Sisältö
Jos sinulla on Parkinsonin tautia sairastavia perheenjäseniä tai jos sinulla on itse sairaus ja olet huolissasi lastesi mahdollisuudesta sairastua siihen, olet todennäköisesti jo miettinyt: Onko Parkinsonin tautia aiheuttava geeni? Kuinka suora linkki on?
Noin 15 prosentilla Parkinsonin tautia sairastavista henkilöistä on sairaus suvussa, ja perheeseen liittyvät tapaukset voivat johtua geneettisistä mutaatioista geeniryhmässä - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 tai SNCA-geeni (katso alla). Geneettisten muutosten tai mutaatioiden ja yksilön taudin kehittymisriskin välistä vuorovaikutusta ei kuitenkaan täysin ymmärretä, sanoo Ted Dawson, MD, Ph.D., Johns Hopkinsin solutekniikan instituutin johtaja.
Tässä sinun on tiedettävä:
Parkinsonin tautiin liittyvät geenit
On pitkä luettelo geeneistä, joiden tiedetään vaikuttavan Parkinsonin tauteihin, ja niitä saattaa olla vielä löydettävissä. Tässä on joitain päätoimijoita:
SNCA: SNCA tekee proteiini alfa-synukleiinin. Parkinsonin tautia sairastavien henkilöiden aivosoluissa tämä proteiini kerääntyy Lewy-kehoiksi kutsuttuihin ryhmiin. SNCA-geenin mutaatioita esiintyy varhaisessa alkuvaiheessa olevassa Parkinsonin taudissa.
PARK2: PARK2-geeni tekee proteiinista parkiinin, joka normaalisti auttaa soluja hajoamaan ja kierrättämään proteiineja.
PARK7: Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat harvinaisen varhaisessa vaiheessa alkavan Parkinsonin taudin. PARK7-geeni muodostaa proteiinin DJ-1, joka suojaa mitokondrioiden stressiltä.
PINK1: PINK1: n tuottama proteiini on proteiinikinaasi, joka suojaa mitokondrioita (solujen sisällä olevia rakenteita) stressiltä. PINK1-mutaatioita esiintyy varhaisessa vaiheessa alkavassa Parkinsonin taudissa.
LRRK2: LRRK2: n tuottama proteiini on myös proteiinikinaasi. LRRK2-geenin mutaatiot on yhdistetty myöhään alkavaan Parkinsonin tautiin.
Perinnöllisissä Parkinsonin taudissa perintömallit vaihtelevat mukana olevien geenien mukaan. Jos mukana ovat LRRK2- tai SNCA-geenit, Parkinsonin tauti todennäköisesti periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Sitä kutsutaan autosomaalinen hallitseva kuvio, jolloin tarvitset vain yhden kopion geenistä muuttaakseen häiriötä.
Jos mukana on PARK2-, PARK7- tai PINK1-geeni, se on tyypillisesti autosomaalinen resessiivinen kuvio, jolloin tarvitset kaksi kopiota geenistä, jota on muutettu häiriön tapahtumiseksi. Tämä tarkoittaa, että kaksi kopiota geenistä kussakin solussa on muuttunut. Molemmat vanhemmat välittivät muuttuneen geenin, mutta heillä ei ehkä ole itse ollut merkkejä Parkinsonin taudista.
Geenien ja Parkinsonin taudin tutkimus
"Suurin ponnistelumme on nyt ymmärtää, kuinka näiden geenien mutaatiot aiheuttavat Parkinsonin tautia", Dawson sanoo. SNCA, geeni, joka on vastuussa proteiineista, joka "pilkkaa" aivoihin ja laukaisee oireet, on erityisen mielenkiintoinen.
"Tutkimuksemme yrittää ymmärtää, miten alfa-synukleiini toimii, miten se kulkee aivojen läpi", Dawson sanoo. ”Uusin teoria on, että se siirtyy solusta soluun, ja työmme tukee tätä ajatusta. Olemme tunnistaneet proteiinin, joka päästää alfa-synukleiinipaloja soluihin, ja toivomme, että voidaan kehittää hoito, joka häiritsee tätä prosessia. "