Katsaus Pfeifferin oireyhtymään

Sisältö

• Syyt
• Oireet
• Diagnoosi
• Hoito
• Komplikaatiot
• Sana Verywelliltä

Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa vauvan kallon luiden ennenaikaisen fuusion äidin kohdussa. Varhainen fuusio aiheuttaa pään ja kasvojen epämuodostumia.

Pfeifferin oireyhtymää on kolme alatyyppiä, jotka kaikki vaikuttavat ulkonäköön, mutta tyypit 2 ja 3 aiheuttavat enemmän ongelmia, mukaan lukien aivojen ja hermoston ongelmat ja kehitysviiveet. Hoito alkaa yleensä lapsen syntymän jälkeen ja riippuu lapsen oireista ja tilan vakavuudesta.

Kansallisten terveyslaitosten Genetics Home Reference -sivun mukaan Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa yhteen 100 000 ihmisestä.

Syyt

Pfeifferin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta fibroblastikasvutekijäreseptorin (FGFR) geeneissä. Nämä geenit kontrolloivat kasvua ja solujen kypsymistä ihmiskehossa. Pfeifferin oireyhtymä johtuu joko FGFR-1: stä tai FGFR-2: sta. Tyyppi 1 liittyy FGFR-1-geenimutaatioon, kun taas FGFR-2-mutaatio aiheuttaa tyypit 2 ja 3.

Suurimmalla osalla vauvoista, joilla on tämä tila, kehittyy se uuden mutaation seurauksena. Mutta Pfeifferin oireyhtymää sairastava vanhempi voi välittää sairauden lapsilleen. Geneettisen mutaation siirtyminen on 50 prosentin mahdollisuus National Craniofacial Associationin mukaan.

Tutkimus raportoitu American Journal of Human Genetics viittaa siihen, että vanhempien miesten siittiöillä on suuremmat mahdollisuudet mutatoitua. Näissä tapauksissa tyypit 2 ja 3 ovat yleisempiä.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Oireet

Oireiden esiintyminen ja vakavuus Pfeifferin oireyhtymässä perustuvat kolmeen alatyyppiin:

Tyyppi 1

Tyyppiä 1 kutsutaan usein "klassiseksi" Pfeifferin oireyhtymäksi. Se on lievempi sairaus verrattuna tyyppeihin 2 ja 3. Tyypillä 1 syntyneillä lapsilla on ennenaikainen kallon luiden fuusio, jota kutsutaan kraniosynostoosiksi. Lapsella, jolla on tyyppi 1, voi olla myös korkea otsa, keskikentän kehittymätön alaosa, silmät, jotka ovat toisistaan ​​poikkeavia, yläleuka ja kehittymätön hampaat.

Tyypin 1 kanssa syntyneillä ihmisillä on normaali äly. Lisäksi heidän ennusteensa hoidon kanssa ovat yleensä hyvät eikä elinajanodotteeseen vaikuta.

Tyyppi 2

Tyypin 2 lapsilla on vakavampi kraniosynostoosi. Tyypissä 2 kallolla on apilanlehden kallon epämuodostuma, jossa kallolla on kolmilohkoinen ulkonäkö. Tämä johtuu todennäköisesti nesteen kertymisestä aivoihin, nimeltään vesipää. Tyypin 2 kasvojen piirteisiin voivat kuulua korkea leveä otsa, vakava silmän ulkonema, litteä kasvojen keskiosa ja nokan muotoinen nenä. Tuuletusputken, suun tai nenän epämuodostumiin voi liittyä myös hengitysvaikeuksia.

Tyyppi 2 voi aiheuttaa käsien ja jalkojen epämuodostumia ja raajojen epämuodostumia, jotka vaikuttavat liikkuvuuteen, ja sisäelimissä saattaa olla ongelmia. Tyypillä 2 syntyneillä lapsilla on todennäköisemmin älyllisiä vammoja ja neurologisia ongelmia. Monet tyypin 2 oireet voivat olla hengenvaarallisia, ellei niitä hoideta asianmukaisesti.

Tyyppi 3

Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 3 on samanlainen kuin tyyppi 2, mutta vauvoilla, joilla on tämä tila, ei ole apilanlehden kallon epämuodostumia. Tyyppi 3 aiheuttaa lyhennetyn kallon pohjan, syntymähampaat (hampaat syntymähetkellä), vakavan silmän ulkoneman ja erilaisia ​​sisäelinten ongelmia. Tyyppi 3 aiheuttaa älyvammaisuuden ja vakavia neurologisia ongelmia. Tyypillä 3 syntyneiden imeväisten näkymät ovat usein heikot ja varhaiskuolemisen mahdollisuus on suurempi.

Diagnoosi

Pfeifferin oireyhtymä voidaan diagnosoida sikiön ollessa vielä kohdussa ultraäänitekniikan avulla. Lääkäri tutkii, kehittyvätkö kallo, sormet ja varpaat normaalisti.

Lapsen syntymän jälkeen diagnoosi voidaan helposti tehdä, jos oireet ovat näkyvissä. Jos oireet ovat kuitenkin lieviä, ne saattavat jäädä väliin, kunnes lapsi on muutaman kuukauden tai vuoden vanha, ja luun kasvu ja kehitys ovat selvempiä.

Kuvantamistutkimukset ja fyysinen tutkimus voivat vahvistaa kallon ennenaikaisia ​​fuusioita ja mahdollisia raajojen, sormien ja varpaiden epämuodostumia. Geneettinen testaus voi sulkea pois muut olosuhteet ja vahvistaa geenimutaatiot.

Ultraäänien tarkkuus syntymävikojen diagnosoinnissa

Hoito

Pfeifferin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoito riippuu lapsen oireista. Leikkaus on tärkein hoito, ja se voi sisältää yhden tai useamman seuraavista:

• Kalloleikkaus: Ensimmäinen leikkaus lapsen pään muotoilemiseksi tehdään jo kolmen kuukauden iässä ja 18 kuukauden iässä. Kaksi tai useampia kallonleikkauksia voidaan tarvita kallon epämuodostumien korjaamiseksi.
• Keskitason leikkaus: Joillakin lapsilla on korjattava leuan ja keskipinnan luut. Nämä leikkaukset tehdään yleensä, kun lapsi on muutaman vuoden vanha.
• Hammashoito: Hammaskirurgia voi korjata alaleitä ja korjata hampaat, jotka ovat paikallaan.
• Raajojen leikkaus: Leikkaus voi korjata sormien, varpaiden ja raajojen epämuodostumat.
• Hengitysongelmien hoito: Jotkut lapset saattavat tarvita keskitason leikkauksia tukosten poistamiseksi. Toiset saattavat tarvita risat tai adenoidit (nenän takaosassa olevat kudokset) poistettuna. Trakeostomia voi korjata henkitorven ongelmat.

Muita Pfeifferin oireyhtymän hoitoja ovat:

• CPAP-naamio kasvojen tukosten aiheuttaman uniapnean hoitoon
• Puhe- ja kieliterapia
• Fyysinen ja toimintaterapia
• Lääkkeet kohtausten hoitoon

Komplikaatiot

Pfeifferin oireyhtymän vakaviin komplikaatioihin kuuluvat hengityselinten ongelmat ja vesipää. Hengitysongelmat liittyvät yleensä henkitorven poikkeavuuksiin tai tukoksiin keskipinnassa. Vesipää voi johtaa henkiseen vajaatoimintaan, jos sitä ei hoideta. Lisäksi kasvojen epämuodostumat voivat aiheuttaa silmien voimakasta siirtymistä ja vaikeuttaa silmäluomien sulkemista. Tyypin 2 ja 3 lapsilla voi olla kohtauksia.

Komplikaatiot voivat aiheuttaa varhaisen kuoleman vakavuudesta riippuen. Kuolema lapsenkengissä saattaa johtua vakavista aivojen ongelmista, hengitysvaikeuksista, ennenaikaisesta syntymästä ja kirurgisista komplikaatioista.

Sana Verywelliltä

Sekä tyypin 2 että 3 Pfeifferin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat useita leikkauksia kallon, käsien ja jalkojen sekä muiden nivelten jälleenrakentamiseksi ja sairastuneiden elinten hoitamiseksi. Tyypin 1 lapsia hoidetaan varhaisella leikkauksella sekä fyysisiin ja toimintaterapioihin. Näkymät tyypille 1 ovat paljon paremmat kuin tyypit 2 ja 3. Tämä johtuu siitä, että tyypit 2 ja 3 voivat vaikuttaa aivoihin, hengitykseen ja kykyyn liikkua.

Leikkaukset eivät välttämättä tarjoa täysin normaalia ulkonäköä Pfeiffer-potilailla, mutta ne voivat tarjota merkittävää parannusta. Varhainen hoito ja pitkäaikainen fysioterapia ja toimintaterapia voivat auttaa useimpia Pfeifferin oireyhtymää sairastavia lapsia hyvin aikuisikään vain joidenkin komplikaatioiden ja vaikeuksien kanssa. Lisäksi monet lapset, joilla on tämä tila, voivat leikkiä ikäisensä kanssa ja käydä koulua.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti