Katsaus sirppisolutaudista

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Sirppisolutauti on perinnöllinen verisairaus, joka voi aiheuttaa oireita varhaislapsuudessa ja koko elämän ajan. Sille on ominaista vakavan kivun jaksot. Sirppisolutauti voi myös lisätä infektioriskiä ja aiheuttaa sinulle vähän energiaa. Sairauden komplikaatiot voivat johtaa näköongelmiin ja aivohalvauksiin.

Yhdysvalloissa sairaus esiintyy noin yhdellä jokaisesta 365 afroamerikkalaisesta syntymästä ja yhdestä jokaista 16 000 latinalaisamerikkalaisesta amerikkalaisesta syntymästä. Se ei ole yleistä valkoihoisilla ja aasialaisilla väestöillä.

Sirppisolutauti on geneettinen, ja perintömallin vuoksi se voi vaikuttaa sinuun tai lapsellesi myös ilman perheen historiaa.Sirppisolusairauksia on muutamia erityyppisiä, mukaan lukien sirppisoluanemia ja hemoglobiini SC tauti. Diagnoosi tehdään tyypillisesti imeväisten seulontaverikokeilla.

Sirppisolusairaudesta ei ole parannuskeinoa, mutta tilaa voidaan hallita erilaisilla hoitostrategioilla.

Oireet

Sirppisolukriisi, joka on jakso, jolle on ominaista voimakas kipu ja ahdistus, on tilan merkittävin oire.Kriisin äkilliset vaikutukset saattavat pahentua nopeasti muutamassa tunnissa.

Tämä tila voi myös aiheuttaa kroonisia ongelmia, kuten heikentynyt lapsuuden kehitys ja jatkuva väsymys. Sirppisolusairaudessa voi esiintyä vakavia terveysvaikutuksia verihyytymien ja / tai vähäisen hapen vuoksi.

Sirppisolutaudin yleisiä vaikutuksia ovat:

• Akuutti kipu: Saatat kokea äkillistä, terävää kipua, joka kestää päiviä tai viikkoja. Tämä voi vaikuttaa vatsasi, selkäsi, käsivarteen, jalkoihisi tai niveliin.
• Krooninen kipu: Voit myös kokea kroonista kipua. Tämä on usein syvä, tylsä ​​kipu.
• Usein esiintyvät infektiot: Tämä sairaus voi tehdä sinusta alttiimman infektioille, koska se vahingoittaa immuunijärjestelmää.
• Keltaisuus: Iho ja silmät voivat saada kellertävän värin.
• Anemian vaikutukset: Anemia aiheuttaa usein väsymystä ja vaaleaa ihoa, ja se voi myös johtaa hengenahdistukseen.
• Kasvuongelmat: Sirppisoluanemiaa sairastavilla lapsilla ja aikuisilla voi olla odotettua pienempi pituus ja paino lapsuuden kroonisesti alhaisen happipitoisuuden seurauksena.
• Käsien ja / tai jalkojen turvotus: Tämä turvotus voi olla tuskallista, ja se voi ilmetä kriisin aikana tai silloin, kun sinulla ei ole sirppisolukriisiä.
• Sappikivet: Punasolujen hajoaminen, yleinen ongelma, jota esiintyy sirppisolukriisissä, voi lisätä sappikivien riskiä.
• Priapismi: Sirppisolusairaudesta kärsivät miehet voivat kokea tuskallisia erektioita peniksen verenkierto-ongelmien vuoksi.Tämä on hätätilanne, koska se voi johtaa pysyvään peniksen vaurioitumiseen.

Komplikaatiot

Monet sirppisolutaudin vakavista seurauksista johtuvat verihyytymistä, joita voi kehittyä missä tahansa kehon verisuonessa.Vaikutukset vastaavat elintä, jossa veritulpat muodostuvat.

