Geenien, DNA: n ja kromosomien yleiskatsaus

Sisältö

• Mikä on DNA?
• Mikä on geeni?
• Proteiinit: Rakennuspalikkamme
• Kromosomien perusteet
• Ihmisen genomi
• Mutaatioiden ymmärtäminen

Tiedeyhteisön genetiikan tuntemus kasvaa päivittäin, mikä tekee lääketieteellisistä löydöistä ja hoidoista todennäköisempiä joka päivä. Jos sinulle tai jollekin rakastamallesi henkilölle on diagnosoitu geneettinen tila, saatat olla vaikeaa pysyä kaikkien näiden genetiikkaan perustuvien termien mukana. Tässä on joitain yleisimpiä termejä ja mitä sinun on tiedettävä niistä.

Mikä on DNA?

DNA (deoksiribonukleiinihappo) kuljettaa geneettistä tietoa kehosi soluissa. DNA koostuu neljästä samanlaisesta kemikaalista - adeniinista, tymiinistä, sytosiinista ja guaniinista - joita kutsutaan emäksiksi ja lyhennetään A, T, C ja G. Nämä emäkset toistetaan uudestaan ​​ja uudestaan ​​pareittain DNA: n muodostamiseksi.

Mikä on geeni?

Geeni on erillinen osa solusi DNA: sta. Geenit ovat koodattuja ohjeita kaiken kehosi tarvitseman, erityisesti proteiinien, valmistamiseksi. Sinulla on noin 25000 geeniä. Tutkijoiden ei ole vielä määritetty, mitä suurin osa geeneistämme tekee, mutta joihinkin geeneihimme voi liittyä häiriöitä, kuten kystinen fibroosi tai Huntingtonin tauti.

Proteiinit: Rakennuspalikkamme

Proteiinit ovat kemiallisten rakennuspalikoiden ketjuja, joita kutsutaan aminohapoiksi. Proteiini voi sisältää ketjussa vain muutaman aminohapon tai siinä voi olla useita tuhansia. Proteiinit muodostavat perustan suurimmalle osalle kehosi toiminnasta, kuten ruoansulatukseen, energian tuottamiseen ja kasvuun.

Kromosomien perusteet

Geenit on pakattu kimpuiksi kutsuttuihin kimppuihin. Ihmisillä on 23 kromosomiparia, mikä johtaa 46 yksittäiseen kromosomiin. Näistä pareista yksi pari, x- ja y-kromosomi, määrittää, oletko mies vai nainen, sekä muut kehon ominaisuudet. Naisilla on XX kromosomipari, kun taas miehillä on pari XY-kromosomia. Muut 22 paria ovat autosomaalisia kromosomeja, jotka määrittävät kehon muun meikkiä.

Ihmisen genomi

Ihmisen genomi on täydellinen kopio ihmisgeenien ohjeiden kokonaisuudesta. Vuonna 2003 valmistunut ihmisen genomiprojekti tunnisti kaikki ihmisen geenit DNA: ssa ja tallensi tiedot tietokantoihin, jotta kaikki tutkijat kaikkialla voisivat käyttää sitä.

Mutaatioiden ymmärtäminen

As-, Ts-, Cs- ja G-parien erityinen järjestys on erittäin tärkeä DNA: ssa. Joskus on virhe - toinen parista vaihdetaan, pudotetaan tai toistetaan. Tämä muuttaa yhden tai useamman geenin koodausta ja sitä kutsutaan geneettiseksi mutaatioksi. Jotkut mutaatiot ovat vaarattomia, kun taas toiset mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia tai johtaa elinkelvottomiin raskauksiin.

Toinen tapa, jolla DNA-koodiasi voidaan muuttaa, on kromosomiesi virheet. Kromosomin osat voivat hajota, vaihtua toisen kromosomin osan kanssa tai vaihtaa saman kromosomin sisällä. Jos jotain näistä tai muista virheistä tapahtuu, muutoksia, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, tapahtuu geeniesi koodauksessa. Sinulla voi olla myös kolme kopiota kromosomista, joka tunnetaan trisomiana, tai vain yksi kromosomi normaalin parin sijaan. Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21, esiintyy, kun kromosomista 21 on kolme kopiota.