Sisältö
Jos sinulla on lihasdystrofia tai epäilet, että sinulla on sitä, sinun on tarkistettava asia lääkäriltäsi. Tämän taudin asianmukainen ymmärtäminen ja hoitaminen on ensiarvoisen tärkeää tilan onnistuneen hoidon kannalta. Ja yksi tärkeä osa taudin ymmärtämisessä on tietää, mikä aiheuttaa lihasdystrofiaa.
Tyypit ja genetiikka
Lihasdystrofiaa on yli 30 erilaista tyyppiä ja ilmenemismuotoa. Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tyypisi riippuu siitä, mikä mutaatio on tapahtunut tietylle geenille. Muilla tekijöillä voi myös olla merkitystä, ja kullakin tyypillä voi olla erilainen ennuste ja hoitokurssi.
Yleisimpiä lihasdystrofioita ovat:
- Myotoninen (tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti)
- Duchennen lihasdystrofia
- Becker
- Raajan vyö
- Synnynnäinen
- Silmän ja nielun
- Facioscapulohumeral
- Distaalinen
- Emery-Dreifuss
Yleisiä syitä
Jotta ymmärtäisit lihasdystrofian syyn, sinun on ymmärrettävä, miten tauti vaikuttaa lihaksiisi. Lihasdystrofialle on ominaista progressiivinen heikkous ja lihassolujen tuhoutuminen.
Lihakset koostuvat kuiduista. Jokaisessa lihaskuidussa on myofibrillien klustereita - lihasten rakennuspalikoita, jotka mahdollistavat niiden supistumisen. Myofibrillien lisäksi lihaskuidut sisältävät erityyppisiä proteiineja, jotka yhdessä vahvistavat ja suojaavat lihaksia vammoja supistumis- ja rentoutumisprosessin aikana.
Näiden proteiinien poikkeavuudet, jotka johtuvat geneettisistä virheistä, johtavat lihasheikkouteen ja hukkaan, joka on ominaista lihasdystrofialle.
Mikä on dystrofiini?
Dystrofiini on tärkeä proteiini lihaskuiduissa. Dstrofiinin puuttuminen johtaa Duchennen lihasdystrofian kehittymiseen.Kun dystrofiinin tuotannossa on vikoja, esiintyy Beckerin lihasdystrofiaa.
Lihaskuitujen muiden proteiinien poikkeavuuksien uskotaan aiheuttavan muita lihasdystrofian muotoja.
Genetiikka
Potilailla, joilla on lihasdystrofia, on kolmenlaisia perintömalleja.
X-linkitetty resessiivi: Tällöin lihasdystrofian aiheuttava geneettinen poikkeama on X-kromosomissa, joten vain pojat kärsivät. He olisivat saaneet viallisen X-kromosomin äidiltään, jotka kantavat geeniä, mutta joilla ei ole tautia. Duchenne, Becker ja Emery-Dreifuss ovat esimerkkejä X-sidoksesta resessiivisestä lihasdystrofiasta.
Autosominen resessiivinen: Tämän tyyppisessä perinnöllisessä lihasdystrofiassa viallinen geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta, joista kummallakaan ei ole taudin oireita. Heidän lapsillaan (kummastakin sukupuolesta) on 25% mahdollisuus kehittää lihasdystrofia. Esimerkki autosomisesta resessiivisestä lihasdystrofiasta on Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autosominen hallitseva: Tässä lihasdystrofian muodossa viallinen geeni tulee yhdeltä vanhemmalta ja voi vaikuttaa puoleen jälkeläisistään sukupuolesta riippumatta. Vanhemmalla vanhemmalla on usein taudin kliinisiä ilmenemismuotoja, mutta ne voivat olla niin lieviä, että niitä ei voida huomata. Myotoniset, facioscapulohumeraaliset ja okulofaryngeaaliset dystrofiat ovat esimerkkejä autosomisista hallitsevista dystrofioista.
Toisinaan lihasdystrofiaa sairastavilla potilailla ei ole tautia suvussa. Tämä voi johtua ensimmäisen kerran tapahtuneesta mutaatiosta (jota kutsutaan myös "de novo -mutaatioksi"), joka vaikuttaa yhden vanhemman munasoluun tai siittiöön tai hedelmöitetty muna itse.
Elämäntavan riskitekijät
Koska lihasdystrofian hankkimiseen on olemassa geneettinen tekijä, ei ole mitään elämäntapamuutosta, jonka voit tehdä vähentämään todennäköisyyttäsi saada se. Jos geneettinen koostumus on olemassa ja aktiivinen kehosi tietyissä kromosomeissa, saatat saada lihasdystrofiaa.
Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet komplikaatioiden ja varhaisen kuoleman riskitekijät niille, joilla on jo lihasdystrofia. Vuonna 2017 julkaistussa tutkimuksessa American Heart Association -lehtiTutkijat tunnistivat kolme yleistä riskitekijää, joita esiintyi ihmisillä, joilla oli Duchennen lihasdystrofia, joka liittyi kariomyopatiaan ja joilla oli huonoja tuloksia, mukaan lukien varhainen kuolema.
- Alipaino mitattuna ruumiinindeksillä
- Heikko keuhkojen toiminta
- Sydänvaurioihin liittyvän proteiinin korkea veren pitoisuus
Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Lihasdystrofian syyn ymmärtäminen voi auttaa mielen rauhoittamisessa. Se on genetiikan määrittämä perinnöllinen sairaus. Tämä jättää vähän, mitä voit tehdä estääkseen sen esiintymisen, mutta jos sinulla on lihasdystrofia, sinun tulee tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi ja lääketieteellisen ryhmän kanssa maksimoidaksesi yleinen toimintasi ja lopputuloksesi.
Kuinka lihasdystrofia diagnosoidaan?