ja tuki- ja liikuntaelimistössä. Hieman yli puolella naisista, joilla on MRKH-oireyhtymä, on tyypin II.
MRKH-oireyhtymä voidaan luokitella useilla järjestelmillä:
- ESHRE / ESGE - Euroopan ihmisten lisääntymis- ja embryologiayhdistys ja Euroopan gynekologisen endoskopian luokitteluseura
- VCUAM - emättimen, kohdunkaulan, kohdun, adnexin ja siihen liittyvien epämuodostumien luokitus
- AFS / AFSRM - American Fertility Society ja American Society of Reproductive Medicine Classification
- Alkion-kliininen luokitus
MRKH-oireyhtymän vaikutukset ihmisen jokapäiväiseen elämään riippuvat siitä, kuinka voimakkaasti tila on vaikuttanut heidän kehoonsa. Hoito riippuu myös taudin luokituksesta. Mielenkiintoista on, että naisilla, joilla on MRKH-oireyhtymä, on myös lisääntynyt riski kuulo-ongelmista.
Diagnoosi
MRKH-oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten silloin, kun nuori nainen ei saa kuukautisiaan. Jos koe suoritetaan tuolloin, lääkäri havaitsee todennäköisesti täysin muodostuneen emättimen ja kohtuun puuttumisen.
Lisädiagnoosi voi sitten sisältää MRI-, ultraääni- tai laparoskooppisen leikkauksen. Nämä perusteellisemmat testit voivat auttaa diagnosoimaan muita elinjärjestelmiä, joihin MRKH vaikuttaa. He voivat myös määrittää, onko naisilla, joilla on MRKH, toimiva munasarjakudos. Yleensä yhtä tai useampaa testiä käytetään kuvaamaan MRKH-oireyhtymää sen jälkeen, kun se on tunnistettu fyysisen kokeen aikana.
Hoito
MRKH-oireyhtymää voidaan hoitaa joko kirurgisesti tai ei-kirurgisesti. Ei-kirurginen hoito käyttää laajentimia hitaasti uuden vaginan luomiseen. Pohjimmiltaan nainen käyttää pyöristettyä silikonitankoa painostamaan emättimen syvennystä. Ajan myötä emätin syvenee ja laajenee.
On myös dilatointitekniikka, jossa dilator asetetaan jakkaralle. Sitten nainen voi käyttää painonsa avuksi laajentumiseen. Laajentuminen on elinikäinen sitoutuminen. Joillekin naisille säännöllinen yhdynnä voi kuitenkin vähentää tarvetta laajentua riittävän syvyyden saavuttamisen jälkeen.
On olemassa useita kirurgisia vaihtoehtoja emättimen syvyyden lisäämiseksi tai emättimen luomiseksi naisille, joilla on MRKH-oireyhtymä. Vecchietti-menettely kiinnittää helmen emättimen syvennykseen. Sitten lanka kiinnitetään ja juoksee lantioon ja vatsaan. Vetoa voidaan käyttää tähän kierteeseen emättimen syventämiseksi. Kun emätin on vähintään 7-8 cm syvä, laite poistetaan. Sitten naiset voivat laajentaa emättimiään säilyttääkseen sen syvyyden ja toiminnan. Tämä toimenpide on nopeampi kuin ei-kirurginen laajentuminen ja saattaa vaatia vähemmän motivaatiota.
Naiset voivat myös käydä kirurgisessa vaginoplastiassa. Vaginoplastian aikana syntyy ontelo ja vuorataan kudoksella neovaginan muodostamiseksi. Neovaginan päällystämiseen voidaan käyttää useita kudostyyppejä. Näihin kuuluvat vatsakalvon, paksusuolen ja posken vuori. Neovagina voidaan myös vuorata ihosiirrolla. Useimmissa tapauksissa naisten on laajennettava neovagina ylläpitääkseen sitä leikkauksen jälkeen.
Psykologinen tuki on tärkeää myös hoidettaessa MRKH-oireyhtymää. Syntynyt ilman kohtu ja suurin osa emättimestä voi aiheuttaa vakavia ongelmia itsetuntoon. Se voi myös saada naiset tuntemaan itsensä alemmiksi tai epäilemään naisellisuuttaan. Saatavilla on online-tukiryhmiä. Naiset voivat hyötyä myös henkilökohtaisesta tuesta ja hoidosta.
Lapset, joilla on MRKH
Jotkut naiset, joilla on MRKH-oireyhtymä, pystyvät saamaan biologisia jälkeläisiä, jos he haluavat. Kun naisella, jolla on MRKH, on toiminnallisia munasarjoja, munasolujen keräämiseen voidaan käyttää in vitro -hedelmöitysmenetelmiä. Sitten hedelmöitetyt munat voidaan istuttaa korvikkeeseen.
Valitettavasti IVF-korvike ei välttämättä ole taloudellisesti tai oikeudellisesti mahdollista monille naisille. Menettelyt voivat olla melko kalliita, eivätkä ne välttämättä kuulu vakuutuksiin. Lisäksi sijaissynnytyksen lait vaihtelevat maittain.
On myös saatu yksittäisiä raportteja onnistuneista kohdunsiirroista. Kohdunsiirron avulla on mahdollista antaa naiselle, jolla on MRKH-oireyhtymä, kantaa raskautta. Kohdunsiirrot eivät kuitenkaan todennäköisesti ole laajalti saatavilla pitkään aikaan. Siksi naisten, joilla on MRKH-oireyhtymä, ei pitäisi luottaa heihin vaihtoehtona tällä hetkellä.