Sisältö
- Mikä on neurofibromatoosi?
- Neurofibromatoosin tyypit
- Luuston komplikaatiot
- Mitkä ovat neurofibromatoosin merkit ja oireet?
- Mitkä ovat neurofibromatoosin riskitekijät?
- Neurofibromatoosin diagnoosi
- Neurofibromatoosihoito
Mikä on neurofibromatoosi?
Neurofibromatoosi tai NF on hermoston geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvainten muodostumista koko kehoon. Se on progressiivinen ja on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista Yhdysvalloissa. Se liittyy myös vakaviin luuston ilmenemismuotoihin ja on siksi tärkeä sairaus, jota ortopediset asiantuntijat hoitavat.
Luustokomplikaatioihin kuuluvat selkäytimen puristus, selkärangan epämuodostumat (skolioosi ja kyfoosi) ja sääriluun murtuma (suurempi 2 säären luusta), joka ei parane. Tätä murtumaa kutsutaan sääriluun pseudoartroosiksi.
Neurofibromatoosin tyypit
Neurofibromatoosia on kaksi geneettisesti erilaista muotoa.
- NF-1-geeni vaikuttaa yleisemmin ja sijaitsee kromosomissa 17. Se tunnetaan nimellä "perifeerinen neurofibromatoosi".
- NF-2: n geeni vaikuttaa harvemmin ja sijaitsee kromosomissa 22. Sitä kutsutaan "keskushermoston neurofibromatoosiksi", koska sillä on taipumus vaikuttaa kehon osiin, joita ei ole helposti nähtävissä. Tämän oppaan loppuosa viittaa nimenomaan tyypin 1 neurofibromatoosiin.
Luuston komplikaatiot
Kyphosis
Skolioosi
Sääriluun murtumat
Mitkä ovat neurofibromatoosin merkit ja oireet?
NF-tyyppi 1 vaikuttaa noin yhteen 3000 vastasyntyneestä. On monia merkkejä ja oireita. Lääkärit ovat keksineet tapoja luokitella niiden merkitys voidakseen tehdä luotettavampia diagnooseja.
Lapsella voi olla ”café-au-lait” -pilkkuja, jotka ovat kahvinvärisiä merkkejä iholla keskimäärin noin 5 mm. Freckling kainalossa tai nivusissa on myös yleistä. Muita kasvaimia voi kehittyä: näköhermon gliooma (silmän päähermon kasvain), Lisch-kyhmyt (silmän värillisen osan iiriksen kasvaimet) ja luuvauriot, kuten sääriluun oheneminen tai murtuma.
Muita harvinaisia merkkejä ovat kyphoscoliosis, ero jalkojen pituuksissa, elephantiasis, henkinen hidastuminen ja korkea verenpaine.
Mitkä ovat neurofibromatoosin riskitekijät?
Perheenjäsen NF-1: n kanssa
Neurofibromatoosin diagnoosi
Kliininen tentti
Geneettinen testaus
Neurofibromatoosihoito
NF: ssä on viitteitä sekä lääketieteellisestä että kirurgisesta hoidosta. Hoidon tulisi olla genetiikan koordinoima ja asiantuntija.
Kun sääriluun epämuodostumia esiintyy syntymästä lähtien, murtumilta suojautumiseen käytetään yleisesti aaltosulkeita. Jos sääriluu murtuu, leikkaus on yleensä tarpeen. Yleisimpiä kirurgisia toimenpiteitä ovat sauvan asettaminen sääriluun keskelle ja sitten luusiirteen käyttäminen parantumisen tukemiseksi.
Kun skolioosi tai kyfoosi kehittyy, kasvaville lapsille tarjotaan selkärangan tukijalka. Aaltosuojuksen tavoitteena on estää selkärangan epämuodostumien paheneminen. Vakavampi skolioosi tai kyfoosi voi vaatia leikkausta, selkärangan takaosan fuusion instrumentoinnilla.
Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus
Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus on yksi harvoista keskuksista maailmassa, jotka auttavat potilaita, joilla on neurofibromatoosi 1 (NF1), neurofibromatoosi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Opi kuinka tämä monialainen maailman asiantuntijoiden ryhmä kohtelee tätä oireyhtymää sairastavia potilaita koko heidän eliniänsä.