Sisältö
Kehon solujen sisällä on pieniä pieniä osia, joita kutsutaan mitokondrioksi (jopa 1000 solua kohden). Mitokondriot tuottavat energiaa, jota solumme tarvitsevat kasvamaan ja toimimaan. Jos mitokondriot ovat vaurioituneet tai toimintahäiriöitä, solut eivät voi suorittaa toimintaansa ja voivat loukkaantua tai kuolla. Nämä loukkaantuneet tai huonosti toimivat solut aiheuttavat viime kädessä mitokondriotaudin.Mitokondriotautia voi olla vaikea diagnosoida, koska taudilla voi olla monenlaisia oireita, lievästä vaikeaan. Mitokondrioiden sairauksia on satoja. Tyyppi riippuu soluista, joihin se vaikuttaa. Ongelmat voivat alkaa syntymän jälkeen tai myöhemmin. Suurin osa tapauksista diagnosoidaan lapsuudessa, vaikka aikuisten tapaukset ovat yleistymässä. Mitokondriotauti sairastaa 40 000 - 70 000 amerikkalaista, joka esiintyy yhdessä 2500-4000 syntymästä.
Mitokondriotauti on geneettinen tila. Tauti voi olla joko peritty vanhemmiltasi tai DNA: n satunnaisen mutaation tulos. Mitokondriot voivat myös loukkaantua huumeiden käytöstä tai vapaiden radikaalien (tuhoavien molekyylien) aiheuttamista vahingoista. Suuri määrä geneettisiä mutaatioita voi aiheuttaa taudin. Sama mutaatio kahdella eri ihmisellä ei kuitenkaan välttämättä tuota samoja oireita.
Merkit ja oireet
Koska mitokondrioita on läsnä 90 prosentissa soluistamme, se voi vaikuttaa useisiin elimiin, mukaan lukien aivot ja lihakset. Eniten vaikuttavat järjestelmät ovat aivot, sydän, maksa, luurankolihakset, munuaiset sekä hormonaaliset ja hengityselimet. Oireesi riippuvat siitä, mitkä solut ja elimet vaikuttavat, näitä voivat olla:
- Aivot: kehitysviiveet, henkinen hidastuminen, kohtaukset, dementia
- Hermot: heikkous, kipu
- Lihakset: heikkous, matala sävy, kouristelut, kipu
- Sydänsairaus
- Silmät: nykiminen, näön menetys
- Munuaissairaus
- Hengitysvaikeuksia
- Kuulon menetys
Muita oireita ovat ruoansulatuskanavan häiriöt, nielemisvaikeudet, sydänsairaudet, maksasairaudet, diabetes, maitohappoasidoosi ja lisääntynyt todennäköisyys saada infektioita. Lapsilla tauti voi myös aiheuttaa heikkoa kasvua ja kehitysviiveitä. Mitokondriotaudin diagnosointi on usein vaikeaa, koska oireet vaihtelevat ja voivat jäljitellä muita olosuhteita. Usean elinjärjestelmän osallistuminen, kolme tai useampia alueita, on usein osoitus mitokondriotaudista.
Hoito
Useimmat mitokondriotaudin tapaukset voidaan diagnosoida lihasbiopsian avulla. Muita testausvaihtoehtoja ovat verikokeet, geenitestaus ja entsyymitestaus. Lihasbiopsiat ja muut testit voivat olla erittäin kalliita, jolloin tapaukset voidaan diagnosoida pelkästään kliinisen esityksen perusteella.
Mitokondrioiden taudille ei ole parannuskeinoa. Tietyt lisäravinteet - tiamiini (B1), riboflaviini (B12), C-vitamiini, E-vitamiini, lipoiinihappo ja koentsyymi Q10 - voivat auttaa hoitamaan taudin tiettyjä näkökohtia. Stressin välttäminen voi myös auttaa vähentämään oireita.
Tutkijat etsivät parhaillaan lääkkeitä, jotka estävät mitokondriotautiin liittyvän maitohapon kertymisen. Toiset yrittävät vähentää hyvin vähän hiilihydraatteja sisältäviä ruokavalioita mitokondrioiden työmäärän vähentämiseksi.
Mitokondrioiden toimintahäiriöiden yhdistäminen muihin sairauksiin
Tutkijat tutkivat mitokondriotaudista vihjeitä muihin sairauksiin, kuten syöpä, Parkinsonin tauti, Alzheimerin tauti ja sydänsairaudet. Mitokondrioiden vaurioitumisen uskotaan liittyvän kaikkiin näihin olosuhteisiin. Mitokondrioiden vauriot voivat olla osa ikääntymistä.