Sirppisolusairauden vakavia vaikutuksia ovat:

• Akuutti rintakehän oireyhtymä: Rintakipu ja hengitysvaikeudet voivat olla hengenvaarallisia.
• Aivohalvaus: Verenkierto missä tahansa aivoja syöttävässä verisuonessa voi tukkeutua aiheuttaen aivohalvauksen.
• Silmäongelmat: Hapen puute sirppisolutaudissa voi vahingoittaa näköä, ja vaikutukset voivat olla riittävän vakavia aiheuttamaan sokeutta.
• Pernan sitominen: Perna voi ylikuormittua punasoluilla, suurentua ja tuskallista. Pernan sitominen johtaa myös hengenvaaralliseen hypovolemiaan (veritilavuuden lasku) ja hypotensioon (matala verenpaine).
• Avaskulaarinen nekroosi: Kehon nivelet eivät ehkä saa tarpeeksi happea, mikä aiheuttaa kipua ja nivelvaurioita.

Sirppisolutaudin yhteydessä verihyytymiä voi kehittyä myös sydämen verisuonissa (aiheuttaen sydänkohtauksen), maksassa (aiheuttaen maksan vajaatoiminnan) ja / tai munuaisissa (heikentänyt munuaisten toimintaa).

Mikä tahansa näistä sirppisolutaudin hengenvaarallisista vaikutuksista voi esiintyä milloin tahansa lapsuuden tai aikuisiän aikana.

Syyt

Sirppisolutauti on perinnöllinen. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että sairauden kehittymiseksi henkilön on perittävä taudin aiheuttava geeni molemmilta vanhemmilta.

Sitä käytetään yleensä perheissä, joiden esi-isät tulevat Afrikasta, espanjankielisiltä alueilta maailmalta, Kaakkois-Aasiasta ja Välimeren alueilta.

Hemoglobiini

Tämä häiriö johtuu hemoglobiinimolekyylien puutteesta.Hemoglobiini on proteiini, joka kuljettaa happea punasoluissa.

Sirppisolutaudissa hemoglobiinimolekyylien rakenne on hieman muuttunut, mikä voi aiheuttaa punasolujen repeämisen ja muodostaa sirppimuodon (normaalin sileän muodonsa sijaan).

Hemoglobiinin rakenne ja toiminta

Sirppimaiset punasolut ovat tahmeaa ja niillä on vaikeuksia kulkea pienten verisuonten läpi kehossa. Solut jumittuvat, kasautuvat yhteen ja estävät veren virtauksen.

Loukkuun jääneet punasolut ovat monien sirppisolusairauksien, kuten kivun ja akuutin rintaoireyhtymän, lähde.

Anemia

Tyypillisesti punasolut kestävät useita kuukausia. Punasolut voivat kuitenkin kestää vain muutaman viikon sirppisolusairaudessa.Vaikka tuotat jatkuvasti uusia punasoluja, kehosi ei kykene vastaamaan kysyntään, kun sinulla on sirppisolusairaus.

Punasolut kuljettavat happea antamaan kehollesi energiaa. Tämä vähentynyt määrä punasoluja johtaa matalaan energiaan ja matalaan verenpaineeseen.

Diagnoosi

Useimmat Yhdysvaltojen osavaltiot suorittavat kaikille vastasyntyneille tavallisen vastasyntyneen seulontaverikokeen.Tämä testi voi tunnistaa, onko vauvallasi poikkeava hemoglobiini.

Sirppisolusairauksia on useita, ja ne eroavat spesifisen hemoglobiinivian perusteella. Verikoe voi erottaa sirppisolutaudin tyypit.

Sirppisolusairauksien tyypit ovat:

• HBSS: Tämä on vakavin tyyppi, jota kutsutaan myös usein sirppisoluanemia. Sille on tunnusomaista, että sillä on kaksi kopiota geenistä, joka koodaa hemoglobiini S: ää, joka on viallinen hemoglobiiniproteiini.
• HBSC: Sirppisolutaudin tyyppi esiintyy, kun sinulla on hemoglobiini S -proteiini ja viallinen hemoglobiini C -proteiini.
• HBSB +: Tämä kehittyy johtuen hemoglobiini S -proteiinin ja yhden viallisen beeta-globiinigeenin läsnäolosta, mikä johtaa alentuneisiin beeta-globiinipitoisuuksiin ja (suhteellisen) kohonneisiin alfa-globiinipitoisuuksiin.
• HBSB-: Tämä kehittyy johtuen hemoglobiini S -proteiinin ja poissa olevan beeta-globiinigeenin läsnäolosta, mikä johtaa beeta-globiinin puuttumiseen ja huomattavasti lisääntyneisiin alfa-globiinipitoisuuksiin.
• HBSD: Tämän tyyppistä sirppisolusairautta esiintyy, kun sinulla on hemoglobiini S ja viallinen hemoglobiini D -proteiini.
• HBSO: Tämän tyyppistä sirppisolusairautta esiintyy, kun sinulla on hemoglobiini S -proteiini ja viallinen hemoglobiini O -proteiini.
• HBSE: Hemoglobiini S ja hemoglobiini E -proteiini tuottavat tämän tyyppistä sirppisolusairautta.
• Sirppisoluominaisuus (SCT): Sinulla voi olla SCT yhdellä viallisella hemoglobiinigeenillä ja yhdellä normaalilla hemoglobiinigeenillä.

Sirppisolujen piirteiden ymmärtäminen

Vaikka erilaiset hemoglobiinivirheet johtuvat geneettisestä perintömallista, erityyppiset sirppisolusairaudet diagnosoidaan verikokeella, jossa tutkitaan veresi hemoglobiiniproteiini tai vauvan verinäyte.

Geneettinen testaus

Geneettisiä testejä voidaan käyttää sirppisolusairautta aiheuttavien mutaatioiden (geenimuutosten) tunnistamiseen.Yleensä geneettiset testit eivät ole standardi osa sirppisolutaudin seulontaa, mutta niitä voidaan käyttää geneettisen vian paikantamiseen auttaakseen tiettyjen hoitotyyppien (kuten luuydinsiirto) päätöksentekoprosessissa.

Hoito

On tärkeää, että pidät säännöllisesti käyntejä lääkärisi kanssa, jos sinulla on sirppisolusairaus. Saatat myös tarvita nopeaa lääketieteellistä apua akuuttien oireiden, kuten kivun tai infektioiden, hoidossa.

Ennaltaehkäisevä hoito, kuten rokotukset, ovat myös osa sirppisolusairauden hoitosuunnitelmaa.

Pidä mielessä, että sirppisolutaudin vakavuus vaihtelee, joten saatat tarvita kaikkia tai vain muutamia näistä hoitomenetelmistä, riippuen sinulla olevan sirppisolusairauden tyypistä ja oireistasi.

Sirppisolutaudeissa käytettyihin hoitoihin kuuluvat;

• Kivunhallinta: Sirppisoluanemiaan liittyvää kipua hoidetaan kipua tappavilla lääkkeillä ja suonensisäisillä nesteillä.
• Penisilliini: Pienille, alle 5-vuotiaille lapsille annetaan usein oraalista penisilliiniä päivittäin keuhkokuumeen estämiseksi.
• Hydroksiurea: Syöpälääke hydroksiurea voi vähentää kivuliaiden sirppisolukriisien esiintyvyyttä ja auttaa estämään akuutin rintakehän oireyhtymän.
• Verensiirrot: Joskus verensiirtoja tarvitaan kiireellisesti anemian korjaamiseksi tai pernan sitomisen vaikutusten hoitamiseksi. Lisäksi verensiirrot voidaan suunnitella toistuvasti sirppisolutaudin komplikaatioiden estämiseksi. Useilla verensiirroilla on kuitenkin vakavia sivuvaikutuksia, mukaan lukien raudan ylikuormitus.
• Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi parantaa sirppisolusairautta joillakin ihmisillä. Muista, että luovutetun kudoksen on oltava peräisin terveeltä verisukulaiselta, ja menettelyllä on monia riskejä.

Aivohalvauksen ehkäisy sirppisoluanemiaan

Sirppisolutauti voi lisätä tiettyjen komplikaatioiden riskiä raskaus (kuten verihyytymät), joten sinun on oltava lähellä synnytystä, jotta ongelmat voidaan estää, havaita ja hoitaa.

Sana Verywelliltä

Tutkimuksen edetessä sirppisolusairauksien hoidossa voi syntyä uusia hoitovaihtoehtoja, kuten geeniterapiaa. Sirppisolutaudilla voi olla suuri vaikutus elämääsi. Sirppisolukriisi voi olla arvaamaton, ja saatat tarvita kiireellistä hoitoa. Lääkehoidolla voit saavuttaa hyvän tuloksen ja välttää taudinkomplikaatioiden pitkäaikaisia ​​seurauksia.