Neurofibromatoosi

Posted on
Kirjoittaja: Gregory Harris
Luomispäivä: 12 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
NF1 diagnoosi ja vastauksia kysymyksiin
Video: NF1 diagnoosi ja vastauksia kysymyksiin

Sisältö

Mikä on neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosi tai NF on hermoston geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvainten muodostumista koko kehoon. Se on progressiivinen ja on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista Yhdysvalloissa. Se liittyy myös vakaviin luuston ilmenemismuotoihin ja on siksi tärkeä sairaus, jota ortopediset asiantuntijat hoitavat.

Luustokomplikaatioihin kuuluvat selkäytimen puristus, selkärangan epämuodostumat (skolioosi ja kyfoosi) ja sääriluun murtuma (suurempi 2 säären luusta), joka ei parane. Tätä murtumaa kutsutaan sääriluun pseudoartroosiksi.

Neurofibromatoosin tyypit

Neurofibromatoosia on kaksi geneettisesti erilaista muotoa.

  • NF-1-geeni vaikuttaa yleisemmin ja sijaitsee kromosomissa 17. Se tunnetaan nimellä "perifeerinen neurofibromatoosi".
  • NF-2: n geeni vaikuttaa harvemmin ja sijaitsee kromosomissa 22. Sitä kutsutaan "keskushermoston neurofibromatoosiksi", koska sillä on taipumus vaikuttaa kehon osiin, joita ei ole helposti nähtävissä. Tämän oppaan loppuosa viittaa nimenomaan tyypin 1 neurofibromatoosiin.

Luuston komplikaatiot

Kyphosis

Skolioosi

Sääriluun murtumat

Mitkä ovat neurofibromatoosin merkit ja oireet?

NF-tyyppi 1 vaikuttaa noin yhteen 3000 vastasyntyneestä. On monia merkkejä ja oireita. Lääkärit ovat keksineet tapoja luokitella niiden merkitys voidakseen tehdä luotettavampia diagnooseja.

Lapsella voi olla ”café-au-lait” -pilkkuja, jotka ovat kahvinvärisiä merkkejä iholla keskimäärin noin 5 mm. Freckling kainalossa tai nivusissa on myös yleistä. Muita kasvaimia voi kehittyä: näköhermon gliooma (silmän päähermon kasvain), Lisch-kyhmyt (silmän värillisen osan iiriksen kasvaimet) ja luuvauriot, kuten sääriluun oheneminen tai murtuma.

Muita harvinaisia ​​merkkejä ovat kyphoscoliosis, ero jalkojen pituuksissa, elephantiasis, henkinen hidastuminen ja korkea verenpaine.


Mitkä ovat neurofibromatoosin riskitekijät?

  • Perheenjäsen NF-1: n kanssa

Neurofibromatoosin diagnoosi

  • Kliininen tentti

  • Geneettinen testaus

Neurofibromatoosihoito

NF: ssä on viitteitä sekä lääketieteellisestä että kirurgisesta hoidosta. Hoidon tulisi olla genetiikan koordinoima ja asiantuntija.

Kun sääriluun epämuodostumia esiintyy syntymästä lähtien, murtumilta suojautumiseen käytetään yleisesti aaltosulkeita. Jos sääriluu murtuu, leikkaus on yleensä tarpeen. Yleisimpiä kirurgisia toimenpiteitä ovat sauvan asettaminen sääriluun keskelle ja sitten luusiirteen käyttäminen parantumisen tukemiseksi.

Kun skolioosi tai kyfoosi kehittyy, kasvaville lapsille tarjotaan selkärangan tukijalka. Aaltosuojuksen tavoitteena on estää selkärangan epämuodostumien paheneminen. Vakavampi skolioosi tai kyfoosi voi vaatia leikkausta, selkärangan takaosan fuusion instrumentoinnilla.

Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus

Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus on yksi harvoista keskuksista maailmassa, jotka auttavat potilaita, joilla on neurofibromatoosi 1 (NF1), neurofibromatoosi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Opi kuinka tämä monialainen maailman asiantuntijoiden ryhmä kohtelee tätä oireyhtymää sairastavia potilaita koko heidän eliniänsä.