Rinta- ja munasarjasyövän riski kasvaa Peutz-Jeghersin oireyhtymällä (PJS), joka on harvinainen varhaisessa vaiheessa alkava autosomaalinen hallitseva häiriö. Se liittyy erityisiin fyysisiin ominaisuuksiin lisääntyneiden syöpäriskien lisäksi. PJS: ään liittyviä ominaisuuksia voivat olla seuraavat:
Tummansininen tai ruskea mooli. Nämä myyrät voivat sijaita suussa (mukaan lukien huulet) ja silmien, sieraimien ja peräaukon ympärillä ja / tai suussa. Tummat myyrät voivat näkyä myös sormissa. Nämä leesiot voivat haalistua aikuisuuteen.
Useita polyyppejä maha-suolikanavassa
Munasarjojen ja kivesten hyvänlaatuisten (ei-syöpää aiheuttavien) kasvainten lisääntynyt riski
Lisääntynyt mahalaukun, ruokatorven, rinnan, paksusuolen, haiman, kohdunkaulan ja munasarjasyövän riski
Peutz-Jeghersin oireyhtymä johtuu mutaatioista geenissä kromosomissa 19, joka tunnetaan nimellä STK11. Geneettinen testaus on saatavilla. Positiivinen sukututkimus löytyy noin puolelta ihmisistä, joille on diagnosoitu PJS. Toisella puoliskolla ei ole aikaisempaa suvuhistoriaa. Lähes kaikilla PJS-potilailla diagnosoidaan yksi tai useampi liittyvä syöpä heidän elinaikanaan.
STK11-geeni on kasvainsuppressorigeeni. Tämä geeni kontrolloi yleensä solujen kasvua ja solukuolemaa. Tuumorisuppressorigeenin molempia kopioita on muutettava tai mutatoitava, ennen kuin henkilölle kehittyy syöpä. PJS: n kanssa ensimmäinen mutaatio periytyy joko äidiltä tai isältä ja on läsnä syntymästä lähtien kehon kaikissa soluissa. Tätä kutsutaan a ituradan mutaatio. Kehittääkö ihminen, jolla on ituradan mutaatio, syöpää ja missä syöpä kehittyy, riippuu siitä, missä (minkä solutyypin) toinen mutaatio tapahtuu. Esimerkiksi, jos toinen mutaatio on rinnassa, rintasyöpä voi kehittyä. Jos se on paksusuolessa, paksusuolen syöpä voi kehittyä. Kasvaimen kehitysprosessi tarvitsee mutaatioita useissa kasvun kontrolligeeneissä. STK11: n molempien kopioiden menetys on vasta ensimmäinen askel prosessissa. Mikä aiheuttaa näitä lisämutaatioita, ei tunneta. Mahdollisia syitä ovat kemialliset, fysikaaliset tai biologiset ympäristöaltistukset tai mahdolliset virheet solujen replikaatiossa.
Jotkut ihmiset, jotka ovat perineet ituradan STK11-mutaation, eivät koskaan kehitä syöpää. Tämä johtuu siitä, että he eivät koskaan saa toista mutaatiota, joka on tarpeen geenin toiminnan poistamiseksi ja kasvaimen muodostumisprosessin aloittamiseksi. Tämä voi saada syövän näyttämään ohittavan sukupolvet perheessä, kun todellisuudessa mutaatio on läsnä. Ihmisillä, joilla on mutaatio, riippumatta siitä, sairastavatko he syöpää, on 50/50 mahdollisuus välittää mutaatio jokaiselle lapselleen.
On myös tärkeää muistaa, että STK11-geeni ei sijaitse sukupuolikromosomeissa. Siksi mutaatiot voidaan periä äidin tai isän puolelta.