Sisältö
Lihasdystrofiaa (MD) pidetään usein yhtenä sairautena, joka esiintyy klassisella tavalla. Vaikka progressiivista lihasheikkoutta ja vaikeuksia hallita liikettä esiintyy taudin kaikissa yhdeksässä muodossa, kokeneissa oireissa ja niiden laajuudessa on vivahteita riippuen siitä, minkä tyyppinen joku on.Jotkut MD-muodot ilmenevät lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa, kun taas toiset ilmestyvät vasta keski-iässä tai myöhemmin.
Usein esiintyvät oireet
Progressiivinen lihasheikkous on yleistä kaikentyyppisten MD: n joukossa, mutta on tärkeää tarkastella kutakin yksilöllisesti ymmärtääkseen tarkasti, miten tämä vaikuttaa yksilöön. Lihasheikkouden aste, lihakset ja taudin eteneminen vaihtelevat jonkin verran.
Duchennen lihasdystrofia (DMD)
DMD: n ensimmäisiä oireita voivat olla:
- Heikkous jaloissa ja lantiossa
- Suurentuneiden vasikan lihasten ulkonäkö
- Usein putoaminen
- Vaikeus nousta istuimelta tai makuulta; "kävelemällä" kädet ylös jalkoihin päästäksesi seisoma-asentoon (Gowerin liikkumavaraa)
- Ongelmia portaiden kiipeämisessä
- Kahlamainen kävely
- Seisominen ja kävely rinnassa ja vatsassa kiinni
- Vaikeus nostaa päätä; heikko kaula
Lopulta DMD vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien sydän ja hengityslihakset. Joten, kun lapsi kasvaa, oireet voivat kasvaa sisältäen väsymyksen, sydänvaivoja, jotka johtuvat laajentuneesta sydämestä, käsivarsien ja käsien heikkoutta ja kävelykyvyn menetystä 12-vuotiaana.
Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdystrofia on hyvin samanlainen kuin DMD, paitsi että Becker MD: n oireet voivat ilmetä myöhemmin nuorena jopa 25 vuoteen asti. Vaikka samanlainen kuin DMD, Becker MD: n oireet etenevät hitaammin kuin DMD: n.
Synnynnäinen lihasdystrofia
Kaikkia MD: n synnynnäisiä muotoja (syntymässä olevia) ei ole tunnistettu. Yksi muoto, synnynnäinen Fukuyaman lihasdystrofia, aiheuttaa kasvojen lihasten ja raajojen vakavaa heikkoutta ja voi sisältää nivelrikontuuria, henkisiä ja puheongelmia sekä kohtauksia.
Emery-Dreifuss-lihasdystrofia
Tämä muoto etenee hitaasti. Toisin kuin DMD, kontraktuurit - lihasten lyhentäminen - voivat kuitenkin esiintyä aikaisemmin elämässä. Lihasten yleinen heikkous on myös vähemmän vakava kuin DMD. Emery-Dreifuss MD: hen liittyvät vakavat sydänongelmat saattavat vaatia sydämentahdistinta.
Raajan kaaren lihasdystrofia
Sairaus aiheuttaa lihasten heikkoutta, joka alkaa lantiosta, siirtyy hartioihin ja ulottuu ulospäin käsivarsiin ja jalkoihin.Tauti etenee hitaasti, mutta johtaa lopulta vaikeuksiin kävellä.
Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSH MD)
Ihmisillä, joilla on FSH MD, on hartiat, jotka kaltevat eteenpäin, mikä vaikeuttaa käsien nostamista pään yli. Lihasheikkous jatkuu koko kehossa taudin edetessä. FSH MD voi vaihdella hyvin lievästä vaikeaan. Progressiivisesta lihasheikkoudesta huolimatta monet ihmiset, joilla on FSH MD, pystyvät edelleen kävelemään.
Myotoninen lihasdystrofia
Tämä lihasdystrofian muoto alkaa kasvojen lihasheikkoudesta ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin. Myotoninen MD aiheuttaa myös myotoniaa - pitkittyvää lihasten jäykistymistä (kuten kouristuksia), ja se on oire, joka esiintyy vain tämän taudin muodossa.
Myotoninen MD vaikuttaa keskushermostoon, sydämeen, ruoansulatuskanavaan, silmiin ja hormonaalisiin rauhasiin. Se etenee hitaasti, lihasheikkouden määrä vaihtelee lievästä vaikeaan.
Silmän ja nielun lihasdystrofia
Tippuvat silmäluomet ovat tyypillisesti ensimmäinen merkki tästä dystrofiamuodosta.Sitten tila etenee kasvolihasten heikkouteen ja nielemisvaikeuksiin. Leikkaus voi vähentää nielemisvaikeuksia ja estää tukehtumisen sekä keuhkokuumeen.
Distaalinen lihasdystrofia
Distaalisena lihasdystrofiana määritellyillä lihassairauksilla on samanlaiset kyynärvarren, käsien, säären ja jalkojen heikkouden oireet.Nämä sairaudet, mukaan lukien Welanderin, Maskesbery-Griggsin, Nonakan ja Miyoshin alamuodot, ovat vähemmän vakavia ja niihin liittyy vähemmän lihaksia kuin muun tyyppinen lihasdystrofia.
Komplikaatiot
Kun lihakset heikkenevät edelleen, voi esiintyä useita komplikaatioita:
- Liikkuvuudesta tulee haastavaa, ja jotkut ihmiset saattavat tarvita kävelyä varten apuvälineen, kuten kepin, kävelijän tai pyörätuolin.
- Kontraktuurit voivat olla tuskallisia ja muodostaa toisen esteen liikkuvuudelle.Lääkkeet kivun lievittämiseksi ja jäykkyyden vähentämiseksi voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille. Mutta kun supistukset ovat vaikeita, potilaat saattavat tarvita leikkausta liikkeen parantamiseksi.
- Rungon lihasten heikkouden tai keskiosan edetessä todennäköisesti kehittyy hengitysvaikeuksia; joissakin tapauksissa ne voivat olla hengenvaarallisia. Joidenkin ihmisten on käytettävä hengityslaitetta hengityksen helpottamiseksi.
- Skolioosi voi kehittyä MD-potilailla. Istuma- ja paikannuslaitteita voidaan käyttää asennon suuntaamisen parantamiseen. Mutta joissakin tapauksissa ihmiset saattavat tarvita leikkausta selkärangan vakauttamiseksi.
- Tietyt MD-tyypit voivat saada sydämen toimimaan vähemmän tehokkaasti, ja jotkut ihmiset saattavat vaatia sydämentahdistimen tai defibrillaattorin sijoittamista.
- Joillakin ihmisillä on vaikeuksia syödä ja nielemisvaikeuksia, mikä voi johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin tai aspirointipneumoniaan.Tämä on keuhkoinfektio, joka johtuu ruoan, mahahappojen tai syljen hengittämisestä. Syöttöputki voidaan sijoittaa täydentämään ravintoa, vähentämään imeytymisriskiä ja vähentämään syömiseen ja nielemiseen liittyviä haasteita.
- MD voi johtaa aivojen muutoksiin, jotka johtavat oppimisvaikeuksiin.
- Tietyt MD-tyypit voivat vaikuttaa silmiin, maha-suolikanavaan tai muihin elimiin, aiheuttaen siihen liittyviä huolenaiheita.
Milloin lääkäriin
Jos sinulla tai lapsellasi on lihasheikkouden merkkejä, kuten putoaminen, pudottaminen tai yleinen kömpelyys, on aika nähdä lääkäri tentti ja asianmukaiset testaus- ja diagnostiset toimenpiteet.
Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Vaikka huomaamallesi voi olla varmasti muita, todennäköisempiä selityksiä, on parasta, että ammattilainen punnitaan. Jos sinulla on MD ja sinulla on uusi oireita, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan varmistaaksesi, että saat tarvitsemasi hoito.
Mitkä ovat lihasdystrofian syyt